الثلاسيميا هي مرض دم وراثي يؤثر على خلايا الدم الحمراء المسؤولة عن توصيل الأكسجين إلى كل خلية في الجسم. بسبب هذا المرض، تصبح خلايا الدم أكثر هشاشة وضعفاً وبالتالي تموت بشكل أسرع، والشخص المصاب بالمرض قد يعاني من شحوب، إرهاق، تعب وضعف مشابه للشخص المصاب بفقر الدم. في إسرائيل، المجموعة العرقية الرئيسية التي تعاني من الثلاسيميا هي السكان البدو بسبب انتشار حالات زواج الأقارب، لكن المرض لا يرتبط بمجموعة عرقية معينة ويمكن أن يحدث في أي نوع من السكان. في هذا المقال سنشرح كل ما هو مهم معرفته عن الإهمال الطبي في تشخيص الثلاسيميا وما يمكن فعله حيال ذلك.
ما هي الثلاسيميا وكيف يمكن تشخيصها؟
الثلاسيميا هي مرض دم وراثي متنحي يظهر في انخفاض نسبة سلاسل الهيموغلوبين. لهذا السبب تكون الخلايا حساسة جداً للإصابة وتموت بسرعة كبيرة مما يؤثر على إمداد الأكسجين للجسم. النتيجة – يعاني الشخص من أعراض مشابهة لفقر الدم مثل التعب، الضعف والميل للإغماء.
لا يوجد علاج لهذا المرض، لكن نقل الدم الذي يتم إعطاؤه كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع أثبت فعاليته. كما تبين أن زراعة نخاع العظم هي خيار جيد لاستقرار حالة الشخص المصاب وتحسين جودة خلايا الدم في جسمه، لكن هذا العلاج يُقدم للمريض فقط عندما يسبب نقل الدم ارتفاعاً ملحوظاً في مستوى الحديد في جسمه.
في إسرائيل، أكبر مجموعة عرقية تعاني من الثلاسيميا هم البدو، خاصة الجنوبيين الذين يعيشون في النقب، وذلك بسبب ظاهرة معروفة ومنتشرة لزواج الأقارب. ومع ذلك، فإن الثلاسيميا ليست حصرية لهذه المجموعة ويمكن أن توجد في أي مجموعة عرقية. بين السكان اليهود يمكن العثور عليها بين المهاجرين من كردستان، العراق، اليمن وشمال أفريقيا. يمكن تحديد المرض من خلال فحص دم بسيط، وبما أنه متنحي، يمكن للوالدين أن ينقلوه إلى الأطفال باحتمال 1:4.
أعراض وعلامات المرض
يصنف عالم الطب شدة مرض الثلاسيميا على أنها ثلاسيميا كبرى، متوسطة وصغرى. لكل درجة هناك أعراض وعلامات مختلفة قليلاً يمكن أن تكون مصحوبة بمتلازمات وراثية إضافية، وهي أيضاً وراثية، وعادة ما تميز مجموعات عرقية معينة. يمكن أن تظهر الأعراض والعلامات التالية، بعضها أو كلها، لدى العديد من المرضى:
- فقر الدم – بسبب التحلل السريع لخلايا الدم الحمراء، يحدث نقص في إمداد الأكسجين لخلايا الجسم.
- اليرقان – ينتج هذا اليرقان عن ضعف وظائف الكبد.
- تغييرات في بنية الهيكل العظمي – في بعض الأحيان، يصاحب مرض الثلاسيميا أيضاً تشوهات في بنية الهيكل العظمي.
- زيادة الحديد – لا تنتج زيادة الحديد عن المرض نفسه ولكن بسبب عمليات نقل الدم المتكررة التي تُعطى للمريض كعلاج.
- اضطرابات النمو – يعاني العديد من المرضى المصابين بالثلاسيميا غالباً من اضطرابات النمو.
- تضخم الكبد والطحال – هذه ظاهرة شائعة بين مرضى الثلاسيميا وتسبب مضاعفات طبية.
- اضطرابات الغدد الصماء – تشمل هذه الاضطرابات الغدد الهرمونية وتخلق سلسلة من المشاكل الطبية بدءاً من السكري وحتى اضطرابات التطور الجنسي.
- فشل القلب واضطرابات النظم – غالباً ما يعاني المرضى المصابون بالثلاسيميا أيضاً من اضطرابات النظم، وقد يعانون من فشل القلب.
- فرط تخثر الدم – قد يؤدي فرط تخثر الدم إلى تكوين جلطات دموية قد تعلق في أماكن حساسة، مثل: الأوعية الدموية الكبيرة، الرئتين، الدماغ أو القلب وتسبب الموت أو إصابة خطيرة للأعضاء.
