التصلب الحدبي هو متلازمة خادعة إلى حد ما حيث أن كل شخص يعاني منه سوف تظهر عليه أعراض مختلفة قليلا، حيث يمكن أن يكون شخص واحد سليما تماما ولا يشعر حتى بالمتلازمة، في حين أن الآخر يعاني من مرض خطير إلى درجة الخطر الفعلي على حياته. التصلب الحدبي، أو التصلب الحدبي، هو متلازمة تظهر في أورام صغيرة في الدماغ والقلب والرئتين والجلد والعينين والكبد والكلى، وقد تسبب نوبات صرع شديدة، و التوحد والتخلف العقلي، وطفح جلدي شديد، وآفات العين، صعوبات في التنفس ونمو الأورام الحميدة في أي مكان في الجسم. إن الاخطأء الطبية المتعلقة بـ التصلب الحدبي سوف يتجلى في الفشل في التعرف على المتلازمة أثناء وجود الطفل في الرحم والولادة غير المشروعة لطفل متأثر به بشكل قاتل.
متلازمة كل شيء أو لا شيء
متلازمة التصلب الحدبي هي متلازمة خادعة، من ناحية، يمكن أن تسمح للشخص أن يعيش حياة طبيعية تماما دون أن يشعر بأي اضطراب وحتى دون أن يعرف أنه يحمل المتلازمة، ومن ناحية أخرى، يمكن أن يعاني بشدة من ورم حميد أورام في أعضائه الداخلية، والعمى، والتخلف العقلي أو التوحد، والتشنجات الشديدة، والصرع. كما أن المرض يميل إلى التغير مع تقدم العمر، بحيث يمكن أن يظهر في مرحلة الطفولة على شكل طفح جلدي شديد على الجلد يمر، ومن ثم قد تبدأ فجأة اضطرابات في ضربات القلب لم تكن موجودة من قبل، والعكس صحيح. أصل المرض هو خلل جيني أثناء نمو الجنين وهو ليس وراثيا، لذلك لا يمكن اكتشافه مسبقا في اختبار الفحص الجيني.
كيف يمكن اكتشاف مرض التصلب الحدبي قبل الولادة؟
وبما أن التصلب الحدبي هو متلازمة ناجمة عن تشوه وراثي، فيمكن اكتشافه من خلال الاختبارات الجينية التي تجرى على الجنين مثل بزل السلى، وبزل السلى، واختبار الرقائق الجينية. وفي حال أظهرت الفحوصات أن هناك احتمالاً معقولاً بأن يكون الجنين مصاباً بالمتلازمة، فسيتم منح الوالدين فرصة عادلة لاتخاذ القرار بشأن استمرار الحمل أو إنهائه على ضوء النتائج.
المظاهر الشديدة للمتلازمة
ولادة طفل مصاب بمرض التصلب الحدبي قد تسبب له الصعوبات التالية:
- الصعوبات العصبية – التشنجات، الصرع، التوحد، التخلف العقلي، الاضطرابات النفسية، الاضطرابات السلوكية.
- مشاكل الجلد – التصبغ (بصرف النظر عن كونه مسألة تجميلية لا يسبب مشكلة طبية) طفح جلدي بمستويات مختلفة منتشر في الجسم كله أو يتركز فقط في منطقة واحدة، صلب وخشن أو يشبه النمش.
- ضعف الرؤية – قد تظهر أورام حميدة صغيرة على شبكية العين قد تتداخل مع الرؤية.
- الإضرار بوظيفة القلب – قد تظهر أورام حميدة، وقد يسبب بعضها اضطرابات في ضربات القلب وحتى إتلاف وظيفة القلب بشكل يهدد الحياة.
- خلل في وظائف الرئة – قد تظهر أورام في الرئتين وتؤدي إلى صعوبة التنفس.
- ضعف وظائف الكلى – قد تتطور الخراجات أو الأورام الحميدة التي قد تضعف وظائف الكلى.
كيف يتم علاج المتلازمة؟
لا يمكن الشفاء من المتلازمة، لكن يمكن معالجة آثارها باستخدام الأدوية، والعمليات الجراحية لإزالة الأورام، وعلاجات الجلد باستخدام الليزر أو الإبرة الكهربائية، بالإضافة إلى العلاجات التجميلية المختلفة. ولسوء الحظ، يتعرض العديد من مرضى سرطان الدم للوفاة نتيجة نزيف في الدماغ والسكتة الدماغية، أو نتيجة نوبة قلبية، أو الاختناق أثناء نوبة الصرع، أو نتيجة ورم حميد يتحول فجأة إلى سرطان، أو ينزف أو يلحق الضرر بأحد الأعضاء بشكل لا يمكن إصلاحه.
الاخطاء الطبية و التصلب الحدبي
يتجلى الخطأ الطبي فيما يتعلق بمرض التصلب الحدبي في عدة طرق، أولا كولادة خاطئة بعد عدم تشخيص المتلازمة بينما كان الطفل لا يزال في رحم الأم، ومن ثم عدم التعرف عليه عندما يكون الطفل بالفعل خارج الرحم ويبدأ في تظهر العلامات الأولى للمتلازمة. إن عدم التعرف على المتلازمة وتشخيصها في الوقت المناسب قد يؤدي إلى أخطاء في الحكم على الأدوية والعلاجات وتخطيط الخطة العلاجية والتسبب في ضرر للمريض بسبب الأخطاء في اتخاذ الإجراءات الطبية.
ماذا تفعل إذا كان هناك مخاوف من حدوث خطأ طبي؟
إذا كنت تشك في حدوث خطأ طبي ولديك طفل مصاب بالمتلازمة أو تم اكتشافه في مرحلة متأخرة جدًا، فمن المهم أن تتصل بالأطراف المهنية مثل محامي الأخطاء الطبية الذي، جنبًا إلى جنب مع أخصائي طبي ذي صلة، سيتم مراجعة جميع عمليات العلاج التي تمت أثناء الحمل وبعده، وسيتم طرح الأسئلة التالية، من بين أسئلة أخرى:
- هل قام الطبيب المعالج بتحويل الحامل لإجراء الفحص الجيني؟
- هل تم إجراء الاختبار الجيني أثناء الحمل للكشف عن المتلازمة و المتلازمات الجينية الإضافية الأخرى بشكل احترافي وتم تفسيره بشكل صحيح؟
- هل قام الطبيب المعالج بمراقبة الحمل بشكل صحيح وأبلغ الوالدين في الوقت المناسب بالعلامات التحذيرية التي يجب فحصها؟
- هل تم تشخيص المتلازمة بشكل دقيق وهل تم منح الوالدين الوقت الكافي للتفكير في استمرار الحمل؟
- هل تم تشخيص المتلازمة بشكل صحيح بعد الولادة بسبب العلامات النموذجية؟
- هل تم علاج الطفل بشكل احترافي ومناسب مع ظهور علامات المتلازمة؟
- هل تلقى الأهل معلومات وتوصيات حول كيفية علاج الطفل المصاب بالمتلازمة؟
رفع دعوى الأخطاء الطبية
إذا تبين أن هناك خطأ طبي بالفعل، فسيقوم المحامي بتحضير قضيتك للمحكمة، حيث سيشير إلى العلاقة المباشرة بين الخطأ والولادة غير المشروعة التي حرم الوالدين من الحق في تقرير استمرار الحمل أم لا، أو تسبب في ضرر كبير للطفل بسبب العلاج غير الصحيح.
