רפואת הגנטיקה העניקה לנו את הידע ואת ההבנה כיצד הגוף שלנו מתפתח ברחם, כיצד באות לעולם מחלות גנטיות וכיצד ניתן לאבחן ולזהותן בזמן. הידע הרב שהצטבר במרוצת העשורים האחרונים מאפשר לנו להבין טוב יותר כיצד להמנע ממחלות גנטיות ולמנוע הולדה בעוולה של תינוקות בעלי מומים קשים הגורמים להם סבל רב ומכאוב. מסיבה זו, בכל פעם שנולד תינוק הסובל ממום גנטי שלא אובחן בהריון – עולות שאלות קשות מדוע וכיצד לא התגלתה המחלה. במאמר זה נדון בהשלכות של רשלנות רפואית ברפואת גנטיקה ומה ניתן לעשות בנידון.
רפואת הגנטיקה ותרומתה להבנת מחלות ותסמונות גנטיות
עד לפני מספר עשורים, הרוב המוחלט של הילדים בעולם נולדו ללא כל בדיקה מקדימה בעת ההריון. התוצאה היתה לידות רבות מאד של ילדים אשר סבלו ממומים קשים כתוצאה ממחלות גנטיות, וחיו חיים שלמים של סבל ומכאוב בשל כך. אם נניח בצד את ההנחות הפילוסופיות והאמונתיות בנוגע להגעתו של ילד בעל מום לעולם, הרי שתפקידו של עולם הרפואה הינו למנוע סבל ומכאוב עד כמה שניתן, וכל פריצת דרך מדעית צריכה להרתם על מנת לסייע בכך. כאשר אנו מסוגלים כיום לבחון עד לפרטי פרטים את מצבו הבריאותי של העובר – הן על ידי התבוננות בו והן על ידי בדיקה גנטית מקיפה, אנו יכולים למנוע ממנו, ומן המשפחה, סבל רב ומכאוב במידה ומתברר כי הוא חולה במחלה גנטית חשוכת מרפא. מסיבה זו, בכל פעם שנולד תינוק הסובל ממום גנטי, צריכה להשאל השאלה כיצד לא התגלה הדבר במהלך ההריון, והאם מדובר ברשלנות רפואית ברפואת גנטיקה של מי מהצוותים הרפואיים שטיפל באם במהלך הריונה.
מדוע חשוב כל כך לזהות מומים עוד ברחם האם?
במדינת ישראל להורים יש זכות מלאה להחליט מה לעשות בהריון. במידה ומתברר כי העובר סובל ממחלה גנטית, יש למסור להורים את כל המידע הדרוש להם על מנת להגיע להחלטה הנכונה ביותר מבחינתם, ולאפשר להם שהות מספקת להחליט האם להמשיך את ההריון ולהתמודד עם ההשלכות המום המולד, או להפסיקו ולמנוע הן מהתינוק והן מעצמם סבל ומכאוב. חשוב להבין כי ישנם מומים אשר יגרמו לתינוק חיים רצופי ייסורים, בתפקוד נמוך ביותר, וללא כל אפשרות ליהנות מהם, כאשר ההורים ובני משפחתו יסבלו ביחד איתו הן בהיבט הרגשי – משפחתי, והן בהיבט הכלכלי. עם זאת, ישנם הורים רבים אשר מסיבות דתיות או הומניות מחליטים כן להולידו, ונערכים לקליטתו למרות הסיבוכים הרפואיים האפשריים. בדרך זו, הם מקבלים הזדמנות הוגנת להיערך לכך מראש – וחשוב לזכור כי במקרים מסוימים המום כה קשה עד שללא תמיכה רפואית מיד לאחר הלידה, התינוק עשוי למות. כך שהערכות מוקדמת בהחלט יכולה להציל את חיי התינוק ולמנוע ממנו נזק נוסף. חשוב לזכור כי כל אחת מן האפשרויות היא לגיטימית לחלוטין, אך כאשר נמנע מן ההורים לדעת מה מצבו הבריאותי האמיתי של התינוק – עלולה להתרחש הולדה בעוולה, שמשמעותה הולדת תינוק לחיים בלתי הוגנים של צער וכאב, ומקרה זה עשוי להיחשב לרשלנות רפואית ברפואת גנטיקה.
רשלנות רפואית ברפואת גנטיקה
רשלנות רפואית ברפואת גנטיקה יכולה להיות כל טעות, שגיאה, אי אבחנה, או פעולה לא סבירה ולא מקובלת בתחום, חריגה מסמכות ( כלומר, ביצוע פעולה ללא הסמכה והכשרה ) או מניעת מידע מן ההורים. מאחר ועולם רפואת הגנטיקה הינו מפותח וכולל תחומים רבים החל מבדיקה גנטית להורים עוד לפני הכניסה להריון, בדיקות גנטיות לאחר ההריון, קבוצות סיכון למחלות גנטיות תורשתיות, וקבוצות סיכון למחלות גנטיות סביבתיות ( כגון רעלים, תרופות, אלכוהול, סמים, עישון ועוד ) הרשלנות יכולה להתבטא בדרכים רבות. במידה ומתעורר חשד לרשלנות רפואית בגנטיקה, מומלץ לפנות לעורך דין רשלנות רפואית בקיא ומיומן בתחום.
תסמונות גנטיות נפוצות
אלו הן דוגמאות לתסמונות גנטיות אשר אי אבחנה או כל טיפול שגוי אחר במקרה שלהן עשוי להחשב לרשלנות רפואית ברפואה גנטית:
- תסמונת דאון – תסמונת דאון נובעת ממוטציה גנטית בכרומוזום 21. תסמונת זו משפיעה על המראה החיצוני של היילוד אשר פניו יהיו מעט פחוסות, אפו קטן ועיניו גדולות, קומה נמוכה וכפות ידיים ורגליים קטנות מהממוצע, וכן למנת משכל קטנה מן הממוצע הנעה בין רמת משכל של ילד בגן לבין פיגור שכלי קשה.
- תסמונת האיקס השביר – תסמונת האיקס השביר מתבטאת בעיקר אצל בנים, וגורמת לשורה של קשיים קוגניטיים ושכליים לרבות ספקטרום אוטיסטי, פיגור שכלי, קשיי למידה וקשיי התנהגות.
- תסמונת די ג'ורג' – התסמונת נקראת גם תסמונת חיך – לב – פנים אשר עלולה להותיר את העובר עם שורה ארוכה מאד של מומים, קשיים פיזיים ורגשיים, בעיות התנהגות, קשיים מוטוריים וקוגניטיביים התפתחותיים, חיך שסוע, בעיות בריאות קשות, תוי פנים א – סימטריים וליקויים בהתפתחות עצמות הפנים והלסת.
חשיבותו של עורך דין רשלנות רפואית
במידה ואתם חוששים כי ילדיכם נולד בעוולה עם מום גנטי קשה חרף האפשרות לאבחן ולזהות את המום עוד בהריון, או אם אתם בעצמכם נולדתם עם מום גנטי, חשוב לפנות לאיש מקצוע מיומן ומנוסה כעורך דין רשלנות רפואית. עורך הדין יבחן את תהליך הטיפול בהריון ויעריך האם אכן מדובר ברשלנות רפואית, ובמידה ויתברר כי היתה רשלנות – ניתן יהיה להגיש תביעה לפיצויים בגין הנזק שנגרם לכם עקב הרשלנות.
