التليف الكيسي مرض وراثي شديد الخطورة يسبب معاناة كبيرة لمرضاه ويكاد لا يوجد عضو في الجسم لا يتأثر به، بدءا من الرئتين والجهاز الهضمي والغدد الإفرازية والغدد العرقية والجهاز التناسلي أنظمة. ويضعف المرض قدرة المصابين به على التنفس وهضم طعامهم، وقد يؤدي إلى التهابات الرئة المزمنة والسكري وأمراض الكبد المختلفة والوفاة في سن مبكرة. ومع ذلك، مع تطور العلوم والطب، أصبح بإمكان العالم الغربي اليوم تقديم حلول طبية مختلفة تسمح بإطالة العمر المتوقع وتحسين جودته.التليف الكيسي هو مرض يمكن تشخيصه عن طريق اختبار بزل السلى وكيسات المشيمة، ولكن تحديد فئة الأشخاص المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي هو أمر خادع وليس من الممكن دائمًا معرفة من هم فيه ومن هو ليس لأن الفشل الجيني يمكن أن يحدث لأسباب عديدة، بعضها غير متوقع ولم يتم التحقيق فيها بشكل كامل.
إذا كان لديك طفل مصاب بالتليف الكيسي، فمن الممكن فحص ما إذا كان الخطأ قد حدث هنا من خلال عدم التشخيص أثناء الحمل أو عدم التعرف على المرض بعد الولادة في وقت معقول كان من شأنه أن يسمح للأسرة بعلاج الطفل واستقرار حالته قبل التدهور.
التليف الكيسي في إسرائيل
التليف الكيسي هو مرض خطير وغير قابل للشفاء ناجم عن طفرة صغيرة في جين واحد في الجسم يسبب الكثير من الدمار والضرر. وتؤدي الطفرة إلى خلل في بروتين معين في خلايا الجسم، وبما أنه لا يستطيع القيام بدوره بين الخلايا، يتراكم مخاط سميك يسبب تطور البكتيريا وصعوبات في امتصاص الأكسجين على المستوى الخلوي.يصاب المصابون بالمتلازمة بسلسلة من الإخفاقات الجسدية التي تشمل الرئتين، والجهاز الهضمي، وجهاز الغدد الصماء، والغدد العرقية، التي تغمرها باستمرار مخاط سميك يمنعهم من القضاء على البكتيريا التي تتراكم عليهم والحصول على إمدادات مناسبة من الأكسجين، كما تتميز بإفراز الكثير من العرق المالح الذي يحتوي على الكثير من الكلور. يوجد في إسرائيل مجتمع كبير من مرضى التليف الكيسي الذين يعملون بجد لدعم العائلات والمرضى، لمواكبة أحدث التطورات الطبية لإطالة متوسط العمر المتوقع وتحسين جودتهم باستمرار.
كيف يمكن اكتشاف التليف الكيسي أثناء الحمل؟
التليف الكيسي هو مرض يمكن تحديده بشكل مؤكد أثناء الحمل عن طريق فحص بسيط لكيسات المشيمة أو بزل السلى. ينقسم الخطأ الطبي فيما يتعلق بالتليف الكيسي إلى ثلاثة أقسام:
- عدم الذهاب للفحص – أحد الفحوصات الأكثر شيوعًا في إسرائيل أثناء الحمل بعد فحص الموجات فوق الصوتية هو فحص بزل السلى. يتم إجراء الاختبار عن طريق ثقب بطن الأم بإبرة خاصة (تشعر المرأة فقط بلسعة خفيفة سرعان ما تمر) وضخ القليل من السائل الأمنيوسي. لا يكون الاختبار خطيرًا عادةً إذا تم إجراؤه بشكل صحيح، كما أن احتمالية التلوث أو إصابة الجنين بالإبرة منخفضة جدًا مع اتباع الاحتياطات المطلوبة. ومن المهم الإشارة إلى أن الطبيب يستخدم الموجات فوق الصوتية أثناء الوخز بالإبر حتى لا يقوم بوخز الجنين كما ذكرنا، وأيضاً للتعرف على مكان ودرجة اختراق الإبرة للمشيمة.يتيح اختبار بزل السائل الأمنيوسي الكشف المبكر عن قائمة طويلة جدًا من العيوب الوراثية بما في ذلك التليف الكيسي، لذلك لا ينصح بتخطيه عندما يكون هناك داعي لإجرائه. إذا لم يقم الطبيب المعالج بتحويل المرأة الحامل لإجراء بزل السلى، فيجب طرح السؤال عن سبب عدم قيامه بذلك وهل سيخبر الوالدين بأهميته.
