الفحوصات الجينية أثناء الحمل يمكن أن تلقي الضوء على صحة الجنين وهو لا يزال في رحم أمه. إذا كشفت الفحوصات أن الجنين يعاني من عيب جيني، يمكن للوالدين الحصول على فرصة لاتخاذ قرار بعد شرح العواقب والمخاطر المترتبة على إنجاب طفل مصاب بمرض جيني.
عندما لا يقوم الطبيب الذي يتابع حمل المرأة بإحالتها للفحوصات الجينية، فإنه قد يحرمها من معلومات حاسمة حول صحة جنينها. يصبح الوضع أكثر خطورة إذا كان الوالدان ينتميان لمجموعة معرضة لخطر الأمراض الجينية. في هذا المقال سنشرح كل ما يهم معرفته عن عدم الإحالة للفحوصات الجينية وما يمكن فعله بهذا الشأن.
الفحوصات الجينية
يتيح لنا الطب الحديث مجموعة متنوعة من الفحوصات الجينية التي تهدف إلى تحديد العيوب الجينية لدى الجنين. هناك مئات العيوب الجينية المعروفة للعلم، بعضها وراثي وبعضها ليس كذلك، لكنها إحصائياً تظهر مرة كل عدة ولادات.
عندما نسمح للوالدين بالحصول على معلومات موثوقة عن الحالة الصحية للجنين وعواقب ولادة طفل يعاني من عيب جيني، فإننا في الواقع نتيح لهم استخدام حقهم في اتخاذ القرار. سواء قرروا المخاطرة وإنجاب طفل يعاني من عيب جيني أو قرروا إنهاء الحمل لتجنيب الجنين المعاناة والألم، فهذا حقهم الأساسي.
علاوة على ذلك، حتى لو اعتقد الطبيب أن احتمالات عدم إنهاء الوالدين للحمل عالية لأسباب دينية أو غيرها، فإنهم سيظلون بحاجة إلى هذه المعلومات للاستعداد وفقاً لذلك، وتجهيز معدات منقذة للحياة، والحصول على مزيد من المعلومات، أو التواصل مع مجتمعات تربي أطفالاً يعانون من نفس المتلازمة، حتى يكون استقبال الطفل أسهل وأكثر راحة ولا يأتي كصدمة مفاجئة.
حرمان الوالدين من هذه المعلومات يعني حرمانهم من حقهم في اتخاذ القرار، مما يؤدي إلى ولادة طفل بظلم، يعاني من صعوبات هائلة تجلب المأساة للعائلة بأكملها، ويقضي بقية حياته يعاني من الألم والمعاناة الشديدة.
ما هي الأمراض الجينية وماذا نفعل عندما يتم اكتشافها أثناء الحمل؟
الأمراض الجينية هي أمراض يحدث فيها خلل في نسخ الكروموسومات أثناء تكوين الطفل. أحياناً يتم نسخ الكروموسوم أكثر من اللازم، وأحياناً يتم نسخ جزء منه فقط، وأحياناً لا يتم نسخه على الإطلاق. كل مرض جيني يسبب أعراضاً مختلفة، ويمكن أن يسبب تشوهات خطيرة في جسم الطفل، وخلل في وظائف الأعضاء، وإصابات عصبية وحركية وإدراكية، وإعاقات، وتوحد، وتخلف عقلي، وشلل، وغيرها. لهذا السبب، فإن القدرة على تحديد المرض الجيني في المراحل المبكرة من الحمل يمكن أن تمنح الوالدين ما لم يكن متاحاً للأجيال السابقة – فرصة لتقرير ما إذا كانوا يرغبون في إنجاب الطفل والتعامل بشجاعة مع العواقب، أو إنهاء الحمل ومنع الطفل من حياة مليئة بالمعاناة. هذا القرار هو حق الوالدين، ولا ينبغي حرمانهم منه لأي سبب كان.
مجموعات معرضة لخطر العيوب الجينية
بعض العيوب الجينية وراثية، حيث يكفي أحياناً أن تكون الأم أو الأب حاملين للجين لإنجاب طفل مصاب، وأحياناً يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المحتمل للعيب حتى يصاب الطفل به. لكن هناك عيوب ليست جينية، ولكن من المعروف أن حالات صحية مختلفة مثل تقدم سن الأم، والحالة الصحية السيئة للأم، والسمنة، والتدخين، والتعرض لمواد معينة أثناء الحمل، وتناول أدوية معينة أثناء الحمل، وتعاطي المخدرات أو الكحول، تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بعيب. في هذه الحالات، يُتوقع من الطبيب توخي المزيد من الحذر، وإبلاغ الوالدين بالمخاطر المختلفة، وإحالتهم للفحوصات الجينية.
واجبات طبيب متابعة الحمل
مهمة طبيب متابعة الحمل هي الاهتمام بصحة الأم والجنين وبذل كل ما في وسعه لمنع الضرر عنهما. جزء من هذه المهمة هو إبلاغ الوالدين بالفحوصات الجينية الممكنة أثناء الحمل. من المهم أن نتذكر أنه لا يكفي إبلاغ الوالدين، بل يجب القيام بذلك في الوقت والموعد المناسبين.
عدم الإحالة للفحوصات الجينية يعني أن جزءاً من مهمة طبيب متابعة الحمل لم يتم تنفيذه في الواقع، وأنه لم يفعل ما يكفي للتأكد من صحة الجنين. الأمر أكثر خطورة إذا كانت الأم أو الأب ينتميان إلى أي مجموعة معرضة للخطر تزيد من احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض جيني. لهذا السبب، يُتوقع من الطبيب الذي يقوم بمتابعة الحمل أن يشرح للوالدين فوائد الفحص الجيني وأن يعطيهم إحالة لإجراء الفحوصات.
عدم الإحالة للفحوصات الجينية
في أي حالة لا يقدم فيها طبيب متابعة الحمل إحالة للوالدين لإجراء فحوصات جينية ويولد لهم طفل مصاب بمرض جيني، يجب التحقق مما إذا كان هذا إهمالاً. السبب هو أن الطفل المولود بمرض جيني لم يكن الوالدان على علم بوجوده أثناء الحمل هو في الواقع ولادة بظلم. في هذه الحالة، فإن المعاناة والصعوبة والنفقات الطبية والجهد النفسي الذي ستضطر العائلة لاستثماره في تربية طفل يعاني من صعوبات هائلة. وكل هذا دون أن نأخذ في الاعتبار معاناة المولود نفسه، وصعوبة الاندماج في المجتمع وأن يصبح شخصاً مستقلاً، والألم والمعاناة والخطر المستمر من تدهور حالته الصحية أكثر.
ماذا نفعل في حالة عدم الإحالة للفحوصات الجينية؟
إذا لم يقم الطبيب الذي أشرف على متابعة الحمل بإحالة الوالدين للفحوصات الجينية وولد طفل مصاب بعيب لم يكن والداه على علم بوجوده، فهناك مجال للتحقيق في كيفية حدوث ذلك وما إذا كان ذلك إهمالاً طبياً. من خلال الاتصال بمحامٍ ماهر وذي خبرة في الإهمال الطبي، سيكون من الممكن التحقق من ذلك، وإذا تبين أن الإهمال قد حدث بالفعل، فسيكون من الممكن رفع دعوى إهمال طبي.
