الإهمال الطبي في متلازمة روبنشتاين-تايبي

متلازمة روبنشتاين-تايبي هي متلازمة نادرة جداً، حيث تم تسجيل حوالي 2000 شخص فقط في العالم كمصابين بها. تنتج هذه المتلازمة عن حذف جزء صغير جداً من الكروموسوم 16، لكن الضرر الذي يمكن أن تسببه للشخص المصاب واسع النطاق. يتميز المصابون بمتلازمة روبنشتاين-تايبي غالباً بتخلف عقلي بدرجات متفاوتة، وتأخر في النمو، ومظهر مميز يتضمن رأساً صغيراً، وفكاً علوياً غير متطور، وعيوناً مائلة للأسفل وغيرها، لكن السمة الرئيسية للمتلازمة والتي تسبب إحدى الصعوبات الرئيسية هي عدم انتظام حركة الأمعاء، مما يؤدي إلى تسرب البراز بشكل غير متوقع وغير قابل للسيطرة. يركز الإهمال الطبي في متلازمة روبنشتاين-تايبي على عدم التشخيص أثناء الحمل، وهو أمر يمكن القيام به من خلال فحص جيني متقدم.

متلازمة روبنشتاين-تايبي

تم تشخيص هذه المتلازمة لأول مرة في الستينيات من القرن الماضي، وتعتبر نادرة جداً. هناك فقط حوالي 2000 شخص مسجلين كمصابين بها في جميع أنحاء العالم. تنشأ نتيجة حذف جزء صغير جداً في الكروموسوم 16 في تسلسل CREBBP. لا يمكن التنبؤ بالمتلازمة مسبقاً وهي ليست وراثية، لكن مع التقدم التكنولوجي الحالي، يمكن تحديد المتلازمة في مراحل مبكرة من الحمل من خلال فحص الشرائح الجينية أو فحص الإكسوم. إذا تبين أن الجنين مصاب بالمتلازمة، يمكن للوالدين الحصول على فرصة عادلة لاتخاذ قرار بشأن ما يجب فعله، سواء إنهاء الحمل لمنع الجنين من حياة المعاناة والمرض أو محاولة إنقاذه.

تشمل خصائص المتلازمة زيادة خطر الإصابة بالتخلف العقلي بدرجات متفاوتة، وتأخر في النمو، ومظهر مميز يتضمن رأساً صغيراً، وفكاً غير متطور، وعيوناً مائلة للأسفل، وأنفاً بارزاً، وفماً صغيراً، وإبهامين عريضين وغيرها. السمة الأكثر بروزاً للمتلازمة هي عدم القدرة على التحكم في قضاء الحاجة، حيث لا يستطيع الشخص المصاب معرفة متى يحتاج إلى الذهاب إلى المرحاض، ولا يمكنه الانتظار، وحركة أمعائه غير منتظمة. يعاني الكثير من المصابين بالمتلازمة من تسرب مستمر للبراز مما يتطلب منهم ارتداء حفاضات أو ملابس داخلية ماصة.

كيف يتم علاج متلازمة روبنشتاين-تايبي؟

لا يوجد علاج يمكن أن يشفي المتلازمة أو يغير مسارها. عادة ما يتم علاج المصابين بها وفقاً للأعراض التي يظهرونها. إذا كان هناك تخلف عقلي أو تأخر نمائي كبير، يجب معالجته بالوسائل المتاحة مثل نظام التعليم الخاص، والعلاج المهني، والعلاج النفسي، والعلاج الطبيعي وغيرها. فيما يتعلق بإفرازات البراز غير المنضبطة، يمكن الحصول على دواء لتليين البراز لمنع الإمساك وآلام البطن، واستخدام الحفاضات أو الملابس الداخلية الماصة أو وسائل النظافة الأخرى.

