تنجم متلازمة X الهشة عن تغير جيني في جين FMR1 ونتائجه الكارثية هي التخلف العقلي الشديد الذي يمكن أن يصاحبه أيضًا مرض التوحد والصرع وصعوبات في تطوير اللغة ومشاكل في الانتباه والتركيز والمزيد. تؤثر المتلازمة على الأجنة الذكور والإناث بالتساوي، على الرغم من أن علامات المتلازمة تكون أكثر حدة عند الذكور من الناحية الإحصائية. باستخدام اختبارين بسيطين، يمكن تشخيص متلازمة X الهشة لدى الوالدين قبل الحمل وفي الجنين النامي، لذلك يتوقع من الفريق الطبي المعالج للزوجين إعلام الزوجين والإحالة إلى اختبار جيني أولي للتأكد من أن الجنين لن تعاني منه. يعتبر عدم تقديم الطلب وعدم إبلاغ الوالدين بوجود هذه الاختبارات بمثابة ولادة غير مشروعة هو خطأ طبي.
متلازمة X الهشة
تنشأ متلازمة X الهشة من خلل في جين FMR1 الذي يعوق نمو الجهاز العصبي والدماغ. تظهر هذه المتلازمة في جميع الأعراق الإسرائيلية بنسب متساوية ولا تميز مجتمعًا معينًا على وجه التحديد، ويمكن أن تحدث في كل من الأجنة الذكور والإناث، على الرغم من أن فرصة تجربة قوتها الكاملة تكون على وجه التحديد عند الذكور. الخصائص الرئيسية للمتلازمة هي:
- مظهر نموذجي للوجه ذو آذان كبيرة وبارزة ووجه ضيق وطويل.
- التخلف العقلي بدرجات متفاوتة الشدة.
- 70% يعاني المصابون بمتلازمة X الهشة أيضًا من مرض التوحد.
- بعض من يعانون من هذه المتلازمة سيعانون أيضًا من الصرع.
- انخفاض قوة العضلات
- صعوبات في التطور اللغوي وصعوبة إنشاء محادثة مع الآخرين
- اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه
قد تظهر أيضًا الصعوبات المصاحبة التالية:
- النوم المتقطع والاستيقاظ المتكرر
- حساسية للمس
- حساسية للروائح
- صعوبة في الأكل
- صعوبات في الاستقرار والحركة
- صعوبات في الذاكرة
- الكلام البطيء
- صعوبة في الفهم السمعي
- الاندفاع
- فرط الحساسية العقلية والقلق
- صعوبة في فك رموز المواقف الاجتماعية وسوء الحكم
كيف يمكن تشخيص خطر الإصابة بمتلازمة X الهشة قبل وأثناء الحمل؟
وللتأكد من أن الحمل سيكون طبيعيا، يجب إحالة الوالدين إلى فحص الفحص الجيني حتى قبل حدوث الحمل. وبما أن المتلازمة وراثية، فيكفي أن يكون أحد الوالدين حاملاً لها، مما يزيد من خطر إصابة أطفالهم بها. في اختبار الفحص الجيني، يتم فحص سلسلة من الأمراض والمتلازمات وينصح بشدة بإجرائه في جميع الأحوال حتى لو لم تكن هناك حالات في الأسرة، لأنه يوفر على الزوجين الشابين الكثير من الصعوبات والمخاوف فيما بعد.إذا تبين أن واحداً أو أكثر من الشريكين يحمل المتلازمة، يمكنك الاتصال بعيادة الإخصاب في المختبر لاختيار الأجنة وزرع الأجنة السليمة فقط في رحم الأم، حتى لا تضطر إلى المرور بالمراحل المؤلمة والصعبة عملية إنهاء الحمل. إذا حملت قبل أن يكون لديك الوقت الكافي لإجراء اختبار الفحص الجيني وترغبين في التأكد من صحة الجنين، يمكنك إجراء اختبار بزل السلى أو بزل السلى في مرحلة مبكرة من الحمل. إذا تبين أن الجنين لديه فرصة كبيرة للإصابة بالمتلازمة، فسيتم منح الوالدين فرصة عادلة للتفكير في ما يجب فعله وما إذا كان يجب مواصلة الحمل أو إنهائه.
