בעידן המודרני בו אנו מסוגלים לאבחן ולגלות תסמונות גנטיות שכיחות ונדירות כאחת באמצעות בדיקה פשוטה, לא מכאיבה וקצרה בזמן ההריון, מצופה מן הצוותים הרפואיים המטפלים באישה ההרה להפנות, לזהות וליידע את ההורים בדבר חשש לכשל גנטי כלשהו בעובר. על ידי כך, מקבלים ההורים הזדמנות נאותה להחליט מה לעשות – האם להלחם על חיי העובר אך לפחות להיות ערוכים ומוכנים לקבלתו, או למנוע ממנו חיי סבל ומכאוב ולהפסיק את ההריון. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת על רשלנות רפואית תסמונות גנטיות ומה ניתן לעשות בנידון.
מהי תסמונת גנטית וכיצד ניתן לזהותה?
גנים הינם פקודות קצרות של ‘עשה’ ו’אל תעשה’, כפתורים ביולוגים אשר כל אחד מהם אחראי על פעולה מסויימת או על השתקתה. לאורך האבולוציה נוצרו בדי. אן. איי האנושי מילארדי רצפים גנטיים, חלקם פעילים עד עצם היום הזה, וחלקם מושתקים עקב חוסר תועלת. הגנים אחראיים בין היתר לצבע העיניים והשיער שלנו, האם נזכה למבנה גוף שרירי או עגלגל, האם נחלה בסרטן השחלות בגיל צעיר או נהנה מבריאות טובה ועוד אלפי היבטים אשר מרכיבים כל אדם באופן ייחודי ושונה מאד. לפעמים, בשל העתקה לא נכונה של גן, נוצרים שיבושים קשים. לדוגמא, תסמונת דאון הנגרמת ממוטציה בכרומוזום 21, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת איקס שביר, טיי זקס ועוד. הרפואה המודרנית מאפשרת לנו לזהות תסמונת גנטית באמצעות בדיקה פשוטה וקצרה, לא מכאיבה, אשר נערכת לאם ההרה בזמן ההריון. לאחר שמתבררות תוצאות הבדיקה, במידה ועולה כי העובר סובל מתסמונת גנטית יוכלו ההורים להחליט מה לעשות.
מה ניתן לעשות כאשר מתגלה תסמונת גנטית במהלך ההריון?
ישנם הורים רבים אשר מסיבות דתיות או הומניות מסרבים להפיל את התינוק ונערכים לקליטתו למרות הסיבוכים הרפואיים האפשיים, אך לפחות הם קיבלו הזדמנות הוגנת להערך לכך מראש, וחשוב לזכור כי במקרים מסויימים המום כה קשה עד שללא תמיכה רפואית מיד לאחר הלידה, התינוק עשוי למות. כך שהערכות מוקדמת בהחלט יכולה להציל את חייו ולמנוע ממנו נזק נוסף. הורים אחרים, רבים לא פחות, יעדיפו למנוע מהתינוק חיים רצופי סבל ומכאוב ואת החשש המתמיד מה יעלה בגורלו לאחר שההורים כבר לא יהיו בסביבה כדי לטפל בו. שתי הבחירות הללו הינן לגיטימיות, והינן מימוש הזכות הרפואית של ההורים לדעת את מצבו של עוברם. ללא יידוע ההורים, זוהי הולדה בעוולה.
רשלנות רפואית תסמונות גנטיות
מאחר ויש דרך לגלות תסמונות גנטיות במהלך ההריון, מצופה מן הצוותים הרפואיים לפעול לזיהוי מוקדם. גם במקרים שבהם אין היסטוריה משפחתית או קבוצת סיכון, מומלץ ורצוי לערוך בדיקה כזו לפחות פעם אחת במשך ההריון, וזאת מאחר שתסמונות גנטיות רבות אינן ניתנות לניבוי ומתרחשות באופן רנדומלי. במידה והרופא המטפל אינו מסביר להורים את הצורך בבדיקה גנטית, ואינו מפנה אותם לשם כך לטיפול, או כאשר הבדיקה מתבצעת בצורה רשלנית וכלאחר יד ולא משקפת את המצב הבריאותי האמיתי של העובר, כל אלו יכולים להחשב לרשלנות רפואית במידה ומסתבר שהרופא או הצוותים הרפואיים סטו באופן ברור מנהלים ותקנים, לא פעלו באופן סביר ומקובל בתחומם או ביצעו טעויות ושגיאות שמנעו מידע קריטי מההורים.
