רשלנות רפואית תסמונת ג’ייקובס xyy

תסמונת ג’ייקובס הינה תסמונת גנטית נדירה יחסית אשר מתאפיינת בכרומוזום Y נוסף, כלומר, העובר יישא 47 כרומוזומים בכל תא בגופו במקום 46. המאפיינים של התסמונת הינם קשיי למידה, סיכוי מוגבר ללקות בהיפר אקטיביות, הפרעות התנהגות על רקע רגשי, היפוטניה (חולשת שרירים על רקע נוירולוגי) בתקופת הילדות, מה שעלול להוביל גם לליקויים בהתפתחות המוטורית, ורעד בידיים. ניתן לגלות את התסמונת באמצעות בדיקה גנטית דוגמת NIPT. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת על רשלנות רפואית תסמונת ג’ייקובס ומה ניתן לעשות בנידון.

 

תסמונת ג’ייקובס XYY

תסמונת ג’ייקובס הינה תסמונת המתאפיינת בכרומוזום Y אחד נוסף, כך שהעובר נושא בכל תא בגופו 47 כרומוזומים ולא 46. עודף הכרומוזום עלול לגרום לשורה של קשיים מוטוריים ושל הפרעות התנהגות קשות, סיכוי גבוה יותר ללקות בהיפראקטיביות אך עם זאת להיות בעל טונוס שרירים נמוך כתוצאה מהיפוטניה ( חולשת שרירים נוירולוגית ). ילדים אלו נוטים להיות אגרסיביים ולסבול מהתפרצויות זעם קשות, וכמו כן גם להתמודד עם לקויות למידה שונות. לא ניתן לנבא מראש את התסמונת והיא איננה תורשתית. היא קשורה בעיקר לפגם בהתחלקות התאים הראשונית בעת היווצרות ההריון.

 

כיצד ניתן לאבחן תסמונת ג’ייקובס XYY?

ניתן לאבחן תסמונת ג’יקובס XYY באמצעות בדיקה גנטית במהלך ההריון. בדרך כלל בדיקות דוגמת NIPT מסוגלות לאתר את התסמונת עוד בשלב מוקדם של ההריון ולאפשר להורים את הזכות לבחור אם להמשיך את ההריון או להתמודד עם ילד הסובל מן התסמונת על כל ההשלכות שלה על חייו ועל חייהם. מסיבה זו מצופה מן הצוותים הרפואיים לבדוק ולאבחן בזמן את התסמונת. במידה ונולד תינוק עם התסמונת מבלי שההורים ידעו על כך, חשוב לבדוק האם לא התרחשה רשלנות רפואית במהלך הטיפול באם בזמן ההריון.

 

החיים עם תסמונת ג’ייקובס XYY

כל ילד הלוקה בתסמונת ג’ייקובס XYY עשוי להציג תסמינים מעט שונים כאשר המאפיינים העיקריים של התסמונת הינה קשיים מוטוריים ועיכוביים בהתפתחות המוטורית בשל היפוטניה, קשיי למידה, היפראקטיביות, נטייה לאגרסיביות להתפרצויות זעם ולרגשנות יתר.

מן הסיבה הזו ילד הסובל מן התסמונת יהיה זקוק למשך כל חייו למעטפת רחבה של סיוע החל מסיוע התפתחותי מוטורי על מנת להדביק את הקצב של בני גילו, טיפול בתסמיני ההיפראקטיביות אשר הינם בדרך כלל קושי רב להתרכז לאורך זמן, פעלתנות יתר ( אשר עשויה להתנגש עם חולשת השרירים ולהביא לתסכול רב ) נטייה לשכחנות ופזרנות, אי שימת לב לפרטים וכדומה, טיפול בתסמיני קשיי הלמידה כאשר בבסיסו עומד אבחון פסיכודידקטי לאיתור ומיפוי הקשיים ולאחר מכן מתן סיוע כגון הוראה מתקנת, הארכת זמן, הקלות והתאמות שונות ועוד, טיפול בהיבטים הרגשיים התנהגותיים הכוללים ריפוי בעיסוק, טיפול פסיכותראפי, רישום לחוגי ספורט בעלי מאפייני קשב ומשמעת כגון אמנות לחימה וכדומה. לעיתים יש לילדים אלו גם קשיים חברתיים בשל קשייהם, וגם בכך יש צורך לתת מענה טיפולי כגון תיווך, ליווי של סייעת חברתית וכדומה.

