الإهمال الطبي متلازمة داون

متلازمة داون هي متلازمة جينية ناتجة عن خلل كروموسومي وتؤدي إلى مظهر مميز يتمثل بوجه مستدير، عيون مائلة، جسم دائري وقصير، جبهة مسطحة وأنف صغير ومرتفع. يتميز الأطفال المولودون بمتلازمة داون بصعوبات في النمو بدرجات متفاوتة، ومعدل ذكاء أقل من المتوسط، وشخصية طفولية دائمة لا تنضج أبداً. في إسرائيل، يحصل الأطفال المولودون بمتلازمة داون على دعم وتعاطف كبير من محيطهم، ونسبة كبيرة منهم تنجح في الوصول إلى الاستقلالية في مرحلة البلوغ وتحقيق إنجازات مهمة. ولكن للأسف، ليس الجميع يحظى بأن يكون في طليعة قصص النجاح.

يعاني العديد من الأطفال من ضائقة جسدية ونفسية أو إعاقات إضافية مثل التخلف العقلي أو الإعاقة نتيجة للمتلازمة، ويصبحون معتمدين على الرعاية أو يتم علاجهم في المنزل مما يفرض عبئاً كبيراً على الوالدين والإخوة والعائلة الممتدة الذين يتحملون عبء الرعاية. يمكن تشخيص متلازمة داون خلال فترة الحمل من خلال فحص بسيط مشمول في سلة الصحة لكل امرأة حامل في إسرائيل. إذا خضعتم لجميع الفحوصات المطلوبة ولم يتم اكتشاف أي علامة لمتلازمة داون، فقد يكون الأمر إهمالاً طبياً بكل معنى الكلمة.

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي متلازمة جينية ناتجة عن نسخ غير صحيح للكروموسوم 21. بدلاً من نسختين لدى الطفل السليم، يتم نسخه ثلاث مرات مما يؤدي إلى زيادة مفرطة في إنتاج البروتينات في كل خلية من الجسم، مما يسبب سلسلة من الأعطال والاضطرابات في وظائف أنسجة مختلفة في الجسم. احتمال ولادة طفل مصاب بالمتلازمة هو حوالي واحد لكل 900 ولادة، وهي تؤثر على الذكور والإناث بنسبة متساوية. تؤدي متلازمة داون إلى مظهر مميز لبنية الوجه تشبه قليلاً الأطفال الآسيويين، وجسم ممتلئ ودائري وغالباً طول أقل من المتوسط. قد يعانون من مجموعة من المشاكل الصحية، بدءاً من عيوب في القلب والجهاز الهضمي والرئتين وصولاً إلى صعوبات معرفية ولغوية.

في الغالب، سيظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون قدرات عقلية أقل من المتوسط، صعوبات في اكتساب اللغة، شخصية طفولية لا تتغير حتى في مرحلة البلوغ (“أطفال أبديون”)، اعتمادية وعدم القدرة على الوصول إلى الاستقلالية. ومع ذلك، من المهم جداً الإشارة إلى أن ليس كل المولودين بالمتلازمة يعانون منها بنفس الشدة. بينما هناك أطفال يولدون بالمتلازمة ويعانون أيضاً من صعوبات إضافية مثل الإعاقة، التخلف العقلي وصعوبة كبيرة في البلع أو الكلام أو التواصل مع البيئة المحيطة، هناك من يولدون بالمتلازمة لكنهم يحققون إنجازات مهمة ويستطيعون عيش حياة مستقلة نسبياً، والعديد من الأطفال المصابين بالمتلازمة يندمجون في نظام التعليم العادي ويحققون إنجازات جيدة.

