Врачебная халатность и туберозный склероз

Туберозный склероз – это несколько неясный синдром, поскольку у каждого человека, страдающего им, симптомы немного различаются: один человек может быть совершенно здоровым и даже не подозревать о синдроме, в то время как другой серьезно болен и его жизни угрожает реальная опасность. Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля, представляет собой синдром, который проявляется в появлении крайне мелких опухолей в головном мозге, сердце, легких, коже, глазах, печени и почках, которые могут провоцировать развитие тяжелых эпилептических припадков, аутизма, умственной отсталости, тяжелых кожных высыпаний, поражений глаз, затрудненного дыхания и рост доброкачественных опухолей по всему телу. Врачебная халатность в контексте туберозного склероза может проявиться в не выявлении синдрома у плода еще в утробе матери и в неправомерном рождении ребенка, пораженного им вплоть до летального исхода.

 

Синдром «все или ничего»

Синдром туберозного склероза – это обманчивый синдром, который, с одной стороны, может позволить человеку жить совершенно нормальной жизнью, не ощущая каких-либо нарушений и даже не зная, что он является носителем синдрома, а с другой стороны, кто-то может тяжело страдать от доброкачественных новообразований на внутренних органах, слепоты, быть пораженным умственной отсталостью или аутизмом, страдать сильными судорогами и эпилепсией. Также заболевание имеет свойство изменяться с возрастом, так что в детстве оно может проявиться сильной сыпью на коже, которая проходит, а затем внезапно могут начаться нарушения сердечного ритма, которых раньше не было, и наоборот. Так как только приблизительно в одной трети случаев туберозный склероз передается от родителей их детям, его не всегда можно выявить заранее при генетическом скрининге.

 

Как можно обнаружить туберозный склероз до рождения?

Так как туберозный склероз – это синдром, вызванный генетической мутацией, то его можно выявить с помощью ультразвукового исследования во время беременности, которое диагностирует доброкачественную опухоль сердца. В случае, если обследования покажут, что существует вполне высокая вероятность того, что плод поражен синдромом, родителям будет предоставлена ​​справедливая возможность принять решение о продолжении беременности или ее прерывании, в свете результатов.

 

Тяжелые проявления синдрома

Рождение ребенка с туберозным склерозом может создавать у него следующие проблемы:

  • Неврологические проблемы – судороги, эпилепсия, аутизм, задержка развития, психические расстройства, поведенческие расстройства.
  • Проблемы с кожей – пигментация (не вызывает медицинских проблем, только косметические), сыпь разной степени тяжести, распространяющаяся по всему телу или сосредоточенная только в одной области, или интенсивная и грубая или похожая на веснушки.
  • Нарушение зрения – на сетчатке могут появиться крошечные доброкачественные опухоли, которые могут нарушать зрение.
  • Нарушение функции сердца – могут появиться доброкачественные опухоли, некоторые из них могут вызывать нарушения сердечного ритма и даже нарушать кардиологическую функцию опасным для жизни образом.
  • Нарушение функции легких – в легких могут появиться опухоли, затрудняющие дыхание.
  • Нарушение функции почек – могут развиться кисты или доброкачественные опухоли, которые могут нарушить функцию почек.

 

Как лечат от этого синдрома?

От синдрома невозможно вылечить, но с его последствиями можно бороться с помощью лекарств, операций по удалению опухолей, лечения кожи с помощью лазера или электрической иглы, а также различных косметических процедур. К сожалению, многие такие больные могут внезапно умереть в результате кровоизлияния в мозг и инсульта, сердечного приступа, удушья во время эпилептического приступа или в результате внезапного  перерождения доброкачественной опухоли, которая внезапно становится раковой, кровоточит или повреждает орган, без возможности восстановления.

 

Врачебная халатность и туберозный склероз

Врачебная халатность в случае туберозного склероза проявляется по-разному: сначала в виде неправомерных родов как следствие того, что синдром не был диагностирован, пока ребенок еще находился в утробе матери, а затем в не выявлении его, когда ребенок уже находится вне утробы матери и у него начинают появляться первые признаки синдрома. Несвоевременные выявление и постановка диагноза этого синдрома могут привести к ошибкам в выборе назначенных лекарств, типа лечения и планировании лечения, а также причинить вред пациенту из-за нарушений в проведении медицинских процедур.

