רשלנות רפואית מחלת טיי זקס

מחלת הטיי זקס הנקראת בשגגה גם ‘מחלת האשכנזים’ פוגעת קשות בתפקודי המוח אצל יילודים אשר רבים מהם אינם מצליחים לשרוד את שנת חייהם הראשונה. הסברה כי המחלה קיימת רק אצל יהודים יוצאי אירופה איננה מדויקת, אך היא אכן נמצאת באחוזים גבוהים אצל יהודים שמוצאם ממזרח אירופה ביחס של 1 ל- 27. מאחר והמחלה מועברת ליילודים רק אם שני ההורים נושאים את הגן האחראי לה, רצוי כי ההורים יערכו בדיקות סקר גנטיות לפני הכניסה להריון, ואם מתברר ששניהם נשאים, רצוי לערוך בדיקות מי שפיר לזיהוי המחלה אצל היילוד ולשקול את המשך ההריון במידה ומתברר כי העובר סובל ממנה. רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס מתבטאת בחוסר מתן אינפורמציה מספקת להורים אודותיה ואי אבחון בזמן ההריון. 

 

מחלת הטיי זקס

מחלה זו מכונה בלשון העם ‘מחלת האשכנזים’ אך שם זה אינו מדויק, היא עלולה לפגוע בכל אוכלוסייה מכל מקור, אם כי זוהי עובדה שאחד מכל עשרים ושבעה יהודים שמוצאם ממזרח אירופה נושאים את הגן האחראי לה. על מנת ללדת תינוק הסובל ממנה שני ההורים צריכים לשאת את הגן, ומכאן שרצוי מאוד לעבור בדיקות סקר גנטיות עוד טרם הכניסה להריון. במידה ומתברר ששני ההורים הינם נשאים של הגן, יש לערוך בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה לזיהוי המחלה, ואם מתברר כי התינוק סובל ממנה, להורים יש את הזכות להחליט האם לסיים את ההריון. המחלה הקשה וחשוכת המרפא פוגעת קשות בתפקוד המוח של היילוד ומביאה למותו בתוך זמן קצר, לרוב כשנה לאחר הלידה. ישנה גרסה נוספת של המחלה המתבטאת בנזקים לתפקודי המוח בגיל מבוגר יותר ומתבטאת בהפרעות נוירולוגיות, התפרצות של דמנציה ומחלות נפש וקשיים שפתיים ומוטוריים בדומה למחלות זקנה כגון שיטיון.

 

רשלנות רפואית בתחום הטיי זקס

רשלנות רפואית בתחום הטיי זקס מתקיימת כאשר הרופא המטפל אינו מעביר מידע מדויק ואמין אודות הסיכוי ללדת תינוק הסובל מהמחלה להורים או מקל ראש באפשרות הזו, או אינו מיידע את ההורים בנוגע לאפשרות שהעובר שלהם עלול לשאת אותה:

אי מסירת מידע רלוונטי טרם ההריון

כאשר רופא מקבל אליו לטיפול זוג צעיר המעוניין להיכנס להריון, חשוב כי הרופא יציע לזוג לערוך בדיקת סקר גנטי אשר בישראל מסובסד עבור כל אדם המעוניין לעשות אותה טרם הכניסה להריון. בדיקה זו חושפת את כל הגנים ה’בעייתיים’ אשר עלולים לגרום לשורה של מחלות, לא רק טיי זקס, ואשר חשוב מאוד לקחת אותם לתשומת הלב. במידה ושני ההורים נשאים של הגן הגורם לטיי זקס לא ניתן למנוע מהם את ההזדמנות להביא ילדים לעולם, אך הפנייתם לבדיקת מי שפיר או סיסי שליה כדי לזהות האם העובר סובל מן המחלה הינה הכרחית. במידה ומתברר שהעובר אכן נושא את המחלה, יצטרכו ההורים לעמוד בפני ההחלטה הקשה האם לסיים את ההריון, או בשל סיבות הומניות ודתיות שונות לאפשר לטבע לעשות את שלו. חשוב לציין כי המחלה אמנם אינה גורמת לכאב אך היא כן גורמת להתדרדרות קוגניטיבית מהירה הכוללת רגרסיה קוגניטיבית, חולשת שרירים, פיגור שכלי, עיוורון, שיתוק ולבסוף מוות. שברון הלב הנגרם למשפחות כשהן צופות בילדן הפעוט הולך ודועך עד לסוף הבלתי נמנע הינו עצום.

אי הפנייה לגורם מטפל לאחר זיהוי המחלה

במידה והמחלה זוהתה וכי ידוע שהעובר סובל ממנה, אך הרופא המטפל אינו מסביר להורים את ההשלכות הכבדות שלה על חיי התינוק ועל חייהם שלהם או אינו מעביר להם את המידע הקריטי על מצבו של העובר, זוהי רשלנות רפואית לכל דבר ועניין.

התמודדות עם טיי זקס בישראל

מדינת ישראל אשר בקרבה חיים יהודים רבים שמוצאם ממזרח אירופה החלה כבר בשנות השבעים בניסיונות למגר את המחלה בשל הקלות הרבה שבה ניתן למנוע אותה. על ידי סבסוד בדיקת סקר גנטית אשר איננה מכאיבה ותוצאותיה מתקבלות במהירות יחסית, כל זוג בישראל אשר רוצה להינשא (ולא בהכרח אשכנזים!) ולהביא ילדים לעולם יכול פשוט לגשת ולבצע אותה. הבדיקה יכולה לזהות שורה ארוכה של גנים ‘בעייתיים’ ולכן חשוב לעשות אותה גם אם אין לכם חשש למחלה מסוימת. הידיעה כי אתם נשאים של מחלה גנטית כלשהי יכולה פשוטו כמשמעו להציל את ילדיכם לעתיד על ידי אבחון וזיהוי מוקדם או על ידי ברירת עוברים והשתלת עוברים בריאים ברחם האם. בדרך זו ניתן להכחיד מחלה גנטית משום שאם אין מי שנושא אותה, גם אין מי שיחלה בה.