الخطأ في متلازمة X الهشة
نظرًا لوجود خيارين بسيطين ويمكن الوصول إليهما لتشخيص زيادة خطر الإصابة بمتلازمة X الهشة، أحدهما حتى قبل الحمل والآخر في مراحله المبكرة، فإن الأطباء والطاقم الطبي يتوقعون منع الولادة غير المشروعة قدر الإمكان. يحدث الخطأ الطبي في متلازمة X الهشة في الحالات التالية:
- الطبيب الذي يعالج الزوجين اللذين يحاولان الحمل لا يخبرهما ولا يوجههما بشأن اختبار الفحص الجيني لتحديد المخاطر وحاملي العديد من الأمراض والمتلازمات، بما في ذلك X الهش.
- لا يقوم الطبيب المعالج بتحويل المرأة الحامل إلى الاختبارات الجينية مثل بزل السلى أو الشريحة الجينية أو بزل السلى، والتي يمكن أن تشير إلى ارتفاع مستوى خطر الإصابة بالمتلازمة.
- عندما يتم إجراء الاختبارات، يتم إجراؤها بإهمال، وبالتالي فإن النتائج لا تعكس الحالة الصحية الحقيقية للطفل.
- عندما يتم إجراء الاختبارات، عندما يكون بزل السلى وبزل السلى غزويًا (باستخدام إبرة وأدوات طبية مختلفة)، فإنهما يسببان ضررًا كبيرًا للأم والجنين.
- لا يقوم الطبيب المعالج بإبلاغ الوالدين في الوقت المناسب بالإجابات التي جاءت من الاختبارات، مما يسبب لهم ضررًا عقليًا وجسديًا لأن الجنين النامي كبير بالفعل بحيث لا يمكن إجراء إجهاض طبيعي ويجب أن تكون ولادة الأم هادئة.
- لا يقوم الطبيب المعالج بإبلاغ الوالدين في الوقت المناسب بالإجابات التي عادت من الفحوصات ولهذا السبب يستمر الحمل حتى الولادة دون أن يعلم الأهل بوجود شيء غير صحيح.
علاج طفل مصاب بـ X الهش
يعاني أطفال X من مستويات متفاوتة من التخلف العقلي، كما يعاني بعضهم أيضًا من مرض التوحد والصرع في نفس الوقت ويعانون أيضًا من التحفيز المفرط للبيئة التي تتميز بشكل أساسي بالشم واللمس. لديهم صعوبة في النوم ليلاً متواصلاً، والتواصل مع البيئة، والتعلم والتطور، كما أن اعتمادهم الكامل على الوالدين أو مقدمي الرعاية كبير. من المحتمل أن الطفل الذي يعاني من X الهش لن يتمكن من الاندماج بنجاح في المجتمع وفي مرحلة البلوغ لن يتمكن من توفير سبل عيشه أو إعالة أسرته. من المحتمل أن تستمر اعتماديته العالية حتى نهاية حياته. بالنسبة لعائلته، فإن رعاية الطفل المصاب بالمتلازمة تحمل ثمناً مالياً وعاطفياً باهظاً بشكل خاص، ففي كثير من الأحيان يجب إخراج الطفل من المنزل إلى مؤسسة رعاية الأطفال لأنه قد يشكل خطراً على نفسه وعلى الآخرين.
ما الذي يتم فعله في حالة الخطأ الطبي في متلازمة X الهشة؟
إذا كنت تشك في أن الخطأ الطبي أدى إلى ولادة طفل مصاب بمتلازمة X الهشة، فيمكنك الاتصال بمتخصص مثل محامي الأخطاء الطبية الذي سيجلس، جنبًا إلى جنب مع خبير طبي في هذا المجال، ويفحص الإجراء الطبي بأكمله تم إجراؤها عليك، حتى قبل الحمل، وإذا تبين أنه تم إجراؤها بالفعل هنا خطأ طبي من قبل الطبيب المعالج أو المختبر الذي تم تحليل نتائج الاختبار فيه، إذا قمت بذلك، يمكنك رفع دعوى سوء الممارسة الطبية، وإذا قبل القاضي مطالباتك، يمكنك أيضًا الحصول على تعويض مالي وفقًا لقراراته.
