Синдром Марфана – генетически наследственный синдром. Оно проявляется в дефекте гена фибриллина, ответственного за формирование соединительной ткани в организме. Поскольку в организме много мест, где имеется соединительная ткань, поражение носит мультисистемный характер и охватывает скелет, легкие, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Внешними признаками синдрома являются узкая и длинная, относительно нормы, скелетная структура, склонная к деформациям, в том числе вогнутая грудная клетка, плоскостопие и т. д., тяжелые врожденные дефекты внутренних органов, смещение хрусталика глаза, вплоть до косоглазия, и гипермобильность суставов.
Синдром можно идентифицировать уже в утробе матери, когда у плода наблюдаются изменения в строении скелета, не соответствующие статистике его возраста (длиннее и уже, чем обычно) или, как это бывает во многих случаях, — тяжелые деформации структуры скелета и позвоночника. Кроме того, сердце плода может демонстрировать аномальное сердцебиение из-за порока сердца. В этой статье мы объясним все, что важно знать о медицинской халатности при синдроме Марфана и о том, что с этим явлением можно сделать.
Синдром Марфана
Синдром Марфана — это генетический наследственный синдром, который в основном связан с 15-й хромосомой. Основное поражение связано с образованием гена фибриллина, который отвечает за формирование соединительных тканей в организме. Соединительная ткань – это ткань, предназначенная для поддержки тела и обеспечения его роста и развития. Без этой ткани организм становится более слабым, рыхлым, суставы неправильно соединяются, хрусталик глаза имеет тенденцию «блуждать» и вызывать косоглазие, могут появиться тяжелые пороки сердца и других внутренних органов, но наиболее тяжелый дефект – в скелете. У детей, страдающих этим синдромом, очень удлиненный скелет, непропорционально длинные конечности и особенно пальцы, которые длиннее обычного, но очень тонкие. Помимо удлинения скелета, имеет место также тенденция к сильным изменениям грудной клетки и уплощению стопы.
Лицо также будет очень узким, с тенденцией к появлению зубов, которые выходят не на своем месте, а один над другим. Сам синдром вылечить невозможно. Единственное, что остается сделать страдающему от него ребенку – оказать ему медицинскую помощь в соответствии с его симптомами. Некоторые симптомы можно скорректировать с помощью хирургического вмешательства, реабилитационного лечения или медикаментозного лечения. Проходить физиотерапию для укрепления суставов, чтобы ребенок мог ходить и передвигаться самостоятельно, пользоваться вспомогательным медицинским оборудованием. Обращаться за психологической помощью (важно помнить, что травма является физической, а не когнитивной, поэтому ребенок, страдающий этим заболеванием, абсолютно осознает крайнее отличие своего тела, по сравнению с другими детьми). И тому подобное.
Как диагностируется синдром Марфана?
Поскольку синдром является генетическим и наследственным, если в семье родителей был случай синдрома Марфана, необходимо пройти обширное генетическое обследование, чтобы определить, является ли плод также носителем этого синдрома. Даже если в семье не было известных случаев этого синдрома, его можно выявить с помощью простого генетического теста. После того, как плод немного подрастет и уже видно строение скелета и костей, можно идентифицировать патологии и аномалии в его строении, а иногда можно наблюдать и различные пороки развития в сердце, легких, внутренних органах, позвоночнике и др. Поскольку этот синдром может быть обнаружен во время беременности, ожидается, что медики, которые отвечают за будущую мать, выявят его еще до родов, что даст возможность родителям решить, бороться ли за жизнь ребенка, который вот-вот у них родится, или уберечь его от жизни, полной страданий и боли.
Жить с синдромом Марфана
Синдром Марфана проявляется в очень широком спектре различных патологий разной степени тяжести, так что у каждого ребенка, страдающего от него, будут наблюдаться несколько разные его проявления, при этом у всех у них очень высокое и худощавое строение тела, недостаточно пропорциональное и с несоответствием длины рук, ног и пальцев по отношением к остальному телу. Другими признаками будут дефекты развития, преимущественно в сердце и во внутренних органах. Симптомы становятся все более выраженными по мере того, как ребенок взрослеет и достигает большого роста, превышающего средний показатель для его возраста, и становится уже и длиннее. Этот синдром причиняет много страданий, особенно из-за того, что мозг ребенка не поврежден, и у этих детей обычно среднее IQ, они хорошо понимают, что у них есть отклонения и они сильно от этого страдают.
Самооценка, способность интегрироваться в общество и шанс интегрироваться на рабочем месте очень низки в связи со странным внешним видом, который также может быть немного жутковатым, особенно в свете того факта, что многие из них страдают тяжелыми деформациями в костной структуре, в том числе лицевых костей, с косоглазием, с чрезмерно длинными пальцами и т. д., что придает им неэстетичный внешний вид. Также и в связи с тем, что они постоянно находятся под наблюдением и проходят медицинские обследования, имеют значительные физические трудности, которые не позволяют им выполнять повседневную деятельность, слабые суставы и затрудненные движения. Помимо этих аспектов, страдающие этим синдромом находятся в постоянной опасности для жизни из-за различных дефектов, развившихся в их организме, в том числе пороков сердца и заболеваний внутренних органов.
Как устанавливается факт врачебной халатности при синдроме Марфана?
Поскольку синдром Марфана можно диагностировать простыми средствами, которые есть в любой акушерско-гинекологической клинике, от медицинского персонала ожидается выявление патологии или хотя бы предположение, что в развитии плода что-то нарушено, тем более что в свете того факта, что в семье есть или были случаи поражения синдромом Марфана. Если у вас родился ребенок с синдромом Марфана, вам следует проверить, профессионально ли и правильно ли были проведены тесты, пройденные будущей матерью во время беременности, и как получилось, что во время беременности не было выявлено никаких дефектов развития.
Что делать в случае проявления врачебной халатности при синдроме Марфана?
Если у вас родился ребенок с синдромом Марфана, настоятельно рекомендуется обратиться к адвокату, который обладает знаниями и опытом в вопросах медицинской халатности. Адвокат рассмотрит весь процесс наблюдения, который проводился будущей матери во время беременности, и проверит, была ли допущена в ходе него медицинская халатность. Если выяснится, что медицинские команды действовали неразумно и не приняли всех возможных мер для предотвращения неправомерного рождения ребенка, страдающего врожденным дефектом развития, то можно будет подать иск в суд.
