Синдром Рубинштейна-Тейби — крайне редкий синдром, во всем мире зарегистрировано лишь около 2000 человек, страдающих им. Это делеция очень небольшого участка хромосомы 16, но ущерб, который она может нанести человеку, страдающему от нее, огромен. Пораженному синдромом Рубинштейна-Тейби часто свойственна умственная отсталость различной степени выраженности, задержка развития и типичный внешний вид с маленькой головой, недоразвитой верхней челюстью, скошенными вниз глазами и т. д., но основной характеристикой синдрома является то, что является причиной одной из вызываемых им главных проблем, — это нерегулярность стула, что приводит к неожиданному и бесконтрольному недержанию кала. Медицинская халатность в контексте синдрома Рубинштейна проявляется в том, что его не диагностируют во время беременности, что можно было бы сделать с помощью расширенного генетического тестирования.
Синдром Рубинштейна-Тейби
Впервые синдром был диагностирован в шестидесятых годах прошлого века и он считается крайне редким. Всего в мире зарегистрировано около 2000 человек, страдающих от него. Он образуется в результате делеции очень небольшой части хромосомы 16 в гене CREBBP. Синдром невозможно прогнозировать заранее, и он не передается по наследству, но сегодня, с развитием технологий, синдром можно идентифицировать уже на ранних стадиях беременности с помощью теста Хромосомного микроматричного анализа или анализа экзома. Если окажется, что плод страдает этим синдромом, родители могут иметь справедливую возможность решить, что делать: отказаться от беременности и предотвратить жизнь плода, полную страданий и болезней, или попытаться спасти его.
Характерными чертами синдрома являются повышенный риск умственной отсталости различной степени выраженности, задержка развития и типичный внешний вид с маленькой головой, недоразвитой челюстью, скошенными вниз глазами, выдающимся носом, маленьким ртом, широкими большими пальцами и др. Наиболее заметной особенностью синдрома является неспособность контролировать дефекацию, и фактически человек, страдающий этим синдромом, не может знать, когда ему нужно сходить в туалет, не может сдерживаться, и его стул нерегулярный. Многие страдающие синдромом испытывают постоянное выделение фекалий, из-за чего им приходится ходить в подгузниках или впитывающем нижнем белье.
Как лечится синдром Рубинштейна-Тейби?
Не существует лечения, которое могло бы вылечить синдром или изменить его течение. Пациентам, страдающим от этого заболевания, диагноз обычно ставится в соответствии с имеющимися у них симптомами. Если это умственная отсталость или значительная задержка развития, их необходимо лечить с помощью существующих средств, таких как система специального образования, трудотерапия, терапия, физиотерапия и многое другое. Что касается неконтролируемого выделения кала, можно получить лекарство для размягчения кала, чтобы предотвратить запоры и боли в животе, а также использовать подгузник, впитывающее нижнее белье или другие гигиенические меры.
Как живет человек с синдромом Рубинштейна-Тейби?
Каждый человек, страдающий этим синдромом, переживает его немного по-своему. Синдром может быть разной степени тяжести, поэтому каждый человек справляется с ним соответственно, по-разному. Однако нет сомнений в том, что синдром причиняет большие страдания как самому человеку, так и его семье. Если человек тяжело поражен синдромом, и он проявляется в тяжелой умственной отсталости или серьезной задержке развития, нет сомнений в том, что этот человек родился к жизни, полной тяжелых страданий и полной зависимости от своего окружения. Но даже если человек страдает лишь легким проявлением синдрома, неспособность контролировать сфинктеры и зависимость от ношения подгузника или других мер гигиены могут стать тяжелым препятствием в его социальной жизни. Очень трудно вести общественную жизнь, найти пару и даже найти работу и интегрироваться в нее, так что уверенность в себе и самооценка сильно подрываются.
Медицинская халатность во время беременности – все, что вам необходимо знать
Как проявляется врачебная халатность в случае синдрома Рубинштейна-Тейби?
Врачебная халатность в случае синдрома Рубинштейна-Тейби проявляется в отсутствии постановки диагноза во время беременности. Если у вас родился ребенок с этим синдромом, следует задаться следующими вопросами:
- Направил ли врач, который наблюдает беременную женщину, на генетическое тестирование? Сегодня технологии позволяют нам проводить такие тесты, как экзомный анализ или анализ генетического чипирования, которые выявляют многие генетические дефекты, даже если они минимальны, и предотвращают неправомерное рождение как следствие множественных синдромов и врожденных генетических пороков.
- Если беременная женщина была направлена на обследование, было ли обследование проведено профессионально и разумно, что позволило правильно составить карту здоровья плода?
- Были ли родители проинформированы в режиме реального времени и им была предоставлена справедливая возможность принять решение о судьбе беременности в свете полученных результатов? Объяснили ли им последствия синдрома для жизни ребенка?
Если выяснится, что врач не проинформировал родителей о возможности прохождения расширенных генетических тестов для выявления различных синдромов, или если окажется, что тесты и их интерпретация были халатными и неправильными, или если были нарушения в результатах тестов, но врач это проигнорировал и не удосужился объяснить родителям значение синдрома для жизни ребенка, то, возможно, в вашем случае была допущена медицинская халатность.
Что делать в случае врачебной халатности при синдроме Рубинштейна-Тейби?
Если у вас родился ребенок с этим синдромом, рекомендуется обратиться к адвокату, который является специалистом в вопросах медицинской халатности. Адвокат изучит весь процесс ведения беременности будущей мамы, включая все полученные ею анализы и направления. Чтобы определить, что действительно имела место медицинская халатность, должно быть доказано, что врач или медицинские бригады, которые отвечали за женщину во время ее беременности, не вели себя разумным образом, так, принято в этой области, не принимали взвешенных и приемлемых решений, которые могли бы воспрепятствовать рождению, действовали халатным образом, что привело к нарушенной или ошибочной интерпретации, или не проинформировали будущих родителей в режиме реального времени о наличии какой-то проблемы с генетикой плода. Если выяснится, что не было предпринято никаких усилий для предотвращения неправомерного рождения ребенка с этим синдромом, можно подать иск в суд за медицинскую халатность.
