الاخطاء الطبية متلازمة إدواردز – التثلث الصبغي 18
متلازمة إدوارد، أو التثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية نادرة ناتجة عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18. تُكتشف عادة خلال متابعة الحمل، عبر فحص الشفافية القفوية وفحوصات الدم والسونار. الكشف في موعده يمنح العائلة معلومات كاملة وحرية القرار، وعدم إجراء الفحص أو تفسيره على نحو خاطئ يستدعي الفحص القانوني.
متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 هي أكثر عيوب توزيع الكروموسومات شيوعًا بعد متلازمة داون. ولسوء الحظ، فإن معظم الأجنة الذين يعانون من هذه المتلازمة يموتون وهم لا يزالون في رحم أمهاتهم أو في الأسبوع الأول من حياتهم، وأولئك الذين يتمكنون من البقاء على قيد الحياة سوف يستمرون حتى عمر سنة واحدة في المتوسط. تسبب المتلازمة سلسلة من العيوب الجسدية الخطيرة جدًا في جسم الطفل والتي لا تسمح له بأن يعيش حياة طبيعية، وفي الغالبية العظمى من الحالات يقترح الأطباء على الوالدين إجراء عملية إجهاض نظرًا لضآلة فرص البقاء على قيد الحياة. ويعيش الطفل المتأثر بها أو ولادته حياة قصيرة مليئة بالمعاناة. سيكون الخطأ الطبي في الكشف عن متلازمة إدواردز موجودًا عندما لا تتم إحالة المرأة لإجراء اختبارات روتينية أثناء الحمل يمكنها التعرف على المتلازمة والسماح للوالدين بإجراء عملية الإجهاض.
متلازمة إدواردز أو التريسوما 18
تحدث متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 بسبب خطأ في نسخ كروموسومات الطفل عندما يتم نسخ الكروموسوم رقم 18 ثلاث مرات بدلا من مرتين. يموت معظم الأجنة الذين يعانون من هذه المتلازمة وهم في الرحم أو يولدون ليموتوا في الأسبوع الأول من حياتهم. أولئك الذين تمكنوا من البقاء على قيد الحياة لن يصلوا إلى سن عام واحد. لا يمكن الشفاء من المرض، كما لم يتم تحديد صلة وراثية واضحة بالوالدين، لذلك لا يمكن تحديده على أنه مرض وراثي وراثي في اختبارات الفحص الجيني. الأطباء غير متأكدين من أسباب ذلك، ولكن من الممكن أن يكون مرتبطًا بتقدم عمر الأم أو التعرض للملوثات المختلفة. يسبب المرض سلسلة من المشاكل الطبية مثل التخلف العقلي، بروز القفا، الفك الأصغر من العلوي، الأذنين المنخفضتين، العيون البعيدة، الأقدام المسطحة، أصابع القدم المتعددة، الشفة المشقوقة، عيوب القلب والكلى وصغر الرأس.
كيف يمكن اكتشاف متلازمة إدواردز أثناء الحمل؟
يمكن اكتشاف متلازمة إدواردز أثناء اختبارات الحمل الروتينية باستخدام الاختبارات التالية:
- اختبارات الدم – من خلال فحص دم بسيط يتم إجراؤه على الأم، من الممكن تحديد النتائج التي تتنبأ بخطورة الإصابة بالمتلازمة.
- اختبار الشفافية القفوية – قد يكشف هذا الاختبار أيضًا عن نتائج تتوافق مع وجود المتلازمة في الجنين.
- مراجعة النظام – بما أن المتلازمة لها علامات خارجية واضحة مثل جمجمة أصغر من الطبيعي وعيوب في الأعضاء الداخلية وتشوهات مختلفة، فيمكن اكتشافها عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية.
- اختبار كيسة المشيمة – في هذا الاختبار يتم أخذ عينة صغيرة من المشيمة لإجراء الفحوصات المخبرية ومن خلالها يمكن التعرف على سلسلة من المشاكل الكروموسومية والأمراض الوراثية.
- بزل السلى – خلال هذا الاختبار، سيقوم الطبيب بسحب بعض السائل الأمنيوسي عن طريق ثقب بطن الأم الحامل بإبرة طبية. يمكن أن يؤدي اختبار السوائل إلى الكشف المبكر عن العديد من المشاكل الوراثية.
