В современную эпоху, когда мы можем диагностировать и выявлять как распространенные, так и редкие генетические синдромы с помощью простого, безболезненного и короткого теста во время беременности, ожидается, что медицинские бригады, наблюдающие беременную женщину, будут направлять ее на обследования, выявлять нарушения и при их наличии информировать родителей, что есть подозрение на какой-то генетический сбой у плода. Тем самым родители получают справедливую возможность решить, что им делать – бороться ли за жизнь плода и, по крайней мере, быть готовыми принять ребенка, или не допустить его рождения к жизни, полной страданий и боли, и прервать беременность. В этой статье мы объясним все, что важно знать о медицинской халатности в контексте генетических синдромов и что с этим можно сделать.
Что такое генетический синдром и как его можно идентифицировать?
Гены — это короткие команды «делай» и «не делай», биологические кнопки, каждая из которых отвечает за определенное действие или его подавление. В ходе эволюции создавались в человеческой ДНК миллиарды генетических последовательностей, некоторые из которых активны по сей день, а некоторые подавлены ввиду их неэффективности. Гены отвечают, среди прочего, за цвет наших глаз и волос, за то, будем ли мы иметь мускулистое или округлое телосложение, заболеем ли мы раком яичников в молодом возрасте или будем иметь хорошее здоровье, а также за тысячи других аспектов, из которых состоит каждый человек по-своему и совершенно по-разному. Иногда из-за неправильного копирования гена происходят серьезные сбои. Например, синдром Дауна, вызванный мутацией в 21 хромосоме, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Тея-Сакса и многое другое. Современная медицина позволяет выявить генетический синдром с помощью простого и короткого безболезненного теста, который проводится будущей маме во время беременности. После того, как результаты теста станут ясными, если выяснится, что плод страдает генетическим синдромом, родители смогут решить, что делать.
Что делать, если во время беременности обнаружен генетический синдром?
Есть много родителей, которые по религиозным или гуманитарным соображениям отказываются делать аборт и готовятся к родам, несмотря на прогнозируемые тяжелые медицинские осложнения, но, по крайней мере, им была предоставлена справедливая возможность пройти предварительное обследование по этому поводу, и важно помнить, что в в некоторых случаях врожденный порок развития настолько тяжелый, что без медицинской помощи немедленно после рождения ребенок может умереть. Таким образом, ранняя диагностика определенно может спасти ему жизнь и предотвратить дальнейший ущерб. Другие родители, и таких не меньше, предпочли бы не дарить ребенку жизнь, полную страданий и боли и постоянного страха перед тем, что с ним произойдет после того, как родителей больше не будет рядом, и кто же позаботится о нем. Оба этих выбора законны и являются осуществлением законного права родителей в области медицины знать состояние здоровья своего плода. В случае неинформированности родителей об этом речь идет о неправомерном рождении.
Медицинская халатность и генетические синдромы
Поскольку существует способ выявлять генетические синдромы во время беременности, ожидается, что медицинские бригады примут меры для их ранней диагностики. Даже в случаях отсутствия семейного анамнеза или указания на группу риска рекомендуется и желательно провести такой тест хотя бы один раз во время беременности, поскольку многие генетические синдромы невозможно прогнозировать и они возникают случайно. Если лечащий врач не разъясняет родителям необходимость генетического тестирования и не направляет их на тесты с этой целью, либо тестирование проведено халатно и небрежно и его результаты не отражают истинного состояния здоровья плода, все это можно считать медицинской халатностью в том случае, если выяснится, что врач или медицинские бригады явно нарушили правила и нормы, не действовали разумным и приемлемым в их области образом или допустили ошибки и нарушения, которые не дали возможности предоставить важную информацию родителям.
Распространенные генетические синдромы
На сегодняшний день в мире медицины известны сотни типов генетических синдромов, которые продолжают исследоваться и открываться благодаря различным технологическим инновациям. Ниже приведены восемь наиболее распространенных и известных из них:
- Синдром Дауна. Синдром Дауна возникает в результате генетической мутации 21 хромосомы. Этот синдром влияет на внешний вид новорожденного, лицо которого будет слегка сплющенным, с маленьким носом и большими глазами, низкий рост, а руки и ноги меньше среднего, а также IQ ниже среднего, варьирующийся от IQ на уровне ребенка детсадовского возраста до тяжелой умственной отсталости.
- Синдром Эдвардса – этот синдром возникает в результате трехкратного копирования хромосомы 18 вместо двух и вызывает ряд тяжелых пороков развития сердца, конечностей и других органов, может вызывать микроцефалию (слишком маленький череп) и многие другие врожденные пороки развития.
- Синдром ТКИН, тяжёлый комбинированный иммунодефицит, – синдром, возникающий в результате дефицита Т-лимфоцитов, необходимых для здоровой иммунной системы, поэтому их называют «ребенок в пузыре», так как они не могут выходить в открытое пространство. Их иммунная система не функционирует, и каждая бактериальная, вирусная или другая инфекция может вызвать широкое распространение инфекции в организме.
- Синдром ломкой Х-хромосомы. Синдром ломкой Х-хромосомы проявляется преимущественно у мальчиков и вызывает ряд когнитивных и интеллектуальных нарушений, включая аутизм, умственную отсталость, трудности в обучении и поведенческие проблемы.
- Синдром Ушера – генетический синдром, проявляющийся нарушениями зрения и слуха, разделяемый на три конфигурации, каждая из которых имеет схожие симптомы, но скорость их развития и время проявления несколько различаются. Есть дети, которые в течение жизни постепенно становятся глухими и слепыми, а есть такие, которые рождаются глухими и слепыми с рождения.
- Синдром Ангельмана – этот синдром также известен как «синдром счастливой куклы», из-за деформаций конечностей, чем-то напоминающих позу марионетки. Дети с этим синдромом склонны большую часть времени улыбаться и смеяться, но при этом могут страдать от ряда врожденных пороков развития и нарушений, включая слепоту, немоту, судороги, гиперактивность и проблемы со сном по ночам, умственную отсталость и трудности в языковом развитии.
- Синдром Тернера – этот синдром поражает преимущественно девочек, у которых в период их развития в стадии плода произошло нарушение копирования Y-хромосомы, что может вызвать ряд отклонений в половом развитии вплоть до бесплодия из-за врожденных пороков развития репродуктивных органов. Но этот синдром проявляется не только в половых признаках – вследствие этого синдрома также могут нарушаться строение скелета и костей, развитие ушной раковины, могут быть пороки сердца и другие врожденные пороки развития.
- Синдром Ди Джорджи – синдром еще называют синдромом неба – сердца – лица (вело-кардио-фациальный синдром), который может образовать у плода очень длинный список врожденных пороков развития, физических и эмоциональных затруднений, поведенческих проблем, двигательных и когнитивных нарушений, расщелины неба, тяжелых проблем со здоровьем, асимметричных черт лица и дефектов развития лицевых и челюстных костей.
Важность адвоката по медицинской халатности
Как мы видели, современный мир медицины позволяет уже на ранних сроках беременности узнать, поражен ли плод каким-либо генетическим синдромом и каковы его последствия для его жизни. В этой ситуации родителям должна быть предоставлена справедливая возможность решать, что им делать: прерывать беременность или бороться за жизнь ребенка. В любом случае представленная вовремя информация может или предотвратить неправомерное рождение ребенка к жизни, полной сплошных страданий, или позволить его родителям и медикам должным образом подготовиться к его рождению, чтобы обеспечить ему комфортную, насколько это возможно, жизнь.