 

רשלנות רפואית תסמונת ג’ייקובס XYY

מאחר וכיום הטכנולוגיה המודרנית מאפשרת לנו לקבל מידע גנטי מקיף ומלא של העובר, ניתן לזהות באמצעות בדיקות אלו האם העובר סובל מתסמונת ג’ייקובס. במידה ונולד ילד הנושא את התסמונת מבלי שהוריו ידעו על כך, חשוב לשאול את השאלות הבאות:

  • האם הרופא המטפל הפנה את האם לבדיקת גנטית במהלך ההריון, ומה העלו הממצאים? לעיתים גם בדיקה גנטית פשוטה עשויה לעורר את תשומת הלב של המפענחים, וגם אם לא ניתן לזהות באמצעות הבדיקה הראשונית את התסמונת, הרי שניתן לברר זאת באמצעות בדיקה נוספת, ממוקדת יותר.
  • האם הבדיקה הגנטית שערכה האם נערכה בצורה מקצועית ונכונה? האם הבדיקה פוענחה על ידי מפענח מקצועי שעשה עבודתו נאמנה או שנעשתה באופן רשלני וכלאחר יד, וכך פיספסו ההורים את ההזדמנות לדעת את מצב בריאות העובר לאשורו?
  • האם הובא לידיעת ההורים כי העובר סובל מן התסמונת, והאם הוסבר להורים כיצד נראים החיים עם ילד הסובל ממנה וההשלכות של התסמונת על חייו ועל חייהם?
  • האם ההורים קיבלו הזדמנות הוגנת כדי להחליט מה לעשות, האם להיערך ללידתו של ילד העשוי לסבול מקשיים לאורך כל חייו או למנוע ממנו סבל ומכאוב?

 

מה עושים במקרה של רשלנות רפואית תסמונת ג’ייקובס XYY?

במקרה ונולד לכם תינוק הסובל מתסמונת ג’ייקובס, מומלץ לפנות לעורך דין הבקיא ברשלנות רפואית על מנת לבחון את תהליכי הטיפול באם במהלך ההריון. עורך הדין יבדוק לאילו בדיקות נשלחה האם, מה היו התוצאות, וכיצד היא טופלה על ידי הצוותים הרפואיים השונים. במידה ויסתבר כי אכן התבצעה רשלנות רפואית במקרה שלכם, ניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית לבית המשפט.

 

מדוע חשוב כל כך לפנות לעורך דין בקיא ברשלנות רפואית במקרה של תסמונת ג’ייקובס XYY?

לא כל מקרה שבו נולד תינוק עם מום מדובר ברשלנות רפואית. למרבה הצער ישנם מקרים מורכבים וקשים אשר בהם השאלה האם היתה רשלנות או לא נותרת פתוחה בשל מגבלות טכנולוגיות או אחרות. בדיוק מן הסיבה הזו חשוב להתייעץ עם עורך דין הבקיא והמנוסה בתחום הרשלנות הרפואית כדי לבדוק האם התקיימה התנהלות בלתי תקינה, בלתי סבירה ובלתי מקובלת של מי מהצוותים הרפואיים שטיפל באם במהלך ההריון, ובשל התנהגות חריגה זו נמנע מן ההורים לדעת כי העובר סובל מן התסמונת ונמנע מהם להחליט לגבי המשך ההריון.

רשלנות רפואית במקרה של תסמונת ג’ייקובס XYY תתרחש כאשר הרופא המטפל באם ההרה או הצוותים הרפואיים שטיפלו בה פעלו באופן שסוטה מן הנהלים והתקנות, פעלו בצורה לא מקובלת ולא סבירה והובילו להולדה בעוולה של תינוק הסובל מן המום. בדרך כלל מדובר על אי אבחנה בעת ההריון כאשר ההורים לא קיבלו הזדמנות הוגנת להחליט מה לעשות.
במקרה של רשלנות רפואית תסמונת ג’ייקובס XYY מומלץ לפנות לעורך דין הבקיא ברשלנות רפואית. עורך הדין יבחן כיצד קרה שלא אובחנה התסמונת למרות שכיום ניתן לזהותה באמצעים טכנולוגיים מתקדמים. במידה ויתברר כי אכן התבצעה רשלנות רפואית במקרה שלכם ניתן יהיה להגיש תביעה לבית המשפט.
אף על פי שלתסמונת אין סממנים חיצוניים, ניתן לאבחן תסמונת ג’ייקובס XYY באמצעות בדיקות גנטיות דוגמת NIPT. כיום מומלץ לערוך בדיקות מסוג זה מאחר והיא אמינה מאד ומאפשרת גילוי מוקדם בעת ההריון של תסמונות גנטיות רבות, חלקן אף קשות מאד, אשר יכולות למנוע הולדה בעוולה של תינוקות אשר אין למום שלהם סמן חיצוני.
רשלנות רפואית תסמונת ג’ייקובס xyy

אז מה היה לנו?

img-6
עו"ד ישר יעקובי
עו"ד ישר יעקובי

מייסד המשרד, עורך הדין ישר יעקובי, החל את דרכו בעולם המשפט בשנת 1998. לאורך השנים צבר משרדו הצלחות משפטיות רבות. המשרד אף נבחר מספר פעמים על ידי חברת הדירוג הבינלאומית Dun @ Bradstreet כאחד ממשרדי עריכת הדין המובילים בישראל.

עו”ד ישר יעקובי ברשתות: פייסבוק | אינסטגרם | יוטיוב

זקוקים לשירותים משפטיים בנושאי רשלנות רפואית?

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

מאמרים בנושא