רשלנות רפואית – צ’יפ גנטי

בעבר הלא כל כך רחוק כשבדיקות לגילוי מומים בהריון היו נדירות מאד וחלקן היו גם לא מאד יעילות, הורים לעיתים הופתעו לגלות בעת הלידה כי נולד להם תינוק בעל מום. אולם כיום ישנן בדיקות סקר שונות אותן ניתן לבצע בזמן ההריון כדי לבדוק באופן דקדקני ביותר את הנתונים הגנטיים של העובר ולגלות מבעוד מועד כי יש לו איזשהו כשל גנטי שעלול להוביל למום. במצב זה ההורים מקבלים הזדמנות הוגנת לחשוב האם להמשיך את ההריון או להפסיקו. שלילת זכות זו מהם הינה רשלנות רפואית. רשלנות רפואית בתחום הצ’יפ הגנטי יהיה אי הפניית האישה ההרה לבדיקה כאשר יש סיבה מובהקת לחשוד שמשהו אינו כשורה בהתפתחות העובר ואי יידוע ההורים על האפשרות לבדיקה זו.

צ’יפ גנטי

בדיקת סקר צ’יפ גנטי מזכירה מאד את בדיקת מי השפיר אלא שהיא הרבה יותר מתוחכמת וסורקת את הד.נ.א של העובר באמצעות מיקרוסקופים חזקים שיכולים לגלות מאות סוגים של מומים מולדים שבדיקת מי שפיר רגילה אינה יכולה לגלות. בדיקה זו יכולה לעזור מאד בגילוי מוקדם של מום מולד כגון תסמונת דאון, תסמונת ויליאמס, תסמונת פראדר ווילי ועוד רבות אחרות. תסמונות אלו מכונות תסמונות ספונטניות הקשורות להעתקה שגויה של הכרומוזומים ואין דרך לצפות אותן מראש. אלו יכולות להיות אי העתקה של כרומוזום שלם או הכפלה של כרומוזום מסוים, אי העתקה של מקטע בכרומוזום או הכפלה של מקטע מסוים. הן אינן קשורות לגיל האם או לתורשה, ובעקרון מומלץ לכל אישה הרה לבצע אותה, ובמיוחד לנשים עם התוצאות הבאות:

• כל אישה הרה אשר קיבלה תשובה חיובית בבדיקת NIPT.
• כל אישה הרה אשר התגלו אצלה סממנים מדאיגים בבדיקת אולטרסאונד.
• כל אישה הרה אשר עברה כימותרפיה.
• כל אישה הרה שהרופא המטפל המליץ לה על הבדיקה.

ביצוע הבדיקה

הבדיקה מתבצעת על ידי שאיבת מעט נוזל שפיר באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שילייה וסקירתו באמצעים טכנולוגיים מתקדמים. הד.נ.א. של העובר נסרק ברזולוציה גבוהה פי 100 מבדיקת מי השפיר הרגילה ולכן היא יכולה לזהות גם הכפלה או מחיקה של מקטע קטן שיכול להוביל למום או תסמונת קשה. בעוד שבדיקת NIPT לדוגמא בודקת רק את חמשת הכרומוזומים המועדים ביותר לפורענות ומאתרת רק את השינויים הבולטים ביותר דוגמת חסרון או תוספת שלמים של כרומוזום, בדיקת צ’יפ גנטי סוקרת את כל 23 זוגות הכרומוזומים ומזהה גם חסרון או כפילות של מקטע קטן. לכן הבדיקה נחשבת לאמינה והנרחבת ביותר שניתן לבצע כיום.

כשהבדיקה מעלה שמשהו אינו כשורה

במידה ויתברר כי העובר סובל מתסמונת קשה כל שהיא יזמין הרופא המטפל את ההורים לשיחה ושם יתאר בפניהם את המום ממנו סובל העובר, ההשלכות הכלכליות והרגשיות שבהולדת ילד בעל מום ויעניק להם את הזכות להחליט האם להמשיך בהריון או להפסיקו. חשוב לזכור כי ילדים בעלי מום לעיתים סובלים מאד מכאבים, תוחלת החיים שלהם עשויה להיות קצרה והמגבלות שלהם מונעות מהם חיים של כבוד ושל מיצוי עצמי. גם המשפחה עצמה נושאת בכאב הרגשי ובמעמסה הגדולה של טיפול בילד חולה, ולבסוף להיפרד ממנו באופן בלתי נמנע כשהמחלה או התסמונת גובה לבסוף את חייו. הענקת הזכות להורים להחליט מה בדעתם לעשות הינה זכות של רחמים ושל חמלה רבה.

רשלנות רפואית בצ’יפ גנטי

רשלנות רפואית בצ’יפ גנטי היא אי הפניית האם ההרה לבדיקה למרות שהיו סימנים מוקדמים ברורים לכך שייתכן והעובר סובל ממום או איזושהי בעיה. באי הפנייתו את האם לבדיקה הוא מונע מההורים את האפשרות לדעת בשלב מוקדם של ההיריון כי אכן יש סיכוי סביר מאד כי העובר אינו כשורה, ולקבל את ההחלטה האם להמשיך או להפסיק את ההיריון. כמו כן, במידה וההורים כן פנו אל בדיקת סקר הצ’יפ הגנטי אך הבדיקה הייתה רשלנית ולא התבצעה באופן המיטבי ולכן ההורים קיבלו תשובה שגויה לגבי המצב האמיתי של העובר.

מה עושים במקרה של רשלנות רפואית בצ’יפ גנטי?

במקרה ונולד לכם ילד החולה במום, מחלה או תסמונת שניתן היה לגלות עוד בזמן ההיריון אך קרה אחד משני המקרים:

• הרופא המטפל לא הפנה את האם לבדיקה – רופא שאינו מיידע את ההורים על קיומה של הבדיקה, אינו מפנה אישה הרה עם סימני שאלה ברורים בקשר למצבו של העובר, ואינו מבצע מעקב הריון תקין באישה, ייחשב לנוהג ברשלנות.
• הבדיקה שבוצעה הייתה רשלנית – במידה והאישה פנתה לבדיקה אך מסיבה כלשהי תוצאות הבדיקה פוענחו ברשלנות ולא בתשומת הלב המתבקשת וכך התפספס מידע קריטי בנוגע למצב העובר, תיחשב לרשלנות.

במקרה זה מומלץ לפנות לעורך דין המומחה ברשלנות רפואית. עורך הדין בצירוף עם רופא בעל הבנה בתחום יבחן את המקרה שלכם ואת כל המסמכים והטיפול בכם בזמן ההריון, ואם יתברר כי אכן היתה כאן רשלנות רפואית הוא יכין עבורכם תביעת רשלנות רפואית לבית המשפט.