Синдром ломкой Х-хромосомы вызван мутацией в гене FMR1, и его катастрофическими последствиями являются тяжелая умственная отсталость, которая также может сопровождаться аутизмом, эпилепсией, проблемами в языковом развитии, нарушениями концентрации внимания и многое другое. Синдром в равной степени поражает особи мужского и женского пола, хотя статистически признаки синдрома более выражены у мужского пола. С помощью двух простых тестов синдром ломкой Х-хромосомы можно диагностировать как у родителей до зачатия, так и у развивающегося плода, поэтому от медицинской бригады, которая наблюдает супругов, ожидается, что они их проинформируют и направят на предварительное генетическое исследование, чтобы убедиться, что плод не страдает от этого синдрома. Отсутствие направления и информирования родителей о существовании этих тестов будет считаться неправомерными родами и медицинской халатностью.
Синдром ломкой Х-хромосомы
Синдром ломкой Х-хромосомы возникает из-за дефекта в гене FMR1, который нарушает развитие нервной системы и мозга. Этот синдром проявляется у всех израильских этносов в равной пропорции и не характеризует конкретно определенную национальную общность, он может встречаться как у плодов мужского, так и женского пола, хотя вероятность его развития в полную силу есть именно у особи мужского пола. Основными характеристиками синдрома являются:
- Типичный внешний вид лица: большие и выдающиеся уши, узкое и длинное лицо.
- Умственная отсталость различной степени тяжести.
- 70% людей с синдромом ломкой Х-хромосомы страдают также и аутизмом.
- Среди тех, кто страдает этим синдромом, есть и больные, которые страдают также и эпилепсией.
- Низкий мышечный тонус.
- Трудности в языковом развитии и проблемы с началом разговора с другими людьми.
- Проблемы с концентрацией внимания.
Кроме того, могут проявиться и следующие сопутствующие проблемы:
- Прерывистый сон и множественные пробуждения.
- Повышенная чувствительность к прикосновениям.
- Повышенная чувствительность к запахам.
- Расстройство пищевого поведения.
- Нарушения в устойчивости и движениях.
- Проблемы с памятью.
- Замедленная речь.
- Трудности с пониманием на слух.
- Импульсивность
- Психическая гиперчувствительность и тревожность.
- Трудности с пониманием социальных ситуаций и неверные суждения.
Как можно диагностировать риск наличия синдрома ломкой Х-хромосомы до и во время беременности?
Чтобы быть уверенными в том, что беременность протекает нормально, родителей следует направить на генетический скрининг еще до наступления беременности. Поскольку синдром является генетическим, достаточно, чтобы один из родителей был его носителем, чтобы повысить риск того, что их дети будут им поражены. В ходе генетического скринингового теста исследуется ряд заболеваний и синдромов, и его настоятельно рекомендуется проводить в любом случае, даже если в семье нет случаев заболевания, поскольку это избавляет молодую пару от многих трудностей и забот в дальнейшем. Если окажется, что один или оба из двух супругов являются носителями синдрома, вы можете обратиться в клинику экстракорпорального оплодотворения для подбора эмбрионов и имплантации в утробу матери только здоровых эмбрионов (процедура, называемая ПГД – предимплантационная генетическая диагностика), чтобы вам не пришлось пройти болезненный и трудный процесс прерывания беременности. Если вы забеременели до того, как успели пройти генетический скрининговый тест, и хотите убедиться, что плод здоров, вы можете пройти во время беременности анализ пробы ворсинчатого хориона или амниоцентез. Если окажется, что у плода высока вероятность развития синдрома, родителям будет предоставлена справедливая возможность подумать, что делать и стоит ли продолжать беременность или прерывать ее.
Халатность при синдроме ломкой Х-хромосомы
Поскольку существует два простых и доступных варианта диагностики наличия повышенного риска синдрома ломкой Х-хромосомы: один еще до беременности, а другой на ее ранних стадиях, то от врачей и медицинского персонала ожидается, что будут предприняты меры по максимальному предотвращению неправомерных родов. Медицинская халатность при синдроме ломкой Х-хромосомы будет иметь место в следующих случаях:
- Врач, наблюдающий пару, пытающуюся забеременеть, не информирует их и не направляет их на генетический скрининг для выявления риска и носительство многих заболеваний и синдромов, в том числе ломкой Х-хромосомы.