- الفشل في تحديد المرض في الاختبار – اختبار بزل السلى أو اختبار كيس المشيمة بدلاً من ذلك (يمكن إجراء كلا الاختبارين إذا كنت مهتمة به) يجب أن يوفر دليلاً على وجود المرض، إذا تم إجراء الاختبارات ولكن فشلت في الكشف عنها المرض، فمن الضروري معرفة السبب، سواء حدث خطأ في تحديد الهوية، خطأ في تسجيل البيانات، بعض الأخطاء البشرية وأكثر من ذلك.
- عدم إبلاغ الوالدين بوجود المرض – الطبيب الذي لا يحذر الوالدين من العلامات التي تشير إلى وجود المرض، أو يستخف بخطورتها أو ينشر الدخان فيما يتعلق بالعواقب المحتملة للمرض (أي، والاستخفاف بخطورته وتأثيره على حياة الطفل ووالديه) هو خطأ من جميع النواحي.
التعامل مع المرض
التليف الكيسي هو مرض ديناميكي يتطور طوال حياة الشخص. وجود المخاط السميك حول الخلايا يسبب صعوبة كبيرة والتهابات والتهابات متكررة في جميع أجزاء الجسم وخاصة في الرئتين والجهاز الهضمي وجهاز الغدد الإفرازية والغدد العرقية مما يجعل الإنسان يتنفس بكثافة إلى نقطة الاختناق، والشعور بآلام شديدة في المعدة، وضعف، ودوخة، وصعوبة هائلة في أداء الأعمال اليومية والاندماج في المجتمع. يضطر العديد من المرضى إلى إجراء عمليات زراعة الرئة من أجل التنفس بشكل صحيح ويعانون من سلسلة من الأمراض المتعلقة بالكبد والبنكرياس بسبب عدم قدرتهم على أداء وظائفهم مع المخاط الذي يتراكم بداخلهم ويسد قنواتهم.ومع ذلك، يوجد في إسرائيل مجتمع داعم ومحتضن لمرضى التليف الكيسي وعائلاتهم يهتم بالنشاط الاجتماعي والدعم الجسدي والعقلي والمساعدة في شراء المنتجات الطبية التي يمكنها إطالة العمر وتحسين جودتها. هناك العديد من الأدوية وأنشطة العلاج الطبيعي التي يمكن أن تساعد في تسهيل حياة المرضى وبعضها موجود بالفعل في السلة الصحية، والبعض الآخر على جدول الأعمال للدخول.
زراعة الرئة والكبد
وإلى أن يتم العثور على علاج للتليف الكيسي، فإن إحدى طرق التعامل مع المرض هي السماح للمرضى بالخضوع لعملية زرع الرئة والكبد إذا تقلصت وظائفهم بشكل كبير. زراعة الأعضاء في إسرائيل والخارج هي عملية يجب الاستعداد لها نفسيا وجسديا، ومراعاة احتمالية رفض الجسم للعضو المزروع، الأمر الذي قد يعرض الشخص لخطر كبير، وهي لا تحل جميع المشاكل الطبية المشاكل التي يعاني منها، لكنها تسمح له بإطالة عمره المتوقع في ظل المرض.
عواقب المرض على الأسرة
التليف الكيسي هو مرض متطور يمكن أن يتدهور في أي ثانية وفي أي لحظة. ولذلك تتعرض أسر الأطفال الذين يعانون من المرض إلى القلق والخوف المستمر من اليوم التالي. كل يوم هو حرب من أجل كل نفس، من أجل الهضم السليم، من أجل نوعية الحياة والاندماج قدر الإمكان في المجتمع. تواجه العديد من العائلات الضغط والتوتر والخوف على حياة طفلها عند تعرضه للإصابة بالتهاب رئوي أو التهاب في الكبد أو خلل في أحد أعضاء الجسم مما قد يضره ويودي بحياته. عادة ما يرافق عائلات مرضى التليف الكيسي أخصائيون اجتماعيون وخدمة نفسية وتكون حياتهم عبارة عن حياة صراع مستمر من أجل يوم آخر من حياة طفلهم.
للحصول على استشارة قانونية احترافية من محامي الأخطاء الطبية من مكتب يشار يعقوبي للمحاماة، اترك التفاصيل أو اتصل على: 6914004-03.
