الإهمال الطبي – متلازمة دي جورج (VCF)

متلازمة دي جورج (VCF) هي متلازمة جينية تحدث بسبب حذف جزء صغير من ذراع الكروموسوم 22. على الرغم من إمكانية انتقال المتلازمة وراثياً، إلا أن معظم الحالات المسجلة ليست وراثية. خصائص المتلازمة متنوعة جداً، وحتى الآن اعترف العالم الطبي بـ 180 عرضاً سريرياً مرتبطاً بها، لكن الخصائص الأكثر شيوعاً هي الشفة المشقوقة، عيوب القلب الخلقية، صعوبات حركية، تطورية، إدراكية وعاطفية. في هذا المقال سنشرح كل ما يهم معرفته عن الإهمال الطبي في حالات متلازمة VCF وما يمكن فعله بهذا الشأن.

ما هي متلازمة دي جورج؟

متلازمة دي جورج التي يعرفها العالم الطبي أيضاً باسم متلازمة VCFS أو متلازمة حذف 22q11.2 (حيث يشير المصطلح 22q11.2 إلى الجزء المحذوف من أحد كروموسومات 22 والذي يسبب المتلازمة) هي متلازمة جينية يمكن أن تحدث نتيجة وراثة من أحد الوالدين، ولكن يمكن أن تحدث أيضاً دون وجود خصائص وراثية في شجرة العائلة.

تُظهر المتلازمة مجموعة واسعة جداً من الأعراض السريرية المرتبطة بها ودرجات مختلفة من الصعوبة لدى المصابين. لذا يمكن القول أن شخصين يعانيان من المتلازمة سيظهران أعراضاً سريرية مختلفة تماماً بدرجات صعوبة متفاوتة. ومع ذلك، فإن معظم المصابين بالمتلازمة يتميزون بشق في الحنك، عيوب خلقية في القلب، وملامح وجه مميزة حيث يكون الوجه طويلاً، وجسر الأنف عريضاً، والفم والذقن صغيرين. لهذا السبب، تسمى أيضاً متلازمة الحنك-القلب-الوجه. يمكن تشخيص المتلازمة من خلال الفحوصات الجينية أثناء الحمل، والسماح للوالدين بتقرير ما إذا كانا سيستمران في الحمل أو إنهائه إذا كان الجنين مصاباً بالمتلازمة. كما يمكن تشخيص التشوهات المرتبطة بالمتلازمة من خلال فحوصات الأنظمة أثناء الحمل.

ما هي خصائص متلازمة دي جورج؟

من المهم أن نتذكر أن العالم الطبي يعترف بحوالي 180 خاصية للمتلازمة، وأنه ليس من النادر رؤية طفلين مصابين بها يظهران أعراضاً سريرية مختلفة تماماً. ومع ذلك، فإن معظم المصابين بالمتلازمة يظهرون الخصائص التالية:

• ملامح وجه مميزة – المصابون بالمتلازمة عادة ما يكون لديهم ملامح وجه مميزة تشمل جسر أنف سميك، ذقن وفم صغيرين نسبياً ووجه طويل.
• شق في الحنك – حوالي 75% من المصابين بالمتلازمة سيعانون من شق في الحنك بشكل ظاهر أو خفي. قد يكون الشق بدرجات صعوبة متفاوتة، بدءاً من شق صغير لا يتطلب علاجاً وحتى شق عميق يتداخل مع بلع الطعام. في بعض الأحيان قد يتداخل الشق في الحنك مع النطق الصحيح، لذلك غالباً ما يحتاج الأطفال الذين يعانون من هذه الظاهرة إلى علاج للنطق.
• خلل في جهاز المناعة – يعاني الكثير من المصابين بالمتلازمة، خاصة في سنواتهم الأولى، من ضعف في جهاز المناعة مما يعرض الطفل للأمراض المعدية مثل التهابات الأذن المتكررة، التهاب الحلق أو الرئة.
• نشاط غير طبيعي للغدة الدرقية – يميل المصابون بمتلازمة VCF إلى المعاناة من مشاكل في وظيفة الغدة الدرقية ونقص الكالسيوم في الدم مما قد يؤدي إلى تشنجات ومشاكل صحية أخرى، لذلك يجب إجراء فحوصات منتظمة لمستوى الكالسيوم في الجسم للأطفال المصابين بالمتلازمة.
• التطور – الرضع والأطفال المصابون بمتلازمة VCF يميلون إلى ارتخاء العضلات مما يسبب عادة تأخيرات في التطور الحركي واللغوي. لذلك يتلقى العديد من الأطفال علاجاً لدى معالج مهني، أخصائي نطق، وكذلك علاج طبيعي لتقوية العضلات.
• صعوبات التعلم – يظهر العديد من الأطفال المصابين بالمتلازمة صعوبات تعلم بدرجات متفاوتة. لذلك من المهم إجراء تشخيص نفسي تربوي لهم وتقديم الدعم والمساعدة في المجالات التي يواجهون فيها صعوبة، مثل تكييف الفصول الصغيرة، التعليم الخاص أو مساعدة مساعد تعليمي.
• الخصائص العاطفية والاجتماعية – الأطفال والمراهقون المصابون بـ VCF يشعرون بأنهم مختلفون عن محيطهم بسبب المظهر الخارجي المميز لهم، الصعوبة اللغوية، الإدراكية والتطورية، وأحياناً يطورون صورة ذاتية منخفضة، صعوبة في الاندماج الاجتماعي، قلق اجتماعي وانطواء. عادة ما لا يكون الأطفال المصابون بالمتلازمة عدوانيين أو متمردين، بل منطوين وخجولين لا يتحدثون كثيراً عن مشاعرهم.