- Лечащий врач не направляет беременную женщину на генетические исследования, такие как амниоцентез, анализ генетического чипа или пробы ворсистого хориона, которые могут выявить высокий уровень риска развития синдрома.
- Анализы проводятся, но выполняются халатно и поэтому результаты не отражают истинное состояние здоровья ребенка.
- Когда при проведении инвазивных анализов, таких как амниоцентез и исследование пробы ворсистого хориона, (с использованием иглы и различных медицинских инструментов), они наносят значительный вред матери и плоду.
- Лечащий врач не информирует вовремя родителей об ответах, полученных в результате анализов, чем наносит им моральный и физический вред, поскольку развивающийся плод уже слишком велик для нормального аборта и матери приходится проходить через тихие роды.
- Лечащий врач не информирует вовремя родителей об ответах, полученных в результате анализов, и из-за этого беременность продолжается до родов, при этом родители не знают, что есть проблема.
Лечение ребенка с ломкой Х-хромосомой.
Дети с ломкой Х-хромосомой страдают от умственной отсталости в той или иной степени, некоторые из них одновременно страдают аутизмом и эпилепсией, а также страдают от чрезмерного раздражения от окружающей среды, в основном от запахов и прикосновений. Они страдают от нарушения непрерывности ночного сна, проблем в общении с окружением, в обучении и развитии, и они в высокой степени зависят от родителей или сиделок. Ребенок, страдающий ломкой Х-хромосомой, не сможет успешно интегрироваться в общество и во взрослом возрасте не сможет обеспечить себе средства к существованию или поддержать свою семью. Его в высокой степени зависимость сохранится до конца его жизни. Для его семьи лечение ребенка с этим синдромом требует особенно высоких финансовых и эмоциональных затрат.
Что делать в случае врачебной халатности при синдроме ломкой Х-хромосомы?
Если вы подозреваете, что медицинская халатность привела к рождению у вас ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы, вы можете обратиться к специалисту, например, к юристу, эксперту в области медицинской халатности, который вместе с медицинским экспертом в этой области изучит все медицинские процессы, проведенные вам, даже еще до наступления беременности, и если выяснится, что речь действительно идет о медицинской халатности, можно подать иск.
Вопросы и ответы
- Что такое синдром ломкой Х-хромосомы?
Это синдром, который нарушает развитие нервной системы и мозга ребенка в утробе матери и, как следствие, приводит к умственной отсталости, аутизму и эпилепсии, а также ряду проблем и дефектов в области речи и чувствительности к внешним раздражителям. Синдром неизлечим, и те, кто страдает от него, становятся зависимыми от членов своей семьи и лиц, осуществляющих уход, и им не всегда удается интегрироваться в общество и обеспечивать себя и свои семьи.
- Как можно диагностировать синдром ломкой Х-хромосомы?
Синдром ломкой Х-хромосомы можно диагностировать с помощью генетического скринингового теста у родителей еще до беременности, поскольку, если один из родителей является носителем синдрома, он может передать его своим детям. Кроме того, синдром можно диагностировать у плода во время беременности с помощью амниоцентеза, анализа генетического чипа или пробы ворсинчатого хориона.
- Что такое халатность при синдроме ломкой Х-хромосомы?
Поскольку синдром можно относительно легко идентифицировать как до беременности, так и на ранних стадиях беременности, от медицинских бригад ожидается, что они сделают все возможное, чтобы предотвратить неправомерные роды, проинформировав родителей о существовании теста и направив их на этот тест, даже если нет предупреждающих сигналов, в свете эффективности и пользы многих из этих тестов.
- Что делать в случае халатности при синдроме ломкой Х-хромосомы?
Если вы подозреваете, что в вашем случае была допущена медицинская халатность, рекомендуется обратиться к профессионалу, например, к юристу, разбирающемуся в медицинской халатности, который вместе с медицинским экспертом в этой области рассмотрит ваше дело и постарается выяснить, имела ли действительно место медицинская халатность.
