الإهمال الطبي في مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس، الذي يُطلق عليه خطأً “مرض الأشكناز”، يؤثر بشدة على وظائف الدماغ لدى الأطفال حديثي الولادة، والعديد منهم لا ينجحون في البقاء على قيد الحياة خلال سنتهم الأولى. إن الاعتقاد بأن المرض موجود فقط عند اليهود من أصول أوروبية ليس دقيقاً، ولكنه بالفعل منتشر بنسبة عالية بين اليهود من أصول شرق أوروبية بنسبة 1 إلى 27. وبما أن المرض ينتقل إلى الأطفال فقط إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المسؤول عنه، فمن المستحسن أن يخضع الوالدان لفحوصات مسح جينية قبل الحمل، وإذا تبين أنهما حاملان للجين، فمن المستحسن إجراء فحص السائل الأمنيوسي للكشف عن المرض لدى الجنين والنظر في استمرارية الحمل إذا تبين أن الجنين مصاب به. يتمثل الإهمال الطبي في تشخيص مرض تاي ساكس في عدم تقديم معلومات كافية للوالدين حوله وعدم تشخيصه أثناء الحمل.

مرض تاي ساكس

يُطلق على هذا المرض في اللغة الشعبية “مرض الأشكناز”، لكن هذا الاسم غير دقيق، فقد يصيب أي مجموعة سكانية من أي أصل، رغم أنها حقيقة أن واحداً من كل سبعة وعشرين يهودياً من أصول شرق أوروبية يحملون الجين المسؤول عنه. لولادة طفل مصاب بالمرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين، ومن هنا فمن المستحسن جداً إجراء فحوصات المسح الجيني قبل الحمل. إذا تبين أن كلا الوالدين حاملان للجين، يجب إجراء فحص السائل الأمنيوسي أو فحص خزعة المشيمة للكشف عن المرض، وإذا تبين أن الطفل مصاب به، فللوالدين الحق في اتخاذ قرار بشأن إنهاء الحمل. هذا المرض الخطير وغير القابل للشفاء يؤثر بشدة على وظائف دماغ الطفل ويؤدي إلى وفاته في غضون فترة قصيرة، عادة في غضون سنة بعد الولادة. هناك نسخة أخرى من المرض تظهر في أضرار وظائف الدماغ في سن أكبر وتتجلى في اضطرابات عصبية، وظهور الخرف وأمراض نفسية وصعوبات لغوية وحركية تشبه أمراض الشيخوخة مثل الخرف.

الإهمال الطبي في مجال تاي ساكس

يحدث الإهمال الطبي في مجال تاي ساكس عندما لا يقدم الطبيب المعالج معلومات دقيقة وموثوقة حول احتمالية ولادة طفل مصاب بالمرض للوالدين أو يستخف بهذه الإمكانية، أو لا يبلغ الوالدين بإمكانية إصابة جنينهما به:

عدم تقديم المعلومات ذات الصلة قبل الحمل

عندما يستقبل الطبيب زوجين شابين يرغبان في الحمل، من المهم أن يقترح الطبيب على الزوجين إجراء فحص مسح جيني، والذي يتم دعمه في إسرائيل لكل شخص يرغب في إجرائه قبل الحمل. يكشف هذا الفحص عن جميع الجينات “المشكلة” التي قد تسبب سلسلة من الأمراض، وليس فقط تاي ساكس، والتي من المهم جداً أخذها في الاعتبار. إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المسبب لتاي ساكس، لا يمكن منعهما من فرصة إنجاب أطفال، لكن إحالتهما لإجراء فحص السائل الأمنيوسي أو خزعة المشيمة لتحديد ما إذا كان الجنين مصاباً بالمرض أمر ضروري. إذا تبين أن الجنين يحمل المرض بالفعل، سيضطر الوالدان إلى مواجهة القرار الصعب بشأن إنهاء الحمل، أو لأسباب إنسانية ودينية مختلفة، السماح للطبيعة بأخذ مجراها. من المهم الإشارة إلى أن المرض لا يسبب الألم ولكنه يسبب تدهوراً إدراكياً سريعاً يشمل التراجع المعرفي، وضعف العضلات، والتخلف العقلي، والعمى، والشلل، وأخيراً الموت. إن كسر القلب الذي يحدث للعائلات عندما يشاهدون طفلهم الصغير يتلاشى حتى النهاية الحتمية هائل.