الحياة مع مرض الثلاسيميا
من المتوقع أن يعيش الشخص المصاب بالمرض حياة تعتمد على نقل الدم. بدون نقل الدم، يشعر الشخص بضعف شديد ويميل إلى الإغماء من المجهود، مما قد يمنعه من الأداء الطبيعي والاستفادة من حياته في العمل، العلاقات الزوجية والمجتمع. بالإضافة إلى ذلك، تسبب عمليات نقل الدم المتكررة آثاراً جانبية من زيادة الحديد الذي يضر بالأعضاء الداخلية، وهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى المختلفة من عامة السكان، وكذلك حالات الخلل في المرارة والطحال أكثر شيوعاً لدى مرضى الثلاسيميا كجزء من المرض.
كيف يمكن تحديد الإهمال الطبي في حالة الثلاسيميا؟
يمكن تحديد الثلاسيميا من خلال فحص دم بسيط وأيضاً من خلال فحص خزعة المشيمة أو فحص السائل الأمنيوسي للجنين، لذلك يُتوقع من الطبيب المعالج للشخص أو الطفل الذي يأتي بأعراض تشبه فقر الدم، أو الطبيب الذي يفحص الأم الحامل التي تحمل المرض أو تعاني منه، أن يوصي بهذه الفحوصات من أجل التشخيص وتوفير العلاج المناسب. في حالة الوالدين اللذين يعاني جنينهما من المرض، يمكنهما الحصول على وقت كافٍ لاتخاذ قرار بشأن ما يجب فعله، سواء مواصلة الحمل أو منع المعاناة عن الجنين.
يجب أن نتذكر أن مرض الثلاسيميا قد يكون خطيراً، حيث يكون الشخص في خطر الموت يومياً، والعلاج الذي يحتاجه يسبب له معاناة كبيرة وألماً ويعرضه لمضاعفات محتملة. لهذا السبب، قد يؤدي حجب المعلومات عن الوالدين إلى ولادة بضرر. يمكن تحديد الإهمال الطبي أيضاً في الحالات التالية:
- عدم التشخيص – استقبل الطبيب مريضاً، طفلاً أو بالغاً، يعاني من أعراض شديدة تشبه فقر الدم، ولكنه مع ذلك لم يرسله لفحص دم مناسب، أو لم يشرح له عن المرض وخطر وراثته (أي أنه قد ينقل المرض إلى ذريته).
- عدم شرح المخاطر المختلفة للجنين للوالدين الحاملين للمرض – عندما يستقبل الطبيب زوجين يرغبان في إنجاب طفل أو في مراحل الحمل، ولا يشرح لهما أنه بسبب كونهما حاملين أو مصابين بالمرض قد ينجبان طفلاً يحمل المرض ولا يرسلهما لإجراء الفحوصات المناسبة لتحديد المرض في الجنين.
- عدم تقديم العلاج المناسب – على الرغم من عدم وجود علاج يمكنه شفاء الثلاسيميا، إلا أن هناك علاجات أثبتت نجاحها، على الرغم من أنها تسبب آثاراً جانبية غير سارة مثل فائض الحديد في الجسم – من نقل الدم كل بضعة أسابيع. في الحالات القصوى من فائض الحديد التي لا تنجح الأدوية في تنظيمها، يمكن أيضاً إجراء زرع نخاع العظم.
- الإهمال الطبي أثناء علاج مريض الثلاسيميا – أحد الأمور التي يتضرر منها مرضى الثلاسيميا في كثير من الأحيان هي عمليات نقل الدم المنتظمة. عدم المتابعة وعدم تشخيص أن المريض يعاني من مشاكل متعلقة بإعطاء نقل الدم مثل فائض الحديد، الإصابة بعدوى أو لا سمح الله بمرض خطير مثل التهاب الكبد C نتيجة لنقل دم ملوث، قد يتبين أنها إهمال طبي، وكذلك إعطاء نقل دم بطريقة مهملة تسببت في ضرر.
ما هي أهمية المحامي في حالة الإهمال الطبي للثلاسيميا؟
الثلاسيميا هي مرض وراثي يتطلب من الشخص تلقي نقل دم أو زرع نخاع العظم من أجل إدارة نمط حياة طبيعي. إذا كنتم تخشون أنكم تضررتم نتيجة للإهمال الطبي بسبب عدم تشخيص المرض أثناء الحمل أو بعده، فمن المهم التوجه إلى محامٍ متخصص في الإهمال الطبي وخبير في المجال لفحص ما إذا كان قد حدث بالفعل إهمال طبي في حالتكم.
