الإهمال الطبي في متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي متلازمة وراثية جينية. تتجلى في إصابة جين الفيبريلين المسؤول عن تكوين الأنسجة الضامة في الجسم. ونظرًا لوجود العديد من الأماكن في الجسم التي تحتوي على أنسجة ضامة، فإن الإصابة تشمل أنظمة متعددة وتشمل الهيكل العظمي والرئتين والعينين والقلب والأوعية الدموية. العلامات الخارجية للمتلازمة هي بنية هيكلية ضيقة وطويلة بشكل غير عادي تميل إلى التشوهات، بما في ذلك صدر مقعر، وتفلطح القدم وغيرها، وعيوب شديدة في الأعضاء الداخلية، وانزياح عدسة العين مسببًا الحول، ومفاصل مرتخية.

يمكن تشخيص المتلازمة في رحم الأم عندما يظهر الجنين تغيرات في بنية الهيكل العظمي لا تتوافق مع الإحصاءات لعمره (أطول وأضيق من المعتاد) أو كما يحدث في العديد من الحالات – تشوهات شديدة في بنية الهيكل العظمي والعمود الفقري. بالإضافة إلى ذلك، قد يظهر قلب الجنين نبضًا غير طبيعي بسبب عيب قلبي. في هذا المقال، سنشرح كل ما هو مهم معرفته حول الإهمال الطبي في متلازمة مارفان وما يمكن فعله بهذا الشأن.

متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي متلازمة وراثية جينية ترتبط بشكل رئيسي بالكروموسوم 15. الإصابة الرئيسية هي في إنتاج جين الفيبريلين المسؤول عن تكوين الأنسجة الضامة في الجسم. النسيج الضام هو نسيج مخصص لدعم الجسم والسماح له بالنمو والتطور. بدون هذا النسيج، يكون الجسم أضعف، أكثر استرخاء، المفاصل غير متصلة بشكل صحيح، وتميل عدسة العين إلى “الهجرة” مسببة الحول، وقد تظهر عيوب خطيرة في القلب وأعضاء داخلية أخرى، لكن الإصابة الأكثر خطورة هي في الهيكل العظمي. الأطفال المصابون بالمتلازمة لديهم هيكل عظمي طويل جدًا، وأطراف طويلة بدون تناسب، وخاصة أصابع أطول من المعتاد، ومع ذلك رقيقة جدًا. بالإضافة إلى استطالة الهيكل العظمي، فإنه يميل أيضًا إلى التشوهات الشديدة، وتقعر الصدر، وتسطح القدم.

الوجه أيضًا سيكون ضيقًا جدًا مع ميل لتطوير أسنان لا تنمو في مكانها بل فوق بعضها البعض. المتلازمة نفسها لا يمكن علاجها. الشيء الوحيد المتبقي للقيام به للطفل المصاب بها هو تقديم الدعم الطبي وفقًا لأعراضه. يمكن تصحيح بعض الأعراض من خلال الجراحة أو العلاج التأهيلي أو العلاج الدوائي، والاهتمام بالعلاج الطبيعي لتقوية المفاصل للسماح له بالمشي والتحرك بشكل مستقل، والاستعانة بالمعدات الطبية الداعمة، واللجوء إلى العلاج النفسي (من المهم تذكر أن الإصابة جسدية وليست عقلية، لذلك فإن الطفل المصاب بالمرض مدرك تمامًا للاختلاف الشديد لجسمه مقارنة بالأطفال الآخرين) وما إلى ذلك.

كيف يمكن تشخيص متلازمة مارفان

نظرًا لأن المتلازمة وراثية، إذا كانت هناك حالة من متلازمة مارفان في عائلة الوالدين، فهناك حاجة لإجراء فحص جيني واسع النطاق لتحديد ما إذا كان الجنين يحمل المتلازمة أيضًا. حتى إذا لم تكن هناك حالات معروفة للمتلازمة في العائلة، يمكن للفحص الجيني البسيط تحديدها. بعد أن ينمو الجنين قليلاً ويظهر بنية الهيكل العظمي والعظام، يمكن رؤية الانحرافات والشذوذات في بنيتها، وأحيانًا يمكن أيضًا ملاحظة عيوب مختلفة في القلب والرئتين والأعضاء الداخلية والعمود الفقري وغيرها. نظرًا لأنه يمكن تحديد المتلازمة خلال الحمل، يُتوقع من الطواقم الطبية التي تعالج الأم تحديدها قبل الولادة والسماح للوالدين بتقرير ما إذا كانوا سيكافحون من أجل حياة الطفل الذي سيولد لهم، أو منعه من حياة مليئة بالمعاناة والألم.

