Синдром Ваарденбурга — это редкий синдром, который делится на четыре типа, причем тип 1 и тип 2 являются наиболее распространенными среди населения и характеризуются и тот, и другой глухотой и нарушениями в пигментации кожи, волос и глаз. Этот синдром передается по наследству, и достаточно, чтобы один из родителей был его носителем, чтобы передать его будущим потомкам. Этот синдром обычно можно обнаружить с помощью генетических скрининговых тестов до зачатия или выявить на ранних стадиях беременности с помощью генетического скрининга плода. В этой статье мы объясним все, что важно знать о медицинской халатности в случаях синдрома Ваарденбурга и что с этим можно сделать.
Что такое синдром Ваарденбурга?
Синдром Ваарденбурга — это генетический синдром, при котором достаточно, что хотя бы один родитель является его носителем, чтобы он передался потомству. Этот синдром характеризуется разной степенью тяжести и в свете развития различных мутаций он известен врачам в четырех различных типах, причем наиболее распространенными и распознаваемыми являются тип 1 и тип 2, а остальные два встречаются очень редко. Для всех четырех типов характерны глухота, особые черты лица, при которых переносица особенно широкая, глаза широко расставлены, пигментация кожи, волос и глаз с нарушениями, такими как, например, цвет глаз разный или с сочетанием двух цветов, белые пряди волос, неоднородный цвет кожи и тому подобное.
Помимо дефектов пигментации, иногда пациенты с этим синдромом страдают также различными видами повышенной чувствительности в пищеварительной системе. Этот синдром можно обнаружить, если провести преимплантационный генетический скрининг, до зачатия, а также генетический скрининг после него, когда проводится генетическое исследование плода. Если выяснится, что плод страдает этим синдромом, родители смогут решить, что делать: продолжать беременность и готовиться к жизни с малышом, страдающим глухотой и, возможно, проблемами с пищеварением, или не допускать его рождения к жизни, полной страданий, и прервать беременность.
Каковы последствия рождения ребенка с синдромом Ваарденбурга?
Синдром Ваарденбурга в основном проявляется глухотой, характерным внешним видом и дефектами пигментации, поэтому у ребенка, страдающего этим синдромом, может быть ряд значительных проблем, связанных с глухотой, таких как трудности в обучении, трудности в развитии речи и трудности в повседневном функционировании, а также значительные трудности с интеграцией на рабочем месте или в обществе, а также проблемы, причиной которых является необычный внешний вид, характерные черты лица и дефекты пигментации, такие как неоднородный внешний вид кожи, неоднородный цвет глаз, полосы седых волос, белые пятна на коже и многое другое, что может серьезно подорвать его самооценку и соответственно уверенность в себе, а также создать ему большие проблемы с интеграцией в общество, которое может отвергнуть его из-за его странной и даже отталкивающей внешности. Все это может стать очень тяжелым бременем для самого ребенка и для его семьи, которая будет вынуждена обеспечивать ему большую поддержку и финансовые ресурсы, если во взрослом возрасте такой ребенок не сможет содержать себя, функционировать как самостоятельная личность или интегрироваться в общество.
Что такое медицинская халатность при синдроме Ваарденбурга?
На сегодняшний день современная медицина может предоставить нам много информации о различных генетических синдромах, в том числе о синдроме Ваарденбурга. Поэтому каждый раз, когда ребенок рождается с этим синдромом без ведома его родителей во время беременности, что он поражен синдромом, требуется расследование и изучение того, как это произошло. Хотя это не всегда является проявлением медицинской халатности, врач, сопровождающий родителей во время беременности, должен проинформировать их о возможности для них пройти генетическое исследование плода. Кроме того, если врач знает, что пара предпринимает активные действия, чтобы зачать ребенка, он может предложить им пройти генетический скрининговый тест, чтобы выяснить, не является ли один из них или они оба носителями какого-либо генетического заболевания, которое может омрачить жизнь плода. Врачебная халатность при синдроме Ваарденбурга может быть определена, когда врач, наблюдавший будущих родителей, действовал необоснованно, неприемлемо и без принятия необходимых мер предосторожности, что привело к неправомерному рождению, к рождению ребенка с синдромом. Ниже приведены некоторые примеры случаев, в которых может быть установлено проявление медицинской халатности:
- Пара обратилась к врачу и сообщила ему, что намерена зачать ребенка, а также попросила информацию и помощь в подготовке к зачатию. На этом этапе врач не проинформировал их о различных вариантах генетического тестирования для получения данных о генетическом анамнезе пары, например, о заболеваниях, которые передаются в их семьях, или о какой-либо наследственной предрасположенности. Известно, что существует множество заболеваний, таких как синдром хрупкой Х-хромосомы и других, которые передаются по наследству потомству, и будущим родителям важно получить информацию, что они являются их носителями.
- Пара сообщила врачу, что женщина беременна, но врач не направил их на генетические тесты, в соответствии с возрастом плода, и не сообщил о возможности проведения этих тестов. Сегодня принято проводить генетические тесты плода от самых базовых до самых сложных и инновационных, в зависимости от пожеланий родителей, с целью выявления уже во время беременности различных генетических дефектов и синдромов, грозящих тяжело повредить жизнь будущего ребенка. Важно проинформировать родителей о различных способах генетического тестирования и направить их в различные институты.
- Родители прибыли на генетический тест, но он был проведен халатно, поэтому родители не знали, что их плод страдает синдромом Ваарденбурга, и их лечащий врач также не был проинформирован об этом.
- Родители прибыли на генетический тест, который показал положительный ответ на наличие синдрома Ваарденбурга, но это не было доведено до сведения родителей, либо лечащий врач проигнорировал тяжесть этого синдрома и не предоставил родителям полную и исчерпывающую информацию о нем, с тем чтобы дать им возможность принять решение, продолжать беременность или нет.
Что делать в случае врачебной халатности при синдроме Ваарденбурга?
Если у вас родился ребенок, страдающий синдромом Ваарденбурга, и вы считаете, что его рождение является результатом медицинской халