תסמונת רובינשטיין טייבי הינה תסמונת נדירה ביותר, רק כ- 2000 בני אדם רשומים בעולם כסובלים ממנה. מדובר במחיקה של מקטע קטן מאוד בכרומוזום 16, אך הנזק שהוא יכול לגרום לאדם הסובל ממנו הינו נרחב. הסובלים מתסמונת רובינשטיין טייבי לרוב מתאפיינים בפיגור שכלי בדרגות חומרה שונות, איחור התפתחותי ומראה אופייני של ראש קטן, לסת עליונה לא מפותחת, עיניים נטויות כלפי מטה ועוד, אך המאפיין העיקרי של התסמונת ואשר גורם לאחד הקשיים העיקריים שלה הוא אי סדירות היציאות, מה שגורם לנזילת צואה באופן בלתי צפוי ובלתי ניתן לשליטה. רשלנות רפואית תסמונת רובינשטיין מתמקדת באי אבחנה במהלך ההריון, דבר שניתן לעשות באמצעות בדיקה גנטית מתקדמת.
תסמונת רובינשטיין טייבי
התסמונת אובחנה לראשונה בשנות השישים של המאה הקודמת, והיא נחשבת לנדירה ביותר. רק כ-2000 איש ברחבי העולם רשומים כסובלים ממנה. היא נוצרת בעקבות מחיקה של חלק קטן מאד בכרומוזום 16 ברצף CREBBP. לא ניתן לחזות מראש את התסמונת והיא איננה תורשתית, אולם כיום עם התקדמות היכולת הטכנולוגית, ניתן לזהות את התסמונת כבר בשלבים מוקדמים של ההריון באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי או בדיקת אקסום. במידה ומתברר כי העובר סובל מן התסמונת, ההורים יכולים לקבל הזדמנות הוגנת להחליט מה לעשות, האם לוותר על ההריון ולמנוע מן העובר חיים של סבל וחולי או לנסות ולהצילו.
מאפייניה של התסמונת הינם סיכון מוגבר לפיגור שכלי בדרגות חומרה שונות, איחור התפתחותי ומראה אופייני של ראש קטן, לסת לא מפותחת, עיניים נטויות כלפי מטה, אף בולט, פה קטן, אגודלים רחבים ועוד. המאפיין הבולט ביותר של התסמונת הינה חוסר היכולת לשלוט בעשיית הצרכים, ולמעשה האדם הסובל מן התסמונת אינו יכול לדעת מתי הוא צריך ללכת לשירותים, אינו יכול להתאפק והיציאות שלו אינן סדירות. רבים מסובלים מהתסמונת חווים טיפטוף צואה מתמיד המחייב אותם ללכת עם חיתול או תחתון סופג.
כיצד מטפלים בתסמונת רובינשטיין טייבי?
אין טיפול שיכול לרפא את התסמונת או לשנות את מהלכה. בדרך כלל מטופלים הסובלים ממנה על פי התסמינים שהם מציגים. אם מדובר בפיגור שכלי או בעיכוב התפתחותי משמעותי יש לטפל בכך באמצעים הקיימים כגון מערכת החינוך המיוחד, ריפוי בעיסוק, תרפיה ופיזיותרפיה ועוד. בנושא הפרשות הצואה הבלתי נשלטות ניתן לקבל תרופה לריכוך צואה כדי למנוע עצירויות וכאבי בטן, ולהצטייד בחיתול, תחתון סופג או אמצעים היגיינים אחרים.
כיצד נראים החיים של הסובל מתסמונת רובינשטיין טייבי?
כל אדם הסובל מן התסמונת חווה אותה מעט אחרת. יש דרגות שונות של חומרה בכל תופעה ותופעה של התסמונת, ולכן כל אדם מתמודד איתה באופן שונה. אולם אין ספק שהתסמונת גורמת סבל רב הן לאדם והן למשפחתו. במידה והאדם נפגע קשות מן התסמונת והיא מתבטאת אצלו בפיגור שכלי קשה או עיכוב התפתחותי חמור, אין ספק שהוא נולד לחיים של סבל קשה ולתלותיות מלאה בסביבתו. אך גם אם האדם סובל מביטוי קל בלבד של התסמונת, אי השליטה בצרכים והתלות בלבישת חיתול או אמצעי היגיינה אחרים יכולה להוות מכשול חברתי לא פשוט. קשה מאד לנהל חיים חברתיים, למצוא זוגיות, ואפילו למצוא עבודה ולהשתלב בה, כך שהבטחון העצמי והדימוי העצמי נפגע מאד.
כיצד מתבטאת רשלנות רפואית תסמונת רובינשטיין טייבי?
רשלנות רפואית תסמונת רובינשטיין טייבי מתבטאת באי אבחנה בזמן ההריון. במידה ונולד לכם תינוק הסובל מן התסמונת יש לשאול את השאלות הבאות:
- האם הרופא המטפל באישה ההרה הפנה אותה לבדיקות גנטיות? כיום, הטכנולוגיה מאפשרת לנו לבצע בדיקות כגון אקסום או צ’יפ גנטי שמזהות ליקויים גנטיים רבים מאד, אפילו אם הם מזעריים, ולמנוע הולדה בעוולה בשל תסמונות ומומים גנטיים רבים.
- במידה והאם ההרה נשלחה לבצע בדיקה, האם הבדיקה נערכה במקצועיות ובאופן סביר שאיפשר מיפוי תקין של בריאות העובר?
- האם ההורים עודכנו בזמן אמת וקיבלו הזדמנות הוגנת להחליט על גורלו של ההריון לאור הממצאים? האם הוסבר להם על ההשלכות של התסמונת על חיי התינוק?
במידה ומתברר כי הרופא לא יידע את ההורים כי יש אפשרות לבצע בדיקות גנטיות נרחבות לזיהוי שלל תסמונות, או שמסתבר שביצוע הבדיקות ופיענוחם היה רשלני ולא תקין, או שהבדיקות יצאו תקינות אך הרופא הקל בהן ראש ולא דאג להסביר להורים את המשמעות של התסמונת על חיי התינוק, ייתכן והתבצעה במקרה שלכם רשלנות רפואית.
מה עושים במקרה של רשלנות רפואית תסמונת רובינשטיין טייבי?
במידה ונולד לכם ילד הנושא את התסמונת מומלץ לפנות לעורך דין הבקיא ברשלנות רפואית. עורך הדין יבחן את כל מהלך הטיפול באם ההרה לרבות כל הבדיקות וההפניות שקיבלה. על מנת לקבוע כי התבצעה רשלנות רפואית יש להוכיח כי הרופא או הצוותים הרפואיים שטיפלו באם במהלך הריונה לא התנהלו באופן סביר ומקובל בתחום, לא קיבלו החלטות סבירות ומתקבלות על הדעת שיכלו למנוע את הולדתו כפי שהוא, פעלו באופן רשלני שהוביל לפיענוח שגוי או לא תקין, או לא יידעו בזמן אמת את ההורים שיש בעיה כלשהי בגנטיקה של העובר. במידה ויתברר כי לא נעשה כל מאמץ למנוע הולדה בעוולה של תינוק הנושא את התסמונת, ייתכן וניתן יהיה לתבוע רשלנות רפואית.
