Врачебная халатность при диагностике талассемии

Талассемия — это генетическое заболевание крови, поражающее эритроциты, отвечающие за снабжение кислородом каждой клетки организма. Из-за этой болезни клетки крови становятся более уязвимыми и хрупкими и поэтому отмирают быстрее, а человек, пораженный этим заболеванием, может страдать от бледности, истощения, усталости и слабости, как человек с анемией. В Израиле основной этнической группой, в которой встречается талассемия, является бедуинское население, что связано с распространенностью здесь кровнородственных браков, однако это заболевание не связано с конкретной этнической группой и может развиться у представителя любой расы. В этой статье мы объясним все, что важно знать о врачебной халатности при диагностике талассемии и о том, что с этим можно сделать.

Что такое талассемия и как ее диагностировать?

Талассемия — аутосомно-рецессивное заболевание крови, которое передается по наследству и проявляется снижением гемоглобина. По этой причине клетки очень чувствительны к повреждениям и очень быстро отмирают, в результате чего поступление кислорода в организм ухудшается. В результате человек страдает от симптомов, похожих на симптомы анемии, такие как утомляемость, слабость и склонность к обморокам.

Лекарства от этой болезни не существует, но эффективность переливания крови раз в две-три недели доказана. Донорство костного мозга также оказалось хорошим вариантом для стабилизации состояния человека, страдающего этим заболеванием, и улучшения качества клеток крови в его организме, но такое лечение предлагается пациенту только в том случае, если переливание крови вызывает значительное повышение уровня железа в его организме.

В Израиле самой крупной этнической группой, подверженной талассемии, являются бедуины, особенно южане, проживающие в Негеве, и это связано с известным и распространенным явлением родственных браков. Однако талассемия не является уникальной для этой группы населения и может быть обнаружена в любой этнической группе. Среди еврейского населения его можно встретить среди иммигрантов из Курдистана, Ирака, Йемена и Северной Африки. Заболевание можно обнаружить с помощью простого анализа крови, а поскольку оно рецессивное, родители могут передать его своим детям с вероятностью 1:4.

Признаки и симптомы этого заболевания

Интенсивность поражения талассемией в медицинском мире оценивается как высокая, средняя и слабая интенсивность талассемии. Каждая степень тяжести имеет слегка различающиеся симптомы и признаки, которые могут сопровождаться дополнительными генетическими синдромами, также наследственными и обычно характерными для определенных этнических групп. У многих пациентов могут наблюдаться некоторые или все из следующих признаков и симптомов:

•       Анемия – из-за слишком быстрого распада эритроцитов создается дефицит в снабжении клеток организма кислородом.
•       Желтуха — эта желтуха вызвана нарушением работы печени.
•       Изменения в строении скелета – иногда талассемия сопровождается и врожденными пороками развития структуры скелета.
•       Избыточная нагрузка железа — перегрузка железа вызвана не самим заболеванием, а частыми переливаниями крови, проводимыми пациенту в рамках лечения.
•       Нарушения роста — многие пациенты, страдающие талассемией, часто также страдают от нарушений прибавления роста.
•       Увеличенные печень и селезенка – это частое явление среди больных талассемией, вызывающее соматические осложнения.
•       Эндокринные расстройства — эти расстройства поражают железы, вырабатывающие гормоны, и создают ряд медицинских проблем, начиная от сахарного диабета и заканчивая нарушениями полового развития.
•       Сердечная недостаточность и нарушения ритма — люди, страдающие талассемией, часто также страдают аритмиями и могут страдать сердечной недостаточностью.
•       Гиперкоагуляция — повышенная свертываемость крови может вызвать образование тромбов, которые могут застрять в чувствительных местах, таких как крупные кровеносные сосуды, легкие, головной мозг или сердце, и стать причиной смерти или тяжелого повреждения органов.

Жизнь с талассемией

Носитель этого заболевания будет жить, вероятнее всего, будучи зависимым от переливания крови. Без переливания крови такой больной чувствует себя очень слабым и может потерять сознание при физическом напряжении, что станет для него препятствием в нормальном функционировании и выжимать все его силы на работе, в отношениях и в обществе. Кроме того, частые переливания вызывают побочные эффекты в виде повышенного уровня железа, что повреждает внутренние органы, такие больные гораздо более подвержены, чем все население, различным инфекциям. Кроме того, у больных талассемией более распространены дефекты желчного пузыря и селезенки, как следствие этого заболевания.

Как определить медицинскую халатность при талассемии?

Талассемию можно диагностировать с помощью простого анализа крови, а также с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза у плода, поэтому от врача, принимающего взрослого или ребенка, у которого наблюдаются симптомы, напоминающие анемию, или врача, наблюдающего беременную женщину, носителя этого заболевания или страдающей от него, ожидается, что он порекомендует эти тесты, чтобы поставить диагноз и назначить соответствующее лечение. В случае родителей, чей плод страдает от заболевания, то они могут получить достаточно времени, чтобы решить, что делать: продолжать ли беременность или предотвратить рождение ребенка.

Необходимо помнить, что болезнь талассемия может протекать в тяжелой форме, когда человеку ежедневно грозит смертельная опасность, а необходимое ему лечение причиняет ему большие страдания и боль и подвергает его возможным осложнениям. По этой причине сокрытие информации от родителей может привести к неправомерному рождению. Факт проявления медицинской халатности может быть установлен ​​также в следующих случаях:

•       Отсутствие диагноза — врач принял больного, ребенка или взрослого, страдающего тяжелыми симптомами, напоминающими анемию, но все же не направил его на соответствующий анализ крови, либо не предоставил ему информацию об этом заболевании и об опасности наследственности этого заболевания ( то есть, что он может передать эту болезнь своему потомству).
•       Неразъяснение родителям-носителям этого заболевания различных рисков для плода – когда врач принимает пару родителей, которые планируют беременность или уже в стадии беременности, он не объясняет им, что поскольку они носители этого заболевания или поражены им, то у них может родиться ребенок-носитель и он не направляет их на соответствующие обследования для выявления заболевания у плода.
•       Необеспечение надлежащего лечения — хотя лекарства, способного вылечить талассемию, не существует, есть методы лечения, которые доказали свою эффективность, даже несмотря на то, что они вызывают неприятные побочные эффекты, такие как избыток железа в организме, и это переливания крови один раз в несколько недель. В крайних случаях избытка железа, который лекарства не могут сбалансировать, также может быть выполнена трансплантация костного мозга.
•       Медицинская халатность во время лечения больного талассемией — одной из причин, от которой часто страдают больные талассемией, являются регулярные переливания крови. Несоблюдение последующего наблюдения и невыявление того, что пациент страдает от проблем, связанных с инфузией, таких как избыток железа, инфицирование или, не дай Бог, заражение тяжелым заболеванием, таким как гепатит С, в результате инфицированной инфузии, может оказаться проявлением медицинской халатности, как и халатное введение инфузии, повлекшее за собой причинение вреда.

В чем значение адвоката по медицинской халатности в контексте талассемии?

Талассемия – генетическое заболевание, при котором больной вынужден проходить переливания крови или трансплантацию костного мозга, чтобы вести нормальный образ жизни. Если вы опасаетесь, что вам причинен вред в результате врачебной халатности, проявившейся в отсутствии диагностики этого заболевания во время или после беременности, важно обратиться к квалифицированному адвокату – эксперту в вопросах медицинской халатности, чтобы выяснить, действительно ли медицинская халатность имела место в вашем случае.