عدم الإحالة إلى مقدم رعاية بعد تشخيص المرض

إذا تم تشخيص المرض ومعرفة أن الجنين مصاب به، لكن الطبيب المعالج لا يشرح للوالدين الآثار الثقيلة له على حياة الطفل وعلى حياتهم، أو لا ينقل إليهم المعلومات الحاسمة حول حالة الجنين، فهذا يعتبر إهمالاً طبياً من جميع النواحي.

التعامل مع تاي ساكس في إسرائيل

بدأت دولة إسرائيل، التي يعيش فيها العديد من اليهود من أصول شرق أوروبية، في محاولات للقضاء على المرض في السبعينيات بسبب السهولة الكبيرة التي يمكن بها منعه. من خلال دعم فحص المسح الجيني الذي لا يسبب الألم وتصل نتائجه بسرعة نسبية، يمكن لأي زوجين في إسرائيل يرغبان في الزواج (وليس بالضرورة من الأشكناز!) وإنجاب الأطفال ببساطة الذهاب وإجرائه. يمكن للفحص تحديد سلسلة طويلة من الجينات “المشكلة”، لذلك من المهم إجراؤه حتى لو لم يكن هناك قلق بشأن مرض معين. معرفة أنكم حاملون لمرض جيني ما يمكن أن تنقذ حرفياً أطفالكم المستقبليين من خلال التشخيص والتعرف المبكر أو من خلال اختيار الأجنة وزرع الأجنة السليمة في رحم الأم. بهذه الطريقة، يمكن القضاء على مرض وراثي لأنه إذا لم يكن هناك من يحمله، فلن يكون هناك من يصاب به.

ماذا يمكن فعله إذا ولد لكم طفل مصاب بالمرض؟

إذا أصبحتم آباء لطفل مصاب بمرض تاي ساكس في نسخته الأكثر شيوعاً التي تظهر بالفعل في سن الرضاعة، أو في نسخته المتأخرة التي تظهر أعراضاً إدراكية ونفسية تشبه مرض الخرف في سن أكبر، فمن الضروري السؤال عن كيفية إدارة الرعاية الطبية لكم أثناء الحمل:

• هل تلقى الوالدان شرحاً حول إمكانية ولادة طفل مصاب بالمرض نظراً لكونهما في مجموعة الخطر وهل تم إرسالهما لإجراء فحص مسح جيني؟
• هل أحال الطبيب الوالدين لإجراء فحص السائل الأمنيوسي أثناء الحمل؟
• هل كانت نتائج الفحوصات دقيقة وصحيحة وهل كان تفسيرها سليماً؟

إذا كانت الإجابة على أي من هذه الأسئلة بالنفي، يمكن التحقق مما إذا كان هناك إهمال. إذا ثبت بما لا يدع مجالاً للشك أن الطبيب المعالج أو الأطباء المسؤولين عن تفسير الفحوصات قد أهملوا في واجباتهم، فقد تستحقون تعويضاً مالياً. في حين أنه لا يمكن تعويض قلوب وأرواح الآباء الشباب عن فقدان طفل جميل وطاهر بسبب المرض، يمكن منع الحالة التالية من خلال كشف الأطباء والعاملين في مجال الصحة الذين لا يناسبون وظائفهم.

للحصول على استشارة قانونية مهنية من محامي الإهمال الطبي من مكتب المحاماة يشار يعقوبي، اتركوا تفاصيلكم أو اتصلوا على: 03-6914004.