רשלנות רפואית– תסמונת פטאו טריזומיה 13

טריזומיה 13 או תסמונת פטאו (נקראת כך על שם הרופא שגילה אותה) הינה התסמונת הגנטית השלישית בשכיחותה אחרי תסמונת דאון (כרומוזום 21) ותסמונת אדוארדס (כרומוזום 18), אשר נגרמת על ידי העתקה שגויה של הכרומוזום, שלוש פעמים במקום פעמיים. תסמונת זו גורמת למוות של העובר ברחם או זמן קצר לאחר הלידה עקב המומים הקשים שהיא יוצרת, וגם אם היילוד שורד, הוא יסבול משורה של מומים קשים מאד הכוללים פגיעה חמורה בהתפתחות המוח, מבנה השלד והעצמות, ריבוי אצבעות. ניתן לזהות את התסמונת במהלך ההריון באמצעות בדיקת שקיפות עורפית, סקירת מערכות, בדיקת סיסי שליה או בדיקת Nipt. רשלנות רפואית בתסמונת פטאו או טריזומיה 13 יכולה להתבטא באי זיהוי התסמונת, אי דיווח להורים על קיומה ומכאן אי יידוע על האופציה להפסקת ההיריון.

 

טריזומיה 13 – תסמונת פטאו

טריזומיה 13 או תסמונת פטאו, על שם הרופא שגילה אותה, הינה התסמונת הנפוצה ביותר לאחר תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס ומתרחשת אחת ל – 12,000 לידות.

ישנם שלושה סוגים של טרזומיה 13:

  • טריזומיה מלאה– מצב שבו נמצא בתאי העובר כרומוזום עודף שלם, במצב זה רוב העוברים אינם שורדים, וגם אם הצליחו לשרוד עד הלידה, כ – 80% לא ישרדו את שנת החיים הראשונה שלהם בשל המומים הקשים.
  • טריזומיה מוזאיקית– כאשר הימצאותו של הכרומוזום העודף נמצא רק בחלק מן התאים. במצב זה ייתכן והתינוק יסבול ממומים שונים אך סיכויי ההישרדות שלו מעט יותר גבוהים.
  • טריזומיה חלקית– כאשר נוסף עותק חלקי של כרומוזום 13 ולא כרומוזום שלם. בדומה לטריזומה המוזאיקית, סיכויי ההישרדות של היילוד עולים, אך הוא ייאלץ לחיות עם מומים קשים.

 

מה הסיבות להופעת התסמונת בעובר וכיצד מאבחנים אותה?

התסמונת נקשרת בעיקר לגיל מבוגר של האם. הדרך לזהות את התסמונת הינה באמצעות בדיקות במהלך ההריון, כגון בדיקת שקיפות עורפית, סקירת מערכות המצביעה על מומים המאפיינים את התסמונת, דיקור מי שפיר, בדיקת סיסי שליה או בדיקת Nipt.

 

למה גורמת תסמונת פטאו?

התסמונת גורמת לשורה של מומים קשים מאד אשר גורמים לכאב רב ליילוד, להתפתחות לקויה, לסבל ולקושי אדירים. הם כוללים מומים קשים בגולגולת ובמוח, מיקרוצפליה (היקף גולגולת קטן), פיגור שכלי קשה, חיך ושפה שסועה, פגמים בעמוד השדרה, ריבוי אצבעות, מומים בעיניים, שסעים בחוליות עמוד השדרה, ליקויים בכליות וקשיים מוטוריים. גם אם היילודים שורדים, הם יהיו תלויים משך כל חייהם באדם אחר ולא יוכלו להשתלב בשוק העבודה. אלו יהיו חיים מלאי כאב וסבל, הן ליילוד והן למשפחתו.

 

רשלנות רפואית בתסמונת פטאו טריזומיה 13

רשלנות רפואית בתסמונת פטאו טריזומה 13 מתחלקת לשלושה חלקים:

  • אי הפנייה של האם ההרה לבדיקות על מנת לזהות זיהוי מוקדם של התסמונת– במידה והרופא המטפל לא הפנה את ההורים לבדיקות שונות על אף התוויה לכך, כגון: דיקור מי שפיר, שקיפות עורפית או בדיקת סיסי שליה.
  • רשלנות בזיהוי התסמונת בעת הבדיקה הגנטית או אולטרסאונד פענוח רשלני של תוצאות הבדיקה, שגיאות וטעויות באבחנה, חוסר שימת לב לסימני אזהרה שונים ועוד ייחשבו להולדה בעוולה. מאחר ולתסמונת יש גם מאפיינים פיזיים שונים כמו למשל היקף גולגולת לא תקין, בקע בעמוד השדרה ופגמים בעיניים ובאיברים פנימיים,ניתן לגלותם באמצעות סקירת מערכות.
  • אי יידוע ההורים בזמן אמת, או אי יידוע כלל כי משהו לא כשורה בעובר– אי יידוע ההורים בדבר התסמונת, אי מסירת מידע מדויק ואמין לגביה אשר מנע מן ההורים את האפשרות להחליט האם להמשיך או לסיים את ההריון, תיחשב לרשלנות רפואית והולדה בעוולה.