الكشف المبكر عن متلازمة داون

يشمل برنامج الوقاية من التشوهات الخلقية المدمج في قانون التأمين الصحي الوطني أيضاً الكشف المبكر عن متلازمة داون. يحق لكل امرأة حامل في إسرائيل إجراء أبسط فحص متاح – الموجات فوق الصوتية، من أجل الكشف المبكر عن المتلازمة. يمكن تشخيص متلازمة داون بالموجات فوق الصوتية من خلال تحديد ثقوب نموذجية بين غرف القلب، انسداد في الاثني عشر وتشوهات خلقية أخرى مثل اليدين الصغيرتين والأصابع القصيرة التي تميز المتلازمة. لكن فحص الموجات فوق الصوتية ليس كافياً للتشخيص المؤكد. للوصول إلى تشخيص مؤكد، يجب إجراء الفحوصات التالية بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية:

• فحص الشفافية القفوية
• فحص خزعة المشيمة
• فحص السائل الأمنيوسي
• فحص الدم / فحص الحمض النووي الجنيني

إجراء واحد أو أكثر من هذه الفحوصات يمكن أن يؤدي إلى الكشف المبكر عن متلازمة داون من خلال البروتين الفريد الذي يفرزه الجنين، والذي يختلف عن الأطفال الأصحاء. لهذا السبب من المهم جداً إجراء هذه الفحوصات، وبدونها لا يمكن الوصول إلى تشخيص مبكر. إذا خضعتم لجميع هذه الفحوصات ومع ذلك ولد لكم طفل مصاب بمتلازمة داون، فلا شك أن هناك خطأً أو عطلاً ما في تفسير النتائج، ومن الضروري التحقق من ذلك مع مهنيين سيقدمون لكم المرافقة والدعم حتى توضيح سبب عدم اكتشاف المتلازمة في الفحوصات.

من هم في مجموعة الخطر لمتلازمة داون؟

يمكن أن تحدث متلازمة داون في الجنين في ظل الظروف التالية:

• أحد الزوجين أو كلاهما يعاني من عيب جيني يسمى اندماج الكروموسوم 21 والذي يمكن أن يتنبأ بدرجة كبيرة باحتمال عالٍ لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
• الولادة في سن متقدمة، كلما كانت المرأة أكبر سناً، زاد احتمال ولادة طفل مصاب بالمتلازمة (احتمال 1:1400 لامرأة تبلغ من العمر 25 عاماً مقابل 1:90 لامرأة تبلغ من العمر 40 عاماً).
• التعرض لعدوى مختلفة، التدخين أثناء الحمل، التعرض للمبيدات واستخدام حبوب منع الحمل أثناء الحمل تم فحصها ووجد أن لها تأثيراً سلبياً ضاراً يزيد من احتمالات ولادة طفل مصاب بالمتلازمة.

متى يحدث الإهمال الطبي فيما يتعلق بمتلازمة داون؟

يمكن أن تثير متلازمة داون علامات تحذير حتى بعد فحص بسيط بالموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك ثقوب في القلب، مشاكل في الجهاز الهضمي أو علامات مشبوهة أخرى مثل بنية الجمجمة، شكل اليد وغيرها، لكن الطبيب لم يوصِ بمتابعة إجراء فحوصات إضافية بسيطة وغير خطيرة، مثل فحص خزعة المشيمة، الشفافية القفوية، فحص الحمض النووي الجنيني أو فحص السائل الأمنيوسي التي عادة ما تجرى بانتظام وكجزء من روتين فحوصات الحمل لكل امرأة، فقد يكون هناك إهمال. أيضاً، في حالات نادرة، قد تكونون قد أجريتم هذه الفحوصات ومع ذلك لم يتم اكتشاف المتلازمة بسبب عطل تقني أو خطأ بشري يجب التحقق منه وتوضيحه.

أهالي الأطفال المصابين بمتلازمة داون

الطفل المولود بمتلازمة داون ليس مسؤولاً أبداً عن حالته. إذا ولد لكم طفل مصاب بمتلازمة داون رغم الفحوصات المختلفة التي أجريتموها خلال الحمل، ستحتاجون إلى دعم واسع، علاجات مختلفة، مساعدة من المتخصصين ونظام التعليم الخاص وأنتم بالتأكيد تستحقون تعويضات ستساعدكم على تمويل ذلك.

للحصول على استشارة قانونية مهنية من محامي مختص بالإهمال الطبي من مكتب المحامي يشار يعقوبي، اتركوا تفاصيلكم أو اتصلوا على: 03-6914004.