רשלנות רפואית תסמונת מרפן

תסמונת מרפן הינה תסמונת תורשתית גנטית. היא מתבטאת בפגיעה בגן הפיברילין המשמש ליצירת רקמות החיבור בגוף. מאחר ובגוף ישנם מקומות רבים מאד שבהם יש רקמת חיבור, הפגיעה הינה רב מערכתית וכוללת את השלד, הריאות, העיניים, הלב וכלי הדם. הסממנים החיצוניים של התסמונת היא מבנה שלד צר וארוך מן הרגיל הנוטה לעיוותים, לרבות חזה קעור, פלטפוס ועוד, מומים קשים באיברים הפנימיים, תזוזה של עדשת העין לכדי פזילה ומפרקים משוחררים.

ניתן לזהות את התסמונת כבר ברחם האם כאשר העובר מציג שינויים במבנה השלד שאינם תואמים את הסטטיסטיקה לגילו ( ארוכים וצרים מהרגיל ) או כפי שקורה במקרים רבים – עיוותים קשים במבנה השלד ועמוד השדרה. בנוסף, ייתכן וליבו של העובר יציג דופק חריג בשל מום לבבי. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת על רשלנות רפואית תסמונת מרפן ומה ניתן לעשות בנידון.

 

תסמונת מרפן

תסמונת מרפן הינה תסמונת תורשתית גנטית המתקשרת בעיקר לכרומוזום 15. עיקר הפגיעה היא בייצור הגן פיברילין אשר אחראי על יצירת רקמות החיבור בגוף. רקמת חיבור הינה רקמה המיועדת לתמיכה בגוף ולאפשר לו לגדול ולהתפתח. ללא רקמה זו הגוף חלש יותר, רפוי יותר, המפרקים אינם מחוברים כהלכה, עדשת העין נוטה ל’נדוד’ ולגרום לפזילה, מומים חמורים עשויים להופיע בלב ובאיברים פנימיים נוספים, אך הפגיעה החמורה ביותר הינה בשלד. הילדים הסובלים מן התסמונת הינם בעלי שלד מאורך מאד, איברים ארוכים ללא פרופורציה ובעיקר אצבעות ארוכות מן הרגיל, ועם זאת דקים מאד. בנוסף להתארכות השלד הוא גם נוטה לעיוותים חמורים, להתקערות בית החזה ולשיטוח כף הרגל.

גם הפנים יהיו צרות מאד עם נטייה לפתח שיניים שאינן צומחות במקומן אלא זו על זו. את התסמונת עצמה לא ניתן לרפא. הדבר היחיד שנותר לעשות למען הילד הסובל ממנה הוא להעניק לו תמיכה רפואית על פי תסמיניו. חלק מן התסמינים ניתן לתקן באמצעות ניתוח, טיפול שיקומי או טיפול תרופתי, לדאוג לפיזיותרפיה לחיזוק המפרקים כדי לאפשר לו ללכת ולנוע באופן עצמאי, להיעזר בציוד רפואי תומך, לפנות לטיפול פסיכולוגי ( חשוב לזכור כי הפגיעה הינה פיזית ולא שכלית, כך שהילד הסובל מן המחלה מודע מאד לשוני הקיצוני של גופו לעומת ילדים אחרים) וכדומה.

 

כיצד ניתן לאבחן תסמונת מרפן

מאחר והתסמונת הינה גנטית ותורשתית, במידה ובמשפחת ההורים היה מקרה של תסמונת מרפן, יש צורך להיבדק בדיקה גנטית נרחבת על מנת לזהות האם העובר נושא את התסמונת אף הוא. גם אם לא היו מקרים ידועים של התסמונת במשפחה, בדיקה גנטית פשוטה יכולה לזהותה. לאחר שהעובר גדל מעט ומציג את מבנה השלד והעצמות, ניתן לראות חריגות ואנומליות במבנה שלהם, ולעיתים ניתן גם לצפות במומים שונים בלב, בריאות, באיברים פנימיים, בעמוד השדרה ועוד. מאחר וניתן לזהות את התסמונת במהלך ההריון, מצופה מן הצוותים הרפואיים המטפלים באם לזהותה עוד בטרם הלידה ולאפשר להורים להחליט האם להילחם על חיי התינוק שעומד להיוולד להם, או למנוע ממנו חיים מלאי סבל ומכאוב.

 

לחיות עם תסמונת מרפן

תסמונת מרפן מגיעה בספקטרום נרחב מאד של תופעות שונות בדרגות חומרה שונות, כך שכל ילד הסובל ממנה יציג ביטויים מעט שונים שלה, כאשר המשותף לכולם הינו מבנה גוף גבוה מאד ושדוף, עם חוסר פרופורציה והתאמה בין אורך הזרועות, הרגליים והאצבעות לשאר הגוף. סימנים נוספים יהיו מומים בעיקר בלב ובאיברים הפנימיים. התסמינים הופכים בולטים יותר ויותר ככל שהילד מתבגר וצומח לגובה רב, יותר מן הממוצע לבני גילו, ונהיה צר ומאורך יותר. התסמונת גורמת סבל רב במיוחד בשל העובדה שהמוח של הילד אינו נפגע, וכי בדרך כלל מדובר בילדים עם מנת משכל ממוצעת אשר מבינים היטב את החריגות שלהם וסובלים מכך מאד.