العيش مع متلازمة مارفان

تأتي متلازمة مارفان بطيف واسع جدًا من الظواهر المختلفة بدرجات خطورة مختلفة، بحيث يظهر كل طفل مصاب بها تعبيرات مختلفة قليلاً عنها، حيث المشترك بينهم جميعًا هو بنية جسم طويلة جدًا ونحيلة، مع عدم تناسب وتوافق بين طول الذراعين والساقين والأصابع وبقية الجسم. علامات إضافية ستكون العيوب خاصة في القلب والأعضاء الداخلية. تصبح الأعراض أكثر وضوحًا كلما كبر الطفل ونما إلى ارتفاع كبير، أكثر من المتوسط لأقرانه، وأصبح أضيق وأطول. تسبب المتلازمة معاناة كبيرة خاصة بسبب حقيقة أن عقل الطفل غير متضرر، وأنهم عادة أطفال ذوو ذكاء متوسط يفهمون جيدًا تفردهم ويعانون كثيرًا من ذلك.

الصورة الذاتية، والقدرة على الاندماج في المجتمع، وفرصة الاندماج في مكان العمل منخفضة جدًا بسبب المظهر غير العادي الذي قد يكون مخيفًا قليلاً، خاصة في ضوء حقيقة أن العديد منهم يعانون من تشوهات شديدة في بنية العظام، بما في ذلك عظام الوجه، والحول، والأصابع الطويلة بشكل مفرط وما إلى ذلك، مما يمنحهم مظهرًا غير جمالي، ولكن أيضًا بسبب حقيقة أنهم يخضعون دائمًا للمراقبة والفحوصات الطبية، للصعوبات الجسدية الكبيرة التي تمنعهم من أداء الأنشطة اليومية، لضعف المفاصل وصعوبة الحركة. بالإضافة إلى هذه الجوانب، يتعرض المصابون بالمتلازمة لخطر مستمر على الحياة بسبب العيوب المختلفة التي تطورت في أجسامهم، بما في ذلك أمراض القلب وأمراض الأعضاء الداخلية.

كيف يتم تحديد الإهمال الطبي في متلازمة مارفان؟

نظرًا لأنه يمكن تشخيص متلازمة مارفان بوسائل بسيطة متوفرة في كل عيادة توليد ونسائية، يُتوقع من الطاقم الطبي تحديد الظاهرة أو على الأقل ملاحظة أن هناك شيئًا غير طبيعي في تطور الجنين، خاصة في ضوء حقيقة وجود أو كان هناك حالات من متلازمة مارفان في العائلة. إذا ولد لكم طفل مصاب بمتلازمة مارفان، يجب دراسة ما إذا كانت الفحوصات التي أجريت للأم أثناء الحمل قد تمت بطريقة مهنية وصحيحة، وكيف حدث أن العيوب لم تكتشف خلالها.

ماذا تفعل في حالة الإهمال الطبي في متلازمة مارفان؟

إذا ولد لكم طفل مصاب بمتلازمة مارفان، يوصى بشدة بالتوجه إلى محامٍ متخصص وماهر في الإهمال الطبي. سيقوم المحامي بفحص جميع العلاجات المقدمة للأم أثناء الحمل، وسيدرس ما إذا كان هناك إهمال طبي خلاله. إذا تبين أن الطواقم الطبية تصرفت بشكل غير معقول ولم تفعل ما يكفي لمنع ولادة الطفل المصاب بالعيب بشكل خاطئ، فسيكون من الممكن تقديم دعوى إلى المحكمة.