ما هي تداعيات ولادة طفل مصاب بمتلازمة دي جورج؟

كل طفل مصاب بمتلازمة دي جورج سيظهر خصائصه الخاصة المتعلقة بالمتلازمة، والتي تتجلى في صعوبات جسدية، إدراكية، حركية وعاطفية. سيحتاج هؤلاء الأطفال إلى مظلة واسعة جداً من الدعم المهني لتلبية احتياجاتهم الخاصة وسد الفجوات التطورية مقارنة بأقرانهم. سيحتاجون إلى مؤسسة تعليمية يمكنها تلبية احتياجاتهم التعليمية ومساعدة خارج المدرسة للوفاء بأهداف تطورهم مقارنة بأقرانهم. عادة ما يتعلق الأمر بمساعدة مكثفة تشمل أنواعاً مختلفة من المعالجين، بدءاً من المعالجين بطرق علاجية مختلفة، العلاج الطبيعي، العلاج النفسي والعاطفي، المساعدة اللغوية وغيرها، ولكن حتى بعد تلقي كل الدعم والمساندة، ليس من الواضح ما إذا كان الطفل سيكون قادراً على النمو ليصبح بالغاً مستقلاً، مندمجاً في المجتمع وقادراً على إعالة نفسه.

ما هو الإهمال الطبي في حالات متلازمة دي جورج؟

يركز الإهمال الطبي في حالات متلازمة دي جورج بشكل أساسي على عدم تشخيص المتلازمة أثناء الحمل. اليوم، يسمح لنا العالم الطبي باكتشاف العديد من المتلازمات الجينية بينما لا يزال الجنين في رحم أمه، وعندما يتم اكتشاف متلازمة قد تؤثر بشدة على أداء وصحة الجنين، من المهم منح الوالدين فرصة النظر في ما يجب فعله، سواء مواصلة الحمل أو إنهائه. حرمان الوالدين من الحق في تقرير ما يجب فعله بالجنين قد يعتبر إهمالاً طبياً إذا كان الطبيب، أو الطاقم الطبي الذي عالج المرأة، قد تصرف دون تقدير، بطريقة غير معقولة وغير مقبولة في المجال، مع عدم اتخاذ درجة الحذر المطلوبة، كما في حالة لا ينصح فيها الطبيب ولا يبلغ الوالدين بإمكانية إجراء فحوصات جينية للجنين، ونتيجة لذلك لم يعرف الوالدان أن الجنين يعاني من المتلازمة ولم يتمكنا من اتخاذ قرار أثناء الحمل بشأن ما يجب فعله. تفويت العيوب المميزة للمتلازمة في فحوصات الأنظمة يشكل أيضاً إهمالاً طبياً خطيراً.

ماذا نفعل في حالة ولادة طفل مصاب بمتلازمة دي جورج؟

إذا ولد لكم طفل مصاب بالمتلازمة التي لم يتم اكتشافها أثناء الحمل، وكنتم تخشون أن عدم التشخيص كان نتيجة إهمال، فمن المهم الاتصال بمحامٍ متخصص في الإهمال الطبي لفحص الأمر. سيقوم المحامي بالتعاون مع جهة طبية بفحص كامل عملية علاج الأم الحامل لمحاولة فهم كيف حدث أن المتلازمة لم يتم تشخيصها. إذا تبين أن هناك بالفعل إهمال طبي في حالتكم، فسيكون من الممكن رفع دعوى إلى المحكمة.