متلازمة داون هي متلازمة شائعة نسبيًا. إنها متلازمة وراثية خلقية تنتج عن خلل في الكروموسومات. يعاني الأطفال المولودون بمتلازمة داون من تخلف عقلي على مستويات مختلفة ومشاكل أخرى.
يمتلك الشخص المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلاً من نسختين. لهذا السبب ، تُعرف المتلازمة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21.
هل يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل؟ هل الفشل في الكشف عن متلازمة داون يعني بالضرورة إهمال طبي؟ في هذه المقالة سوف نفحص ونغطي الموضوع.
أهمية التشخيص المبكر
لا يمكن علاج متلازمة داون ، لذلك فإن الطريقة الوحيدة لتجنبها هي إجهاض الجنين ، عندما يكتشف أثناء حمل الأم أنه مصاب بمتلازمة داون. هناك مجموعات خطر رئيسية من الآباء المعرضين لولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون ، على سبيل المثال النساء اللواتي يحملن بعد سن 35 أو الآباء الذين يتحدون 21 كروموسومًا بسبب طفرة.
عندما يولد طفل مصاب بمتلازمة داون لأبوين ينتميان إلى إحدى المجموعات ، ولم يوصهم الطبيب بإجراء الفحوصات المناسبة أثناء الحمل ، فمن الممكن التفكير في رفع دعوى قضائية بسبب الإهمال الطبي أثناء الحمل. يجب عليك استشارة محامي سوء الممارسة الطبية وفحص جميع تفاصيل القضية. هذا هو الحال أيضًا عندما يتعلق الأمر بتفسير غير صحيح للاختبارات أثناء الحمل أو إجراء اختبارات جزئية بسبب نقص المعلومات من جانب الطبيب المعالج.
كيف يمكن تشخيص متلازمة داون؟
يمكن تشخيص متلازمة داون بطريقتين رئيسيتين:
اختبارات الفحص – وهي اختبارات تجعل من الممكن تحديد مستوى خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. هذا من خلال المقارنة مع البيانات الإحصائية. هذا اختبار للشفافية القفوية (يتم إجراؤه باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية) واختبار الحمض النووي للجنين ، والذي يتضمن سحب الدم من الأم.
اختبارات تدخلية – تشمل هذه الاختبارات عد الكروموسومات من المشيمة أو الخلايا الجنينية. هذا هو اختبار كيس المشيمة وبزل السلى. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الاختبارات جائرة مصحوبة بخطر معين لفقدان الحمل.
وفقا لتوجيهات وزارة الصحة ، يجب إبلاغ المرأة الحامل عن الفحوصات المختلفة التي تتيح الكشف عن متلازمة داون ، وينصح النساء فوق سن 35 بإجراء واحد على الأقل من الفحوصات التشخيصية الغازية. يمكن أن يصل عدم تحديث الفحوصات التي يجب أن تخضع لها إلى مستوى الإهمال الطبي.
أمثلة على حالات الإهمال الطبي عند ولادة طفل بمتلازمة داون
- لم ينصح الطبيب المرأة الحامل بالخضوع لاختبارات الفحص والتدخل الجراحي.
- تفسير غير صحيح لنتائج الاختبار.
- عدم الرجوع للاستيضاح بعد اكتشاف نتائج غير طبيعية في الاختبارات.
- عدم الكشف عن عيب أو خلل .
- عدم التشاور مع الخبراء الآخرين عند الحاجة: على سبيل المثال خبراء علم الوراثة.
- عدم إبلاغ الوالدين بالمضاعفات والمخاطر المحتملة التي نشأت نتيجة الاختبارات.
ولادة خاطئة
الادعاء المركزي في ادعاءات سوء الممارسة الطبية المتعلقة بولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو ادعاء “الولادة الخاطئة”. والمقصود أن سلوك الطاقم الطبي تسبب في ولادة الطفل الذي لم يكن ليأتي إلى العالم ، لأن الوالدين كانا سيختران الإجهاض ، لو كانا قد علموا مسبقًا بحالته. القصد من ذلك أن الوالدين لم يتلقيا المعلومات المطلوبة أو تلقيا المعلومات الناقصة من الأطباء ولم يكونوا على دراية بعوامل الخطر التي أدت إلى ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ، وبالتالي لم يتمكنوا من اتخاذ قرار مستنير بشأن الإنهاء من الحمل.
