في الماضي غير البعيد، عندما كانت اختبارات الكشف عن عيوب الحمل نادرة جدًا وبعضها لم يكن فعالًا جدًا، كان الآباء يتفاجأون أحيانًا عندما يكتشفون عند الولادة أن لديهم طفلًا مصابًا بعيب خلقي. ولكن اليوم، هناك العديد من اختبارات الفحص التي يمكن إجراؤها أثناء الحمل للتحقق من البيانات الوراثية للجنين بأدق الطرق وللتعرف مسبقًا على أنه مصاب بنوع من الفشل الجيني الذي قد يؤدي إلى التشوه. في هذه الحالة، يحصل الوالدان على فرصة عادلة للتفكير في مواصلة الحمل أو إنهائه. وحرمانهم من هذا الحق هو خطأ طبي. الخطأ الطبي في مجال الشريحة الوراثية سيكون عدم إحالة الحامل للاختبار عندما يكون هناك سبب واضح للاشتباه في وجود شيء غير صحيح في نمو الجنين وعدم إبلاغ الوالدين بإمكانية ذلك اختبارات.
شريحة وراثية
إن اختبار فحص الرقاقة الجينية يذكرنا إلى حد كبير ببزل السلى، إلا أنه أكثر تعقيدا بكثير ويقوم بمسح الحمض النووي للجنين باستخدام مجاهر قوية يمكنها اكتشاف مئات أنواع العيوب الخلقية التي لا يمكن لبزل السلى الطبيعي اكتشافها. يمكن أن يكون هذا الاختبار مفيدًا جدًا في الكشف المبكر عن العيوب الخلقية مثل متلازمة داون، ومتلازمة ويليامز، ومتلازمة برادر ويلي وغيرها الكثير. تسمى هذه المتلازمات متلازمات عفوية تتعلق بالنسخ غير الصحيح للكروموسومات ولا توجد طريقة للتنبؤ بها مسبقًا.يمكن أن تكون هذه عدم نسخ كروموسوم كامل أو تكرار كروموسوم معين، عدم نسخ جزء من الكروموسوم أو تكرار قسم معين. وهي ليست مرتبطة بعمر الأم أو بالوراثة، ومن حيث المبدأ ينصح لكل امرأة حامل أن تقوم بها، وخاصة للنساء، وتحقق النتائج التالية:
- أي امرأة حامل حصلت على نتيجة إيجابية في اختبار NIPT.
- أي امرأة حامل تم اكتشاف علامات مثيرة للقلق عند فحص الموجات فوق الصوتية.
- أي امرأة حامل خضعت للعلاج الكيميائي.
- أي امرأة حامل أوصى طبيبها المعالج بإجراء الاختبار.
إجراء الاختبار
يتم إجراء الاختبار عن طريق ضخ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من خلال بزل السلى أو فحص السائل الأمنيوسي وفحصه بالوسائل التكنولوجية المتقدمة. الحمض النووي يتم فحص الجنين بدقة أعلى 100 مرة من بزل السلى الطبيعي، لذلك يمكنه أيضًا اكتشاف ازدواجية أو حذف جزء صغير يمكن أن يؤدي إلى تشوه أو متلازمة حادة. في حين أن اختبار NIPT، على سبيل المثال، يختبر فقط الكروموسومات الخمسة الأكثر عرضة للكوارث ويكشف فقط أبرز التغييرات، مثل النقص الكامل أو إضافة كروموسوم، فإن اختبار الشريحة الجينية يراجع جميع أزواج الكروموسومات البالغ عددها 23 ويكشف أيضًا عن وجود خلل في الكروموسومات. نقص أو ازدواجية جزء صغير. ولذلك، يعتبر الاختبار الأكثر موثوقية وواسعة النطاق التي يمكن إجراؤها اليوم.
عندما يظهر الاختبار أن هناك شيئًا غير صحيح
إذا تبين أن الجنين يعاني من أي متلازمة خطيرة، يقوم الطبيب المعالج بدعوة الوالدين إلى محادثة حيث سيصف لهما الصدمة التي يعاني منها الجنين، والعواقب الاقتصادية والعاطفية لولادة طفل مصاب بعيب خلقي. وسوف يمنحهم الحق في تقرير ما إذا كانوا يريدون مواصلة الحمل أو إنهائه. من المهم أن نتذكر أن الأطفال ذوي الإعاقة يعانون أحيانًا من الكثير من الألم، وقد يكون متوسط أعمارهم المتوقع قصيرًا والقيود المفروضة عليهم تمنعهم من العيش حياة كريمة ومكتفية ذاتيًا. كما تتحمل الأسرة نفسها الألم العاطفي والعبء الكبير المتمثل في رعاية طفل مريض، وتوديعه في النهاية لا محالة عندما يودي المرض أو المتلازمة بحياته في النهاية. إن إعطاء الوالدين الحق في تقرير ما يريدون فعله هو حق الرحمة والرحمة الكبيرة.
خطأ طبي في شريحة وراثية
الخطأ الطبي في الشريحة الوراثية هو عدم إحالة الأم الحامل للفحص رغم وجود علامات مبكرة واضحة تشير إلى أن الجنين قد يعاني من خلل أو مشكلة من نوع ما. ومن خلال عدم إحالة الأم للفحص، فهو يمنع الوالدين من معرفة في مرحلة مبكرة من الحمل أن هناك بالفعل احتمال معقول جدًا أن يكون الجنين ليس على ما يرام، ومن اتخاذ القرار بشأن مواصلة الحمل أو إنهائه. وكذلك إذا لجأ الوالدان إلى فحص الشريحة الجينية، لكن الاختبار كان مهملاً ولم يتم إجراؤه بالشكل الأمثل، وبالتالي حصل الوالدان على إجابة غير صحيحة فيما يتعلق بالحالة الحقيقية للجنين.
ماذا تفعل في حالة حدوث خطأ طبي في الشريحة الجينية؟
في حالة ولادة طفل مصاب بتشوه أو مرض أو متلازمة كان من الممكن اكتشافها أثناء الحمل ولكن حدثت إحدى الحالتين:
- الطبيب المعالج لم يحيل الأم للفحص – طبيب لا يبلغ الأهل بوجود الفحص، ولا يحيل الحامل بعلامات استفهام واضحة بخصوص حالة الجنين، ولا يقوم بمراقبة الحمل بشكل صحيح على المرأة، يعتبر خطأ.
- الاختبار الذي تم إجراؤه كان خطأ – إذا تقدمت المرأة بطلب الاختبار ولكن لسبب ما تم تفسير نتائج الاختبار بإهمال وليس مع الاهتمام المطلوب وبالتالي ضاعت معلومات مهمة تتعلق بحالة الجنين، فسيتم النظر فيها متهاون.
وفي هذه الحالة ينصح بالاتصال بمحامي متخصص في الأخطاء الطبية. سيقوم المحامي مع طبيب ذو خبرة في هذا المجال بفحص قضيتك وجميع المستندات وعلاجك أثناء الحمل، وإذا تبين أن هناك بالفعل خطأ طبي، فسوف يقوم بإعداد دعوى خطأ طبي لك في المحكمة.