 

מה עושים במידה והתרחשה רשלנות רפואית בתסמונת פטאו טריזומה 13?

במידה ואתם חוששים כי התרחשה רשלנות רפואית בתסמונת פטאו טריזומה 13, תוכלו לפנות לעורך דין מומחה לרשלנות רפואית אשר יבחן את המקרה שלכם. במידה ויתברר כי אכן מדובר ברשלנות רפואית, אם בגלל שהאבחון לא היה מיטבי, לא קיבלתם מידע מתאים או לא הופניתם לבדיקות, תוכלו לתבוע תביעת רשלנות רפואית ולזכות בפיצויים על כיסוי כל ההוצאות הרפואיות שנגרמו לכם עקב הולדת תינוק הסובל מן התסמונת.

 

חשיבות הפנייה אל עורך דין מומחה לרשלנות רפואית

עורך דין הבקיא ברשלנות רפואית עובד בשיתוף עם צוותים רפואיים הנוגעים לתחום, יש לו את הניסיון ואת הידע הדרושים לו כדי להכריע האם מדובר ברשלנות רפואית. עורך הדין יבחן בתשומת לב את כל הפעולות, ההמלצות, הפרוצדורות הרפואיות השונות שביצעתם במהלך ההריון, ויבדוק האם הן בוצעו בצורה סבירה ומקצועית, האם קיבלתם את כל המידע הדרוש לכם, והאם לא הייתה סטייה ברורה מן הנהלים.

טריזומיה 13 הינה התסמונת השלישית הנפוצה ביותר אחרי תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס. היא נגרמת מהעתקה נוספת של כרומוזום 13 כך שבכל תא בגוף התינוק ישנם שלושה עותקים במקום שניים. התסמונת נקראת גם תסמונת פטאו על שם הרופא שגילה אותה. היא גורמת לשורה של מומים קשים, עיוותים בשלד ובעצמות, פגמים באיברים הפנימיים, עיוורון, פיגור שכלי ועוד. כאשר מאובחנת, מומלץ לעבור הפלה על מנת למנוע לידת תינוק שיסבול במשך כל חייו מכאבים עזים, מקושי רב וסיכוי אפסי להשתלב בחברה באופן עצמאי.
את התסמונת ניתן לאבחן באמצעות בדיקות, כגון: שקיפות עורפית, בדיקת סיסי שליה, דיקור מי שפיר. כמו כן, מאחר והתסמונת עלולה לגרום לשינויים בגודל הגולגולת ולעיוותים קשים במבנה השלד והעצמות, ייתכן וניתן יהיה להבחין בה אפילו באמצעות סקירת מערכות.
רשלנות רפואית במקרה זה תתמקד בשאלה איך לא התגלתה התסמונת במהלך ההריון. ייבחנו כל ההמלצות וההפניות לבדיקות, האם הן נעשו במקצועיות ובזמן ובמועד הנכונים, האם פענוח הבדיקות היה תקין ומקצועי, האם הרופא המטפל עקב אחר ההריון ושלח את האישה ההרה לבדיקות מתאימות בזמן הנכון וכדומה. במידה ויתברר כי אכן היתה התרשלות מצד הצוותים הרפואיים שטיפלו באישה בזמן ההיריון, ניתן יהיה להגיש תביעה משפטית.
רשלנות רפואית– תסמונת פטאו טריזומיה 13

אז מה היה לנו?

img-10
עו"ד ישר יעקובי
עו"ד ישר יעקובי

מייסד המשרד, עורך הדין ישר יעקובי, החל את דרכו בעולם המשפט בשנת 1998. לאורך השנים צבר משרדו הצלחות משפטיות רבות. המשרד אף נבחר מספר פעמים על ידי חברת הדירוג הבינלאומית Dun @ Bradstreet כאחד ממשרדי עריכת הדין המובילים בישראל.

עו”ד ישר יעקובי ברשתות: פייסבוק | אינסטגרם | יוטיוב

זקוקים לשירותים משפטיים בנושאי רשלנות רפואית?

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

מאמרים בנושא