Синдром ТКИД (тяжёлый комбинированный иммунодефицит) поражает способность организма ребенка вырабатывать для себя антитела и тем самым защищать себя от болезней и инфекций, поэтому его шансы на выживание во многом зависят от быстрой диагностики синдрома как можно раньше в его жизни. Новорожденному может быть проведена трансплантация костного мозга, которая фактически спасет ему жизнь и даст возможность вырасти как здоровый ребенок. Задержка в диагностике синдрома ТКИД значительно снижает шансы новорожденного на выживание, поскольку он полностью открыт инфекциям, которые могут унести его жизнь в любой момент, а также стремительно снижает шансы на успешную трансплантацию костного мозга.
Синдром ТКИД
Детей с синдромом ТКИД также называют «младенцами в пузыре» в свете необходимости немедленно защитить их от любых бактерий и инфекций, против которых они совершенно беспомощны. Этот синдром вызывает поражение Т-клеток иммунной системы, поэтому они не производят антитела. Наиболее распространенной инфекцией у детей, страдающих этим синдромом, является инфекция легких и дыхательной системы. Без какого-либо лечения многие дети, страдающие этим синдромом, умирают от бактериальной или другой инфекции, и большинству из них не удается пережить первый год жизни. Единственный способ спасти жизнь ребенка-носителя заболевания – выявить синдром как можно раньше, максимум через три месяца после рождения, и выполнить трансплантацию костного мозга. Костный мозг — это «фабрика» организма, на которой производятся клетки крови и Т-клетки, и в таком раннем возрасте существует шанс до 90% успеха в абсорбции костного мозга организмом ребенка и если это удается, он сможет вырасти совершенно здоровым ребенком, и вся проблема исчезнет. По этой причине так критично важно вовремя обнаружить синдром, чтобы воспользоваться окном возможностей, пока ребенок еще очень маленький и еще не подвергся воздействию смертельной инфекции.
Обнаружение синдрома ТКИД во время беременности
Синдром ТКИД можно обнаружить у плода с помощью анализа крови в первом триместре беременности, сканирования толщины воротникового пространства и различных генетических тестов плода с помощью теста на пробу ворсинчатого хориона или теста амниоцентеза. Тесты не могут подтвердить или исключить синдром, но могут указывать на повышенный риск на основании различных статистических данных. Раннее знание того, что плод, который вот-вот родится, возможно, поражен этим синдромом, может привести к подготовке родильного зала к рождению ребенка, особенно восприимчивого к инфекциям и заболеваниям, и к как можно более быстрой трансплантации костного мозга, чтобы спасти его. жизнь.
Симптомы заболевания
У младенцев, страдающих этим заболеванием, проявляется несколько типичных симптомов:
- Беспомощность перед инфекциями – с момента рождения кажется, что ребенок не перестает болеть, цепляются различные инфекции, бактерии, грибки, паразиты, вирусы, при этом органы тела ребенка, такие как селезенка, лимфатические узлы и т. д., неактивны и не вырабатывают антитела.
- Очень низкое количество лимфоцитов в крови. Одним из убедительных доказательств наличия этого синдрома является очень низкое количество лимфоцитов в крови новорожденного, что означает, что его иммунная система неактивна и не функционирует. Это самая мощная сигнальная лампочка.
- Повышенный риск поражения этим заболеванием – родители, состоящие между собой в кровном родстве или имеющие в это заболевание в семейном анамнезе, значительно увеличивают вероятность рождения ребенка с этим синдромом.
Задержка в диагностике синдрома ТКИД
Задержка в диагностике синдрома ТКИД может привести к реальной опасности для жизни ребенка из-за уменьшения шансов на успех трансплантации костного мозга ребенку, а также его ежедневной открытости воздействию все большего количества бактерий и инфицирующих веществ. Медицинской халатностью будет считаться ситуация, когда врач, лечащий ребенка, не обратил внимания на тревожные признаки и, следовательно, лишил ребенка шанса на выздоровление от болезни, или, это, не дай Бог, привело к его смерти. По этой причине ожидается, что врачи, лечащие новорожденного с рядом инфекций и непрерывных заболеваний, проведут соответствующие тесты, такие как простые анализы крови, чтобы выявить этот синдром, и направить родителей новорожденного на срочное лечение с помощью костного мозга, чтобы спасти ему жизнь.
Халатность в диагностике синдрома ТКИД
Если вы подозреваете, что при диагностике синдрома ТКИД у вашего ребенка была допущена врачебная халатность и в результате он умер в очень раннем возрасте или трансплантация ему костного мозга уже невозможна, в том числе из-за острых инфекций, от которых он страдает, рекомендуется обратиться к адвокату по врачебной халатности. Юрист, специализирующийся в данной области, рассмотрит следующие вопросы:
- Знал ли врач, что родители ребенка являются родственниками первой степени родства, или в семье имеется анамнез синдрома ТКИД, но не дал рекомендацию родителям отвезти ребенка на обследование для выявления этого синдрома?
- Наблюдал ли врач, что ребенок неоднократно заражался болезнями и инфекциями и что иммунная система его организма не реагирует должным образом, у него наблюдается дефицит лимфоцитов в крови и другие тревожные признаки, и все же не определил, что ребенок, возможно, поражен синдромом ТКИД?
- Был ли у ребенка сделан анализ крови на подсчет лимфоцитов, и если был проведен, то халатно, и поэтому родители не получили точную информацию об истинном состоянии здоровья их ребенка?
- Врач, лечащий ребенка, проявлял ли себя оптимально, направлял ли на анализы, следил за результатами, сделал ли всё возможное, чтобы обеспечить малышу и его родителям профессиональное лечение – или нет?
- Имела ли место медицинская халатность во время трансплантации костного мозга ребенку, повлекшая за собой значительный вред или смерть?
Вопросы и ответы
- Что такое синдром ТКИД?
Синдром ТКИД нарушает способность организма вырабатывать Т-клетки, из-за чего организм ребенка не может вырабатывать антитела для борьбы с инфекциями, грибками, бактериями, вирусами и фактически бессилен против них. Младенцев, страдающих этим синдромом, также называют «младенцами в пузыре» в связи с острой необходимостью защищать их от любой инфекции. Обычно они не выживают и первого года своей жизни.
- Что вызывает задержку диагностики синдрома ТКИД?
Идеальным окном возможностей для спасения жизни ребенка с этим синдромом являются первые три месяца его жизни, после чего возрастает риск того, что он заболеет острой инфекцией, а шансы на успешную жизненно важную трансплантацию костного мозга уменьшатся. Задержка в диагностике синдрома ТКИД может существенно снизить шансы ребенка на выживание.
- Как обнаружить синдром ТКИД у ребенка?
Синдром ТКИД обнаруживают у ребенка после рождения благодаря простому анализу крови на количество лимфоцитов, а также в свете того, что ребенок болеет практически непрерывно, а иногда и одновременно различными заболеваниями, грибками, инфекциями и прочим, без возможности защититься. и без функционирования иммунной системы.
- Можно ли обнаружить синдром ТКИД в ходе беременности?
С помощью анализа крови матери, сканирования толщины воротникового пространства и различных генетических тестов плода с помощью теста на пробу ворсинчатого хориона или теста амниоцентеза, можно выявить подозрительные признаки и провести более глубокие обследования, чтобы устранить любые сомнения. Эти тесты очень важны для выживания ребенка, поскольку в больнице можно заранее подготовиться к родам, обеспечить ребенку стерильное пространство, чтобы защитить его от любой возможной инфекции, и подготовить его к трансплантации костного мозга как можно раньше.