 

מה ניתן לעשות אם נולד לכם ילד הסובל מהמחלה?

במידה והפכתם להורים לילד הסובל ממחלת הטיי זקס בגרסתה הנפוצה יותר המתפרצת כבר בגיל הינקות או בגרסתה המאוחרת המציגה תסמינים קוגניטיביים ונפשיים הדומים למחלת השיטיון בגיל מבוגר יותר, יש צורך לשאול כיצד התנהל הטיפול הרפואי בכם בזמן ההריון:

  • האם ההורים קיבלו הסבר על האפשרות ללדת תינוק הסובל מן המחלה לאור היותם בקבוצת הסיכון ושלח אותם לבצע בדיקת סקר גנטית?
  • האם הרופא הפנה את ההורים לבצע בדיקת מי שפיר בזמן ההריון?
  • האם הבדיקות יצאו מדויקות ונכונות והפיענוח שלהן היה תקין?

 

במידה והתשובה על אחת השאלות הללו הינה שלילית, ניתן לבדוק האם הייתה כאן התרשלות. במידה ויוכח מעל לכל ספק כי הרופא המטפל או הרופאים האמונים על פענוח הבדיקות התרשלו בתפקידם, ייתכן ומגיע לכם פיצוי כספי. אמנם לא ניתן לפצות את ליבם ונפשם של הורים צעירים על אובדן תינוק יפה וטהור למחלה, אבל כן ניתן למנוע את המקרה הבא על ידי חשיפת רופאים ואנשי מקצועות הבריאות שאינם מתאימים לתפקידם. 

לקבלת ייעוץ משפטי מקצועי מעורך דין רשלנות רפואית ממשרד עורכי הדין ישר יעקובי, השאירו פרטים או חייגו: 03-6914004.

למרבה הצער המחלה חשוכת מרפא והיילודים הסובלים ממנה לרוב אינם מצליחים לחצות את שנת החיים הראשונה שלהם. המחלה מאופיינת בנסיגה קוגניטיבית, פיגור שכלי, עיוורון ושיתוק ולבסוף מוות. לא ניכר שהמחלה מכאיבה לתינוק, אך אין ספק שגם הוא וגם המשפחה סובלים סבל רב בזמן שהם צופים בילדם הפעוט הולך ודועך עד לסוף הבלתי נמנע.
במידה ונולד לכם תינוק הסובל מן המחלה צריך לחזור ולבדוק את כל מהלך הטיפול בזמן שהאם הייתה בהריון, החל משלב הראשון שבו נפגשתם עם הרופא לשם תכנון ההיריון, ואם ההריון לא היה מתוכנן האם הפנו אתכם לערוך את כל הבדיקות הנדרשות. הבדיקות המומלצות הינן בדיקת סקר גנטי טרם ההריון לברר האם ההורים נושאים את הגן האחראי למחלה, בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לבדוק אם העובר סובל מהמחלה, וקבלת ההחלטה האם להפסיק את ההריון. ישנם זוגות הבוחרים שלא להפיל את העובר ולהניח לטבע לעשות את שלו מסיבות הומניות או דתיות, אך חשוב לציין כי יש לכך מחיר רגשי רב.
מדינת ישראל מסבסדת בדיקות סקר גנטיות לכלל אזרחי ישראל. הבדיקה עשוייה לגלות שורה של גנים ‘בעייתיים’ העלולים לגרום לשלל תסמונות ומחלות, במיוחד אם שני בני הזוג נושאים אותן. בהינתן התוצאות בני הזוג יכולים לבחור מה לעשות. לפניהם אפשרות של ברירת עוברים והשתלת העוברים הבריאים בלבד ברחם האם על מנת למנוע אפשרות של עוגמת נפש והצורך להפיל תינוק חולה. ככל שיותר אנשים בישראל יערכו את הבדיקות ויחליטו החלטות נכונות יותר לגבי זיווג (בעולם החרדי מקובל כבר לערוך בדיקות סקר גנטי לפני ההחלטה על נישואין) והבאת ילדים לעולם, כך יהיו פחות ופחות אנשים הנושאים את הגן ובכך המחלה תיכחד בסופו של דבר.
בדיקת סקר גנטית פשוטה או בדיקת מי שפיר וסיסי שליה הן הבדיקות שיכולות להביא לגילוי מוקדם של נשאות במשפחה או עובר החולה במחלה. הבדיקות אינן מכאיבות ואינן מסוכנות כאשר הן נעשות על פי הכללים ועל ידי אנשי מקצוע מיומנים.
רשלנות רפואית מחלת טיי זקס

אז מה היה לנו?

עו"ד ישר יעקובי
עו"ד ישר יעקובי

מייסד המשרד, עורך הדין ישר יעקובי, החל את דרכו בעולם המשפט בשנת 1998. לאורך השנים צבר משרדו הצלחות משפטיות רבות. המשרד אף נבחר מספר פעמים על ידי חברת הדירוג הבינלאומית Dun @ Bradstreet כאחד ממשרדי עריכת הדין המובילים בישראל.

עו”ד ישר יעקובי ברשתות: פייסבוק | אינסטגרם | יוטיוב

זקוקים לשירותים משפטיים בנושאי רשלנות רפואית?

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

מאמרים בנושא