الإهمال الطبي في متلازمة جاكوبس XYY

متلازمة جاكوبس هي متلازمة جينية نادرة نسبياً تتميز بوجود كروموسوم Y إضافي، أي أن الجنين يحمل 47 كروموسوماً في كل خلية من جسمه بدلاً من 46. تتميز هذه المتلازمة بصعوبات التعلم، وزيادة احتمالية الإصابة بفرط النشاط، واضطرابات سلوكية ذات خلفية عاطفية، ونقص التوتر العضلي (ضعف العضلات ذو الأصل العصبي) في مرحلة الطفولة، مما قد يؤدي أيضاً إلى قصور في التطور الحركي، ورعشة في اليدين. يمكن اكتشاف هذه المتلازمة من خلال فحص جيني مثل NIPT. في هذا المقال سنشرح كل ما يهم معرفته حول الإهمال الطبي في متلازمة جاكوبس وما يمكن فعله بهذا الشأن.

متلازمة جاكوبس XYY

متلازمة جاكوبس هي متلازمة تتميز بوجود كروموسوم Y إضافي، بحيث يحمل الجنين في كل خلية من جسمه 47 كروموسوماً بدلاً من 46. قد تسبب زيادة الكروموسوم سلسلة من الصعوبات الحركية واضطرابات سلوكية شديدة، واحتمالية أعلى للإصابة بفرط النشاط، مع انخفاض في التوتر العضلي نتيجة لنقص التوتر العضلي (ضعف العضلات العصبي). يميل هؤلاء الأطفال إلى العدوانية والمعاناة من نوبات غضب شديدة، وكذلك مواجهة صعوبات تعلم مختلفة. لا يمكن التنبؤ بالمتلازمة مسبقاً وهي ليست وراثية. ترتبط بشكل رئيسي بخلل في الانقسام الخلوي الأولي أثناء تكوين الحمل.

كيف يمكن تشخيص متلازمة جاكوبس XYY؟

يمكن تشخيص متلازمة جاكوبس XYY من خلال فحص جيني خلال فترة الحمل. عادة ما تكون فحوصات مثل NIPT قادرة على اكتشاف المتلازمة في مرحلة مبكرة من الحمل وتمكين الوالدين من حق اختيار استمرار الحمل أو التعامل مع طفل يعاني من المتلازمة بكل آثارها على حياته وحياتهم. لهذا السبب، يتوقع من الطواقم الطبية فحص وتشخيص المتلازمة في الوقت المناسب. إذا ولد طفل مصاب بالمتلازمة دون علم الوالدين، من المهم التحقق مما إذا كان هناك إهمال طبي خلال رعاية الأم أثناء الحمل.

الحياة مع متلازمة جاكوبس XYY

كل طفل مصاب بمتلازمة جاكوبس XYY قد يظهر أعراضاً مختلفة قليلاً، حيث تتمثل الخصائص الرئيسية للمتلازمة في صعوبات حركية وتأخر في التطور الحركي بسبب نقص التوتر العضلي، وصعوبات التعلم، وفرط النشاط، والميل إلى العدوانية ونوبات الغضب والحساسية العاطفية المفرطة.

لهذا السبب، سيحتاج الطفل المصاب بالمتلازمة طوال حياته إلى دعم واسع بدءاً من المساعدة في التطور الحركي للحاق بأقرانه، ومعالجة أعراض فرط النشاط التي تتمثل عادة في صعوبة التركيز لفترات طويلة، والنشاط المفرط (الذي قد يتعارض مع ضعف العضلات ويؤدي إلى إحباط كبير)، والميل إلى النسيان والتشتت، وعدم الانتباه للتفاصيل وما إلى ذلك، ومعالجة أعراض صعوبات التعلم التي تبدأ بتشخيص نفسي تعليمي لتحديد ورسم خريطة للصعوبات ثم تقديم مساعدة مثل التدريس التصحيحي، وتمديد الوقت، والتسهيلات والتكييفات المختلفة وغيرها، ومعالجة الجوانب العاطفية السلوكية بما في ذلك العلاج المهني، والعلاج النفسي، والتسجيل في أنشطة رياضية ذات خصائص انتباه وانضباط مثل فنون القتال وما شابه. أحياناً يواجه هؤلاء الأطفال أيضاً صعوبات اجتماعية بسبب تحدياتهم، وهنا أيضاً هناك حاجة إلى استجابة علاجية مثل الوساطة، ودعم مساعد اجتماعي وما إلى ذلك.

الإهمال الطبي في متلازمة جاكوبس XYY

نظراً لأن التكنولوجيا الحديثة اليوم تتيح لنا الحصول على معلومات جينية شاملة وكاملة عن الجنين، يمكن تحديد ما إذا كان الجنين يعاني من متلازمة جاكوبس من خلال هذه الفحوصات. إذا ولد طفل يحمل المتلازمة دون علم والديه، من المهم طرح الأسئلة التالية:

1. هل أحال الطبيب المعالج الأم إلى فحص جيني خلال الحمل، وما هي النتائج؟ أحياناً حتى الفحص الجيني البسيط قد يلفت انتباه المفسرين، وحتى إذا لم يكن من الممكن تحديد المتلازمة من خلال الفحص الأولي، فيمكن التحقق من ذلك من خلال فحص إضافي أكثر تركيزاً.
2. هل تم إجراء الفحص الجيني الذي أجرته الأم بطريقة مهنية وصحيحة؟ هل تم تفسير الفحص من قبل مفسر محترف قام بعمله بأمانة أم تم إجراؤه بطريقة مهملة وسطحية، وبالتالي فوّت الوالدان فرصة معرفة الحالة الصحية الحقيقية للجنين؟
3. هل تم إبلاغ الوالدين بأن الجنين يعاني من المتلازمة، وهل تم شرح كيف تبدو الحياة مع طفل يعاني منها وآثار المتلازمة على حياته وحياتهم؟
4. هل حصل الوالدان على فرصة عادلة لتقرير ما يجب فعله، سواء الاستعداد لولادة طفل قد يعاني من صعوبات طوال حياته أو منع معاناته وألمه؟

ماذا نفعل في حالة الإهمال الطبي في متلازمة جاكوبس XYY؟

في حالة ولادة طفل يعاني من متلازمة جاكوبس، يُنصح بالتوجه إلى محامٍ متخصص في الإهمال الطبي لفحص إجراءات علاج الأم خلال الحمل. سيتحقق المحامي من الفحوصات التي خضعت لها الأم، وما كانت النتائج، وكيف تمت معالجتها من قبل الطواقم الطبية المختلفة. إذا اتضح أنه كان هناك إهمال طبي في حالتكم، فمن الممكن رفع دعوى إهمال طبي إلى المحكمة.

لماذا من المهم جداً التوجه إلى محامٍ متخصص في الإهمال الطبي في حالة متلازمة جاكوبس XYY؟

ليست كل حالة يولد فيها طفل مصاب بعيب خلقي تعتبر إهمالاً طبياً. للأسف، هناك حالات معقدة وصعبة يبقى فيها السؤال عما إذا كان هناك إهمال أم لا مفتوحاً بسبب قيود تكنولوجية أو غيرها. تحديداً لهذا السبب، من المهم استشارة محامٍ خبير ومتمرس في مجال الإهمال الطبي للتحقق مما إذا كان هناك سلوك غير سليم، غير معقول وغير مقبول من قبل أي من الطواقم الطبية التي عالجت الأم خلال الحمل، وبسبب هذا السلوك غير العادي تم منع الوالدين من معرفة أن الجنين يعاني من المتلازمة ومُنعوا من اتخاذ قرار بشأن استمرار الحمل.