הדימוי העצמי, היכולת להשתלב בחברה והסיכוי להשתלב במקום העבודה נמוכים מאד עקב המראה החריג שעלול גם להיות מעט מבהיל, במיוחד לאור העובדה שרבים מהם סובלים מעיוותים קשים במבנה העצמות, לרבות עצמות הפנים, מפזילה, מאצבעות ארוכות יתר על המידה וכדומה המשווים להם מראה לא אסטתי, אך גם בשל העובדה שהם נתונים כל העת למעקבים ולבדיקות רפואיות, לקשיים פיזיים משמעותיים שמונעים מהם לבצע פעולות יומיומיות, לחולשת מפרקים ולקושי בתנועה. בנוסף להיבטים אלו, נתונים הסובלים מן התסמונת לסכנת חיים מתמדת בשל מומים שונים שהתפתחו בגופם, לרבות מחלות לב ומחלות של איברים פנימיים.

 

כיצד נקבעת רשלנות רפואית תסמונת מרפן?

מאחר וניתן לאבחן את תסמונת מרפן באמצעים פשוטים הנמצאים בכל מרפאה מיילדותית גניקולוגית, מצופה מן הצוות הרפואי לאתר את התופעה או לכל הפחות להשגיח כי משהו לא תקין בהתפתחות העובר, על אחת כמה וכמה לאור העובדה כי יש או היו מקרים של תסמונת מרפן במשפחה. במידה ונולד לכם ילד עם תסמונת מרפן יש לבחון האם הבדיקות שנערכו לאם במהלך ההריון התבצעו בצורה מקצועית ותקינה, וכיצד קרה הדבר שלא התגלו המומים במהלכו.

 

מה עושים במקרה של רשלנות רפואית תסמונת מרפן?

במידה ונולד לכם ילד עם תסמונת מרפן, מומלץ מאד לפנות לעורך דין הבקיא והמיומן ברשלנות רפואית. עורך הדין יבחן את כל הטיפול שניתן לאם בזמן ההריון, ויבחן האם בוצעה רשלנות רפואית במהלכו. במידה ויתברר כי הצוותים הרפואיים פעלו באופן בלתי סביר ולא עשו די כדי למנוע הולדה בעוולה של התינוק בעל המום, ניתן יהיה להגיש תביעה לבית המשפט.

רשלנות רפואית במקרה של תסמונת מרפן מתמקדת בעיקר באי אבחנה של התסמונת בעת ההריון. ניתן לזהות את התסמונת הן באמצעות בדיקה גנטית והן באמצעות שימת לב כי משהו בהתפתחות השלד של העובר אינו כשורה, והוא צר וארוך מן הנורמלי. במידה והצוותים הרפואיים השונים שטיפלו באם ההרה התנהלו באופן הסוטה מהמקובל והסביר בתחומם, במידה ולא פעלו על פי הנחיות ונהלים שונים ולמעשה גרמו להולדה בעוולה של התינוק הסובל ממום, ייתכן והתבצעה רשלנות רפואית.
במקרה ונולד לכם תינוק הסובל מתסמונת מרפן שלא התגלתה בעת ההריון, יש לבדוק מדוע התסמונת לא התגלתה חרף האמצעים המתקדמים שאמורים היו לזהותה. באמצעות פנייה לעורך דין הבקיא ברשלנות רפואית אפשר יהיה לבחון את כל תהליך הטיפול באם ההרה, הבדיקות שנשלחה לבצע, התוצאות שהן העלו וההפניות שקיבלה. במידה ויתברר כי אכן היתה רשלנות רפואית, ניתן יהיה להגיש תביעה לבית המשפט.
תסמונת מרפן מאופיינת בפגיעה קשה ברקמות החיבור, ולמעשה, לאי צמיחתן. במצב זה המפרקים בגוף יהיו משוחררים, העצמות יהיו מאורכות ודקות הרבה יותר מן הרגיל, ייתכנו מומים באיברים פנימיים לרבות הלב, ועיוותים קשים בעמוד השדרה ובמבנה השלד. בנוסף, תתכן גם פזילה על רקע נדידת עדשת העין. תינוק הנולד עם התסמונת יהיה למעשה חריג מאד במראה שלו, מה שעלול להשפיע קשות על שילובו בחברה וניהול תקין של מערכות יחסים וקשרי חברה. בנוסף, בשל המומים הקשים מהם הוא עשוי לסבול, הוא צפוי לסבול מקושי תנועתי ומבעיות בריאות רבות.
רשלנות רפואית תסמונת מרפן

אז מה היה לנו?

img-6
עו"ד ישר יעקובי
עו"ד ישר יעקובי

מייסד המשרד, עורך הדין ישר יעקובי, החל את דרכו בעולם המשפט בשנת 1998. לאורך השנים צבר משרדו הצלחות משפטיות רבות. המשרד אף נבחר מספר פעמים על ידי חברת הדירוג הבינלאומית Dun @ Bradstreet כאחד ממשרדי עריכת הדין המובילים בישראל.

עו”ד ישר יעקובי ברשתות: פייסבוק | אינסטגרם | יוטיוב

זקוקים לשירותים משפטיים בנושאי רשלנות רפואית?

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

מאמרים בנושא