Синдром Джейкобса – относительно редкий генетический синдром, характеризующийся наличием дополнительной Y-хромосомы, то есть плод будет нести 47 хромосом в каждой клетке своего тела вместо 46. Характеристиками синдрома являются трудности в обучении, повышенная вероятность СДВГ (гиперактивности), нарушения поведения на эмоциональном фоне, мышечная гипотония (мышечная слабость на неврологическом фоне) в детском возрасте, что также может приводить к нарушениям в развитии моторики, тремору рук. Синдром можно обнаружить с помощью генетического теста, такого как неинвазивное пренатальное тестирование. В этой статье мы объясним все, что важно знать о медицинской халатности при синдроме Джейкобса, а также о том, что с этим можно сделать.
Синдром Джейкобса (XYY)
Синдром Джейкобса — это синдром, характеризующийся наличием одной лишней Y-хромосомы, поэтому плод несет 47 хромосом в каждой клетке своего тела, а не 46. Присутствие лишней хромосомы может вызвать ряд двигательных затруднений и тяжелые поведенческие расстройства, более высокий риск развития гиперактивности, наряду с низким мышечным тонусом вследствие гипотонии (неврологической мышечной слабости). Эти дети, как правило, агрессивны и страдают от сильных вспышек гнева, а также имеют различные проблемы с обучаемостью. Этот синдром невозможно предсказать заранее, и он не передается по наследству. Он связан в основном с дефектом первичного деления клеток в период оплодотворения.
Как можно диагностировать синдром Джейкобса (XYY)?
Синдром Джейкобса (XYY) можно диагностировать с помощью генетического тестирования во время беременности. Обычно такие тесты, как неинвазивное пренатальное тестирование, способны идентифицировать синдром на ранней стадии беременности, что обеспечивает родителям право выбора, продолжать ли беременность или растить ребенка, страдающего этим синдромом, со всеми его последствиями и для его жизни, и для их жизни. По этой причине ожидается, что медицинские команды своевременно проведут обследование и диагностируют синдром. Если ребенок рождается с этим синдромом, о наличии которого не подозревали родители, важно проверить, не была ли допущена медицинская халатность при наблюдении будущей матери во время беременности.
Жизнь с синдромом Джейкобса (XYY)
У каждого ребенка, страдающего синдромом Джейкобса (XYY), могут проявляться отличающиеся симптомы, при этом основными характеристиками этого синдрома являются двигательные трудности и задержка в развития моторики в свете гипотонии, трудности в обучении, гиперактивность, склонность к агрессии, вспышки гнева и повышенная эмоциональность.
По этой причине ребенок, страдающий этим синдромом, будет нуждаться в широком спектре помощи на протяжении всей своей жизни, начиная с помощи в развитии моторики, чтобы догнать своих сверстников, в лечении проявлений гиперактивности, которая обычно вызывает большие трудности с концентрацией внимания на длительное время, тенденции к излишней подвижности (которая может конфликтовать со слабостью мышц и приводить к сильной фрустрации), склонности к забывчивости и расточительности, невниманию к деталям и т. д., лечение симптомов трудностей в обучении на основе психодидактической диагностики как определения и уточнения проблемы, а затем предоставление помощи, такой как вспомогательное обучение, продление времени, различные уступки и корректировки и т. д., лечение эмоциональных и поведенческих аспектов, включая трудотерапию, психотерапию, регистрацию в спортивных клубах с характеристиками концентрации внимания и дисциплины, такими как боевые искусства. и тому подобное. Иногда у этих детей из-за их проблем возникают и социальные трудности, и даже в этом случае необходимо обеспечить терапевтическое решение, такое как посредничество, медиация, сопровождение социального работника и тому подобное.
Медицинская халатность и синдром Джейкобса (XYY)
Поскольку сегодня современные технологии позволяют получить всестороннюю и полную генетическую информацию о плоде, с помощью определенных тестов можно выявить, страдает ли плод синдромом Джейкобса. Если ребенок рождается с этим синдромом без того, чтобы о его присутствии знали родители, важно задать следующие вопросы:
- Направил ли лечащий врач будущую мать на генетическое исследование во время беременности и что показали результаты? Иногда даже простой генетический тест может привлечь внимание расшифровывающих его, и даже если этот синдром не удается выявить с помощью первоначального теста, его можно обнаружить с помощью другого, более целенаправленного теста.
- Был ли генетический тест, пройденный женщиной, проведен профессионально и правильно? Был ли тест расшифрован профессиональным радиологом, добросовестно выполнявшим свою работу, или же он был выполнен халатно и небрежно, и таким образом родители упустили возможность узнать состояние здоровья плода?
- Были ли родители проинформированы о том, что плод страдает от синдрома, и было ли родителям объяснено, какова будет жизнь ребенка, страдающего от него, и каковы будут последствия этого синдрома для его жизни и для их жизни?
- Получили ли родители справедливый шанс решить, что делать: готовиться ли к рождению ребенка, который может испытывать трудности на протяжении всей жизни, или уберечь его от страданий и боли?
Медицинская халатность во время беременности – все, что вам необходимо знать
Что делать в случае врачебной халатности при синдроме Джейкобса (XYY)?
В случае, если у вас родился ребенок, который страдает синдромом Джейкобса, рекомендуется обратиться к адвокату, эксперту в области медицинской халатности, для изучения процесса наблюдения женщины во время ее беременности. Адвокат проверит, на какие тесты она была направлена, каковы были их результаты и как с ней обращались различные медицинские команды. Если выяснится, что в вашем случае действительно имела место врачебная халатность, можно будет подать иск о врачебной халатности в суд.
Почему так важно обратиться к адвокату – эксперту в области медицинской халатности, в случае синдрома Джейкобса (XYY)?
Не каждый случай рождения ребенка с врожденным пороком развития является следствием медицинской халатности. К сожалению, существуют сложные и трудные случаи, в которых вопрос о том, была ли допущена халатность или нет, остается открытым из-за технологических или иных ограничений. Именно по этой причине важно проконсультироваться со знающим и опытным адвокатом в области медицинской халатности, чтобы проверить, имело ли место аномальное, необоснованное и неприемлемое поведение со стороны кого-либо из медицинской команды, отвечавшей за женщину во время ее беременности, и случилось ли, что вследствие такого нарушения в поведении родители не смогли узнать о том, что плод страдает этим синдромом, и не смогли принять решение о том, продолжать ли беременность.
