متلازمة فاردنبورغ هي متلازمة نادرة تنقسم إلى أربعة أنواع، حيث يعتبر النوع الأول والثاني أكثر الأنواع شيوعًا في المجتمع، ويشتركان في الصمم وعيوب في صبغة الجلد والشعر والعينين. هذه المتلازمة وراثية ويكفي أن يكون أحد الوالدين حاملًا لها لنقلها إلى الأجيال القادمة. عادة يمكن اكتشاف المتلازمة من خلال فحوصات الفحص الجيني قبل الحمل، أو في المراحل المبكرة من الحمل من خلال الفحص الجيني للجنين. في هذا المقال سنشرح كل ما هو مهم معرفته حول الإهمال الطبي في حالات متلازمة فاردنبورغ وما يمكن فعله بهذا الشأن.
ما هي متلازمة فاردنبورغ؟
متلازمة فاردنبورغ هي متلازمة جينية يكفي أن يحملها أحد الوالدين لنقلها وراثيًا إلى النسل. تتميز المتلازمة بدرجات مختلفة من الصعوبة، ونتيجة لتطور طفرات مختلفة، فهي معروفة للأطباء بأربعة أنواع مختلفة، حيث يعتبر النوع الأول والنوع الثاني هما الأكثر شيوعًا والأكثر شهرة، بينما النوعان المتبقيان نادران جدًا. تتميز جميع الأنواع الأربعة بالصمم، وملامح وجه فريدة حيث يكون جسر الأنف عريضًا بشكل خاص، والعينان متباعدتان، وعيوب في صبغة الجلد والشعر والعينين مثل ألوان منفصلة في العينين أو مزيج من لونين، وخطوط بيضاء في الشعر، ولون جلد غير موحد وما إلى ذلك.
بالإضافة إلى عيوب التصبغ، قد يعاني المصابون بالمتلازمة أيضًا من حساسيات مختلفة في الجهاز الهضمي. يمكن اكتشاف المتلازمة إذا تم إجراء فحص الفرز الجيني قبل الحمل، وكذلك بعده، عند إجراء فحص جيني للجنين. إذا اتضح أن الجنين يعاني من المتلازمة، يمكن للوالدين أن يقررا ما يجب فعله، سواء مواصلة الحمل والاستعداد للحياة مع طفل يعاني من الصمم وربما أيضًا من مشاكل في الجهاز الهضمي، أو منعه من حياة المعاناة وإنهاء الحمل.
ما هي تداعيات ولادة طفل مصاب بمتلازمة فاردنبورغ؟
تتجلى متلازمة فاردنبورغ بشكل رئيسي في الصمم، ومظهر وجه مميز، وعيوب في التصبغ، بحيث أن الطفل المصاب بالمتلازمة قد يعاني من سلسلة من الصعوبات الكبيرة الناجمة عن الصمم، مثل صعوبات التعلم، وصعوبات في اكتساب اللغة وصعوبات في الأداء اليومي، وكذلك صعوبة كبيرة في الاندماج في مكان العمل أو في المجتمع، وأيضًا صعوبات ناشئة عن المظهر غير العادي الذي تسببه ملامح الوجه المميزة وعيوب التصبغ، مثل مظهر جلد غير موحد، ولون عينين غير موحد، وخطوط من الشعر الأبيض، وبقع بيضاء على الجلد وغيرها، والتي قد تضر بشدة بثقته وتقديره لذاته، وتسبب له صعوبة كبيرة في الاندماج في المجتمع الذي قد يرفضه بسبب مظهره المختلف والغريب. كل هذه قد تثقل كاهل الطفل نفسه وعائلته التي ستضطر إلى توفير الكثير من الدعم والموارد المالية إذا لم ينجح الطفل في سن الرشد في إعالة نفسه، أو العمل كشخص مستقل أو الاندماج في المجتمع.