الخطأ الطبي في الكشف عن متلازمة إدواردز
كما ترين، هناك العديد من الاختبارات التي تعتبر روتينية تمامًا أثناء الحمل. ولذلك، فإن الفشل في تشخيص متلازمة إدواردز أثناء الحمل سوف يركز على الجوانب التالية:
- لم يقم الطبيب المعالج بتحويل الأم لإجراء الفحوصات الروتينية أثناء الحمل، أو أحالها في وقت خاطئ من الحمل.
- وعندما اقتربت المرأة من أحد الاختبارات المذكورة أعلاه، تم تفسيرها بطريقة خطأ لا تشير إلى المتلازمة وبالتالي لم يتم اكتشافها في الوقت المناسب.
- وجاءت نتائج الفحوصات للطبيب بعلامات تنذر بالخطر لكنه لم يبلغ الوالدين بالمخاطر المحتملة أو بما يمكن فعله.
ما الذي يمكن فعله في حالة حدوث خطأ طبي في عدم تشخيص متلازمة إدواردز في الوقت المحدد؟
تتسبب متلازمة إدواردز في وفاة الجنين قبل الأوان في بطن أمه أو بعد ولادته مباشرة، وإذا تمكن الطفل من البقاء على قيد الحياة، ستكون حياته قصيرة ومليئة بالمعاناة. في الغالبية العظمى من الحالات، عند اكتشاف متلازمة إدواردز، يوصي الأطباء بإجراء الإجهاض لتجنب المعاناة الكبيرة والحزن الذي يصاحب ولادة طفل أصبحت حياته على المحك، وفي المستقبل القريب سيضطر الوالدان إلى الانفصال عنه ألم عظيم. إذا كان لديك طفل يعاني من المتلازمة، يوصى بشدة بالاتصال بمحامي متخصص في الخطأ الطبي لفحص ما إذا كان هناك خطأ طبي في قضيتك، ومن ارتكبه ولماذا، ومن سينوب عنك في الخطوات التالية:
إثبات الخطأ الطبي: لإثبات الإهمال، يجب على المحامي إثبات أن أي من الفرق الطبية التي عالجت الأم الحامل انحرفت عن السلوك المقبول والمعقول، وأنه لم يتم بذل كل الجهود للسماح للوالدين بتحديد العلامات المثيرة للقلق في الوقت المناسب ولم يكن لهم خيار اختيار إجهاض الجنين.
الذهاب إلى المحكمة: سيقوم المحامي بإعداد المطالبة بجميع المستندات ذات الصلة وسيكافح ليثبت في المحكمة أن هناك علاقة مباشرة بين الخطأ والضرر.
تحديد مبلغ التعويض: إذا حصل القاضي على انطباع بأن الخطأ الطبي قد حدث بالفعل هنا، فإنه سيحدد مبلغ التعويض عن
أسئلة شائعة حول متلازمة إدوارد
ما هي متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18)؟
حالة وراثية نادرة سببها نسخة إضافية من الكروموسوم 18، تؤثر على نمو الجنين وعلى عدة أجهزة في الجسم.
ما هي أسباب متلازمة إدوارد؟
تنشأ عادة عن خطأ عشوائي في انقسام الخلايا، ولا تكون في الغالب موروثة من الوالدين.
هل تظهر متلازمة إدوارد في السونار؟
غالبًا نعم. تُرصد مؤشرات في فحص الشفافية القفوية ومسح الأجهزة، ويؤكَّد التشخيص بفحوصات وراثية.
ما هي أعراض متلازمة إدوارد عند الأطفال؟
تختلف من حالة إلى أخرى وتشمل عادة تأخر النمو وتشوهات في القلب والأعضاء. التقييم الدقيق يجريه طبيب مختص.
متى يكون عدم اكتشاف متلازمة إدوارد خطأً طبيًا؟
عندما لا تُجرى فحوصات الحمل المعتادة، أو تُفسَّر نتائجها على نحو خاطئ، أو لا تُحال العائلة إلى فحص إضافي رغم وجود مؤشر.
كم من الوقت يمكن رفع دعوى؟
7 سنوات من تاريخ الحادث؛ القاصر — حتى سن 25. يُفضل التوجّه للاستيضاح مبكرًا قدر الإمكان.
للحصول على استشارة قانونية مهنية من محامي مختص بالممارسات الطبية من مكتب المحاماة يشار يعقوبي، اتصل على: 6914004‑03.
ماذا تعلّمنا؟
-
المحامي يشار يعقوبي