תסמונות גנטיות נפוצות
נכון להיום עולם הרפואה מכיר במאות סוגי תסמונות גנטיות, אשר ממשיכות להחקר ולהתגלות בעקבות חידושים טכנולוגיים שונים, להלן שמונה מן הנפוצות והמוכרות ביותר:
- תסמונת דאון – תסמונת דאון נובעת ממוטציה גנטית בכרומוזום 21. תסמונת זו משפיעה על המראה החיצוני של היילוד אשר פניו יהיו מעט פחוסות, אפו קטן ועיניו גדולות, קומה נמוכה וכפות ידיים ורגליים קטנות מהממוצע, וכן למנת משכל קטנה מן הממוצע הנעה בין רמת משכל של ילד בגן לבין פיגור שכלי קשה.
- תסמונת אדוארדס – תסמונת זו נובעת מהעתקת כרומוזום 18 שלוש פעמים במקום שניים, ואשר גורמת לשורה של מומים קשים בלב, בגפיים ובאיברים נוספים, עשוי לגרום למיקרוצפליה ( גולגולת קטנה מדי ) ומומים רבים נוספים.
- תסמונת סקיד – תסמונת אשר נובעת ממחסור בלימפוציטי T החיוניים למערכת חיסונית בריאה, ולכן מכונים ‘ילדי בועה’ מאחר ואינם יכולים לצאת למרחבים פתוחים. המערכת החיסונית שלהם אינה מתפקדת, וכל זיהום חיידקי, ויראלי או אחר עלולים לגרום לזיהום מפושט בגופם.
- תסמונת האיקס השביר – תסמונת האיקס השביר מתבטאת בעיקר אצל בנים, וגורמת לשורה של קשיים קוגניטיים ושכליים לרבות ספקטרום אוטיסטי, פיגור שכלי, קשיי למידה וקשיי התנהגות.
- תסמונת אשר – תסמונת גנטית אשר מתבטאת בלקויות ראייה ושמיעה המחולקת לשלוש תצורות, אשר בכל תצורה יש תסמינים דומים, אך קצב ההתפתחות שלהם וזמן הופעתם מעט שונה. ישנם ילדים אשר הולכים ומתחרשים ומתעוורים בהדרגה במהלך חייהם, וישנם כאלו הנולדים כשהם חרשים ועיוורים מלידה.
- תסמונת אנגלמן – תסמונת זו מכונה גם ‘תסמונת הבובה השמחה’, בשל העיוותים בגפיים המזכירים מעט מנח של מריונטה. הילדים הלוקים בתסמונת נוטים לחייך ולצחוק במשך רוב הזמן, אך עשוים לסבול משורה של מומים וקשיים וביניהם עיוורון, אילמות, פירכוסים, היפראטקיביות וקושי לישון בלילה, פיגור שכלי וקשיים ברכישת שפה.
- תסמונת טרנר – תסמונת זו מופיעה בעיקר אצל נשים אשר במהלך התפתחות העובר התרחש שיבוש בהעתקת כרומוזום Y, מה שעשוי לגרום לשורה של ליקויים בהתפתחות המינית עד כדי עקרות בשל מומים באברי הרבייה. אך התסמונת מתבטאת ביותר מאשר מאפיינים מיניים – גם מבנה השלד והעצמות, התפתחות אפרכסת האוזן, מומים לבביים ומומים נוספים עלולים להתפתח בשל התסמונת.
- תסמונת די ג’ורג’ – התסמונת נקראת גם תסמונת חיך – לב – פנים אשר עלולה להותיר את העובר עם שורה ארוכה מאד של מומים, קשיים פיזיים ורגשיים, בעיות התנהגות, קשיים מוטוריים וקוגניטיביים התפתחותיים, חיך שסוע, בעיות בריאות קשות, תוי פנים א – סימטריים וליקויים בהתפתחות עצמות הפנים והלסת.
חשיבותו של עורך דין רשלנות רפואית
כפי שראינו, עולם הרפואה המודרני מאפשר לנו לדעת עוד בשלבים מוקדמים של ההריון האם העובר נושא תסמונת גנטית כלשהי, ומה יהיו ההשלכות שלה על חייו. במצב זה על ההורים לקבל הזדמנות הוגנת להחליט מה לעשות, האם להמשיך את ההריון או להלחם על חייו של התינוק. בכל מקרה ידיעה מראש יכולה למנוע הולדה בעוולה של תינוק שחייו הינם סבל מתמשך, או לאפשר להוריו ולצוותים הרפואיים להערך כראוי ללידתו על מנת לאפשר לו חיים נוחים עד כמה שניתן.