 

Что делать, если есть подозрения, что имела место медицинская халатность?

Если вы подозреваете, что имела место медицинская халатность, и у вас родился ребенок с этим синдромом или синдром был обнаружен на слишком поздней стадии, важно, чтобы вы связались с профессионалом, таким как адвокат по медицинской халатности, который рассмотрит вместе с соответствующим медицинским работником все лечебные процессы, которые проводились во время и после беременности, а также, среди прочего, будет выяснять следующие вопросы:

  • Были ли ультразвуковые исследования выполнены профессионально и правильно ли интерпретированы?
  • Правильно ли осуществлял лечащий врач наблюдение за беременностью и своевременно ли информировал родителей о настораживающих признаках, на которые следует обратить внимание?
  • Был ли синдром диагностирован вовремя и было ли у родителей достаточно времени, чтобы подумать, продолжать ли беременность?
  • Был ли синдром правильно диагностирован после рождения на основании типичных признаков?
  • Было ли проведено профессиональное и адекватное лечение ребенка в свете признаков синдрома?
  • Получили ли родители информацию и рекомендации о том, как лечить ребенка, страдающего синдромом?

 

Подача иска о врачебной халатности

Если выяснится, что врачебная халатность действительно имела место, адвокат подготовит ваше дело для суда, где укажет на прямую связь между халатностью и неправомерными родами, отсутствием у родителей возможности решать вопрос, сохранять ли беременность или нет, или на причинение существенного вреда ребенку в результате ошибочного лечения.

 

Вопросы и ответы

  1. Что такое синдром туберозного склероза?

Это синдром, вызванный генетическим дефектом, из-за которого развиваются небольшие доброкачественные опухоли в головном мозге и глазах, сердце и легких, на поверхности кожи, в почках и печени, и невозможно заранее предсказать, где они разовьются и принесут вред, а пораженные зоны могут время от времени меняться. Кроме того, невозможно заранее определить, кто будет жить с этим заболеванием обычным образом и не будет страдать от каких-либо значительных нарушений в организме, а кто будет тяжело страдать от судорог, эпилепсии, умственной отсталости, аутизма, поражения сердца, тяжелых проблем с дыханием и повреждений в печени и почках.

  1. Что такое врачебная халатность при туберозном склерозе?

Врачебная халатность при туберозном склерозе проявляется в том, что его не диагностируют у плода в утробе матери. Обычно синдром можно выявить с помощью ультразвукового исследования во время беременности, с помощью которого диагностируется доброкачественная опухоль сердца. Кроме того, если у новорожденного проявляются типичные признаки синдрома, но он не диагностирован должным образом, это может привести к ряду неправильных решений и к неправильной медицинской стратегии, в результате нанести вред ребенку.

  1. Что делают в случае врачебной халатности при туберозном склерозе?

Если вы подозреваете, что медицинские бригады, которые за вас отвечали, действовали халатно, вы можете обратиться к профессиональному специалисту, например, к адвокату по вопросам медицинской халатности. Адвокат вместе с медиком изучит весь процесс ведения вас с начала беременности и до настоящего времени, чтобы проверить, не произошла ли халатность на определенном этапе. Если выяснится, что действительно имело место халатное действие, приведшее к неправомерным родам или ошибочному лечению ребенка, можно подать иск о врачебной халатности.

  1. Является ли туберозный склероз наследственным заболеванием?

Только приблизительно в одной трети случаев туберозный склероз передается от родителей их детям, в двух третях случаев происходит спонтанная генетическая мутация на раннем этапе развития плода, и нет возможности выявить этот синдром при генетическом скрининге. 

Подача иска о врачебной халатности

img-6

Для профессиональной юридической консультации

Оставьте свои контакты, и наш представитель свяжется
с вами

Требуется консультация?

Или оставьте детали и мы свяжемся с вами








    img-7
    • Медицинская халатность при родах
    • Врачебная халатность при беременности
    • Медицинская халатность при раке и онкологии
    • Врачебная халатность при операции кесарева сечения
    • Врачебная халатность при операции
    • Медицинская халатность при хирургии носа
    ПОХОЖИЕ ТЕМЫ
    רשלנות רפואית פי וי אל – PVL1

    Медицинская халатность – ПВЛ

    ПВЛ, или полное название «перивентрикулярная лейкомаляция» — заболевание, при котором повреждается белое вещество головного мозга новорожденного.