كيف تبدو حياة المصاب بمتلازمة روبنشتاين-تايبي؟

يختبر كل شخص مصاب بالمتلازمة تجربة مختلفة قليلاً. هناك درجات مختلفة من الشدة في كل عرض من أعراض المتلازمة، لذلك يتعامل كل شخص معها بطريقة مختلفة. لكن مما لا شك فيه أن المتلازمة تسبب معاناة كبيرة للشخص ولعائلته. إذا تأثر الشخص بشدة من المتلازمة وظهرت لديه في شكل تخلف عقلي شديد أو تأخر نمائي حاد، فلا شك أنه ولد لحياة من المعاناة الشديدة والاعتماد الكامل على محيطه. حتى إذا كان الشخص يعاني من أعراض خفيفة فقط من المتلازمة، فإن عدم السيطرة على الحاجة والاعتماد على ارتداء الحفاضات أو وسائل النظافة الأخرى يمكن أن يشكل عائقاً اجتماعياً صعباً. من الصعب جداً إدارة حياة اجتماعية، وإيجاد شريك، وحتى العثور على عمل والاندماج فيه، مما يؤثر سلباً على الثقة بالنفس وصورة الذات.

كيف يظهر الإهمال الطبي في متلازمة روبنشتاين-تايبي؟

يظهر الإهمال الطبي في متلازمة روبنشتاين-تايبي في عدم التشخيص أثناء الحمل. إذا ولد لكم طفل مصاب بالمتلازمة، يجب طرح الأسئلة التالية:

1. هل قام الطبيب المعالج للمرأة الحامل بإحالتها لإجراء فحوصات جينية؟ اليوم، تتيح لنا التكنولوجيا إجراء فحوصات مثل الإكسوم أو الشرائح الجينية التي تحدد العديد من العيوب الجينية، حتى لو كانت صغيرة جداً، ومنع الولادة الخاطئة بسبب متلازمات وتشوهات جينية عديدة.
2. إذا تم إرسال الأم الحامل لإجراء الفحص، هل تم إجراء الفحص بطريقة مهنية ومعقولة سمحت بتحديد صحة الجنين بشكل صحيح؟
3. هل تم إبلاغ الوالدين في الوقت المناسب وحصلا على فرصة عادلة لاتخاذ قرار بشأن مصير الحمل في ضوء النتائج؟ هل تم شرح تأثيرات المتلازمة على حياة الطفل لهما؟

إذا تبين أن الطبيب لم يبلغ الوالدين بإمكانية إجراء فحوصات جينية شاملة لتحديد مجموعة من المتلازمات، أو تبين أن إجراء الفحوصات وتفسيرها كان مهملاً وغير صحيح، أو أن الفحوصات جاءت طبيعية لكن الطبيب لم يأخذها على محمل الجد ولم يهتم بشرح معنى المتلازمة على حياة الطفل، فقد يكون هناك إهمال طبي في حالتكم.

ماذا تفعلون في حالة الإهمال الطبي في متلازمة روبنشتاين-تايبي؟

إذا ولد لكم طفل يحمل المتلازمة، يوصى بالتوجه إلى محامٍ متخصص في الإهمال الطبي. سيقوم المحامي بفحص جميع مراحل علاج الأم الحامل بما في ذلك جميع الفحوصات والإحالات التي تلقتها. لتحديد وجود إهمال طبي، يجب إثبات أن الطبيب أو الطاقم الطبي الذي عالج الأم أثناء حملها لم يتصرف بطريقة معقولة ومقبولة في المجال، ولم يتخذ قرارات معقولة ومقبولة كان يمكن أن تمنع ولادته كما هو، أو تصرف بإهمال أدى إلى تفسير خاطئ أو غير صحيح، أو لم يبلغ الوالدين في الوقت المناسب بوجود مشكلة في جينات الجنين. إذا تبين أنه لم يتم بذل أي جهد لمنع الولادة الخاطئة لطفل يحمل المتلازمة، فقد يكون من الممكن رفع دعوى إهمال طبي.