ما هو الإهمال الطبي في حالات متلازمة فاردنبورغ؟
في الوقت الحاضر، يمكن للطب الحديث أن يوفر لنا الكثير من المعلومات حول المتلازمات الجينية المختلفة، بما في ذلك متلازمة فاردنبورغ. لذلك في كل مرة يولد فيها طفل يحمل المتلازمة دون علم والديه خلال فترة الحمل، يتطلب الأمر تحقيقًا وفحصًا لمعرفة كيف حدث ذلك. على الرغم من أنه ليس في كل حالة يتعلق الأمر بالإهمال الطبي، إلا أنه من المتوقع من الطبيب الذي يرافق الوالدين خلال فترة الحمل إبلاغهما بإمكانية إجراء فحص جيني للجنين. كذلك، إذا كان الطبيب يعلم أن الزوجين يستعدان للدخول في حمل مخطط له، يمكنه أن يقترح عليهما إجراء فحص فرز جيني لمعرفة ما إذا كان أحدهما أو كلاهما يحمل أي مرض جيني قد يؤثر على حياة الجنين. قد يتم تحديد الإهمال الطبي في متلازمة فاردنبورغ عندما يتصرف الطبيب الذي عالج الوالدين بطريقة غير معقولة، غير مقبولة ودون اتخاذ الاحتياطات اللازمة مما أدى إلى ولادة طفل يحمل المتلازمة. فيما يلي بعض الأمثلة على الحالات التي قد يتم فيها تحديد الإهمال الطبي:
- توجه الزوجان إلى الطبيب وأبلغاه بنيتهما الحمل وطلبا معلومات واستعدادًا للحمل. في هذه المرحلة، لم يبلغ الطبيب الوالدين بالخيارات المختلفة للفحص الجيني للحصول على معلومات حول التاريخ الجيني للزوجين مثل الأمراض التي تنتقل في العائلة أو الحساسيات الجينية المختلفة. هناك العديد من الأمراض مثل متلازمة الإكس الهش وغيرها التي من المعروف أنها تنتقل وراثيًا إلى النسل، ومن المهم أن يعرف الوالدان أنهما يحملانها.
- أبلغ الزوجان الطبيب بأن المرأة حامل، لكن الطبيب لم يوجههما إلى فحوصات جينية حسب عمر الجنين، ولم يبلغهما بإمكانية إجراء هذه الفحوصات. اليوم، من المعتاد إجراء فحوصات جينية للجنين من الأساسية إلى الأكثر تعقيدًا وابتكارًا، اعتمادًا على رغبة الوالدين، من أجل تحديد العيوب والمتلازمات الجينية المختلفة التي قد تؤثر بشكل خطير على حياة الطفل أثناء الحمل. من المهم إبلاغ الوالدين بالطرق المختلفة للفحوصات الجينية وتوجيههما إلى المعاهد المختلفة.
- لجأ الوالدان إلى فحص جيني ولكن تم إجراؤه بإهمال، وبالتالي لم يعرف الوالدان أن جنينهما يعاني من متلازمة فاردنبورغ، ولم يتم إبلاغ الطبيب المعالج بهذا الأمر.
- لجأ الوالدان إلى فحص جيني أظهر نتيجة إيجابية لمتلازمة فاردنبورغ ولكن لم يتم إبلاغ الوالدين بذلك، أو أن الطبيب المعالج قلل من خطورة المتلازمة ولم يقدم للوالدين معلومات شاملة وكاملة عنها لتمكينهما من اتخاذ قرار بشأن مواصلة الحمل أم لا.
ماذا تفعل في حالة الإهمال الطبي في متلازمة فاردنبورغ؟
إذا ولد لك طفل يعاني من متلازمة فاردنبورغ وتعتقد أن ولادته هي نتيجة للإهمال الطبي، فمن المهم الاتصال بمحامٍ متمرس ومتخصص في الإهمال الطبي. سيقوم المحامي، بالتعاون مع جهة طبية مناسبة، بفحص عملية العلاج بأكملها من لحظة الحمل وحتى الولادة، للتأكد من كيفية حدوث عدم تشخيص الجنين المصاب بالمتلازمة أثناء الحمل، وإذا تبين أن الأمر يتعلق بالإهمال الطبي، يمكن تقديم دعوى إهمال طبي إلى المحكمة.
