الإهمال الطبي – متلازمة KBG

متلازمة KBG هي مرض وراثي ناتج عن طفرة في جين ANKRD11 المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى أنكيرين الذي يساعد في التفاعل بين أنواع مختلفة من البروتينات. هذه المتلازمة نادرة جداً، وحالياً يوجد فقط 150 حالة مسجلة في جميع أنحاء العالم. المصابون بهذه المتلازمة قد يظهرون ملامح وجه مميزة حيث يكون حاجب العين منخفضاً قليلاً، والحواجب كثيفة وسميكة، وجسر الأنف سميك وبارز، والعيون ضيقة ومتباعدة، والذقن حاد ومثلث الشكل. في حالتها الشديدة، تسبب المتلازمة هشاشة العظام، وصعوبات في التعلم، واضطرابات سلوكية، واحتمالية أعلى للإصابة بالتوحد واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة، وأحياناً تؤدي إلى ضرر عصبي وتخلف عقلي. في هذا المقال سنشرح كل ما يهم معرفته عن الإهمال الطبي في حالات متلازمة KBG وما يمكن فعله بهذا الشأن.

ما هي المتلازمات والأمراض الوراثية؟

جيناتنا هي سلسلة طويلة من ملايين “الأزرار” التي تعمل وتتوقف وفقاً لأوامر معينة. هذه الجينات تحدد كيف نبدو وكيف نعيش. من بين أمور أخرى، فإنها تحدد لون عيوننا، وما إذا كانت لدينا نمش، وما هو شكل أجسامنا، وما إذا كنا سنعيش طويلاً. لكن الجينات لا تحدد فقط مظهرنا الخارجي، بل تحدد أيضاً إلى حد كبير كيف تبدو صحتنا، وإذا كان جين واحد أو أكثر لا يتضاعف أو ينسخ بشكل صحيح، فقد يسبب سلسلة طويلة من المشاكل والاختلالات. على سبيل المثال، النسخ غير الصحيح للكروموسوم 21 يسبب متلازمة داون، بينما النسخ غير الصحيح للكروموسوم 13 يسبب متلازمة إدواردز.

هناك حالات تكون فيها العلامات طفيفة جداً لدرجة أن الشخص لا يعلم أنه يعاني من مرض وراثي، وهناك حالات يكون فيها الشخص في حالة صعبة جداً لدرجة أن فرصه في البقاء على قيد الحياة بدون دعم طبي مستمر تكاد تكون معدومة. هناك أمراض وراثية تنتقل من جيل إلى جيل، وهناك أمراض لا يمكن التنبؤ بها مسبقاً وتحدث بسبب أخطاء في النسخ أو التضاعف غير السليم. هناك مئات المتلازمات والأمراض الوراثية المعروفة للعلم، ويمكن اكتشاف معظمها من خلال الفحص الوراثي للوالدين أو للجنين.

متلازمة KBG

تعتبر هذه المتلازمة من المتلازمات النادرة التي لم يتم تطوير أي علاج لها، لذلك تعتبر “مرضاً يتيماً”. اسم المرض هو اختصار لأسماء عائلات أول ثلاثة مرضى تم تشخيصهم بهذه المتلازمة. لا يعتبر المرض وراثياً بل ينتج عن طفرة في جين ANKRD11. وظيفة هذا الجين هي إنتاج بروتين يساعد في التواصل والتفاعل بين أنواع مختلفة من البروتينات في الجسم، خاصة في الدماغ والهيكل العظمي والجهاز العصبي. لهذا السبب، يعاني معظم المصابين بالمرض من صعوبات متعلقة بهذه الأنظمة، مثل ضعف في الوظائف المعرفية، وهشاشة العظام بدرجات متفاوتة من الشدة، أو مشاكل في الجهاز العصبي. العديد من المصابين بالمتلازمة معرضون أيضاً لخطر متزايد للإصابة بالتوحد، واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة، وصعوبات في التعلم، ومشاكل سلوكية. معظم المصابين بالمرض لديهم ملامح وجه مميزة تتمثل في جمجمة ذات جبهة منخفضة، وحاجب منخفض مع حواجب سميكة وكثيفة، وعيون ضيقة، ووجه مثلث الشكل، وذقن ضيق.

كيف يمكن اكتشاف متلازمة KBG؟

يمكن اكتشاف المتلازمة من خلال فحص وراثي أثناء الحمل. بعد اكتشاف المتلازمة، يحق للوالدين اتخاذ القرار بشأن ما يجب فعله، سواء مواصلة الحمل والاستعداد لاستقبال طفل قد يظهر مجموعة من الإعاقات، أو إنهاء الحمل ومنع الجنين من المعاناة غير الضرورية في المستقبل. يمكن أيضاً تشخيص المتلازمة في سن متأخرة من خلال الفحص الوراثي للرضيع أو الطفل، عندما يكون هناك شك في إصابته بالمتلازمة.

كيف يتم علاج متلازمة KBG؟

لا يوجد علاج للمتلازمة. يتم علاج المتلازمة وفقاً للإعاقات التي يظهرها المصاب بها. هناك أطفال سيحتاجون إلى مزيد من الدعم في المدرسة، والمساعدة في الدراسة أو تحسين مهارات التعلم والذاكرة، وهناك من سيعانون من التوحد أو التخلف العقلي وبالتالي سيتم علاجهم في الأطر التعليمية المناسبة، وهناك من سيحتاج إلى علاج لبنية عظامه الهشة أو لمشاكل في جهازه العصبي.

هل كل عدم تشخيص لمتلازمة KBG يعتبر إهمالاً طبياً؟

تطور عالم الطب اليوم إلى درجة أننا نستطيع اكتشاف وتحديد والكشف عن المتلازمات الوراثية منذ المراحل المبكرة من الحمل، ومن يجري فحصاً وراثياً قبل الحمل يمكنه أيضاً معرفة ما إذا كان في مجموعة خطر لإنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية. مع تطور المعرفة والفهم للمتلازمات الوراثية بشكل كبير في السنوات الأخيرة، يُتوقع من الأطباء والفرق الطبية المختلفة التي ترافق الأم خلال الحمل تحديد وتشخيص المتلازمات الوراثية المختلفة، سواء كانت وراثية أم لا. لذلك، في كل مرة لا يتم فيها اكتشاف متلازمة وراثية أثناء الحمل، يجب التحقق من سبب حدوث ذلك. على الرغم من أن ليس كل عدم تشخيص يعتبر إهمالاً طبياً، إلا أنه بالتأكيد هناك حاجة للتحقيق والفحص.

ماذا نفعل في حالات الإهمال الطبي لمتلازمة KBG؟

إذا ولد لكم طفل يعاني من المتلازمة ولم يتم اكتشافها أثناء الحمل، فمن المهم التوجه إلى محترف ماهر وذو خبرة في المجال مثل محامي الإهمال الطبي. سيقوم المحامي بفحص جميع مراحل علاج الأم الحامل خلال الحمل بما في ذلك الإحالات التي تلقتها والفحوصات التي خضعت لها، وذلك لفهم كيف حدث أن المتلازمة لم يتم اكتشافها أثناء الحمل. إذا تبين أن عدم التشخيص كان نتيجة إهمال من قبل أحد أفراد الطاقم الطبي، أو لا سمح الله كان هناك تحديد ولكن لم يتم إبلاغ الوالدين وحرمانهم من حق اتخاذ القرار بشأن ما يجب فعله في الحمل، فيمكن تقديم دعوى إهمال طبي إلى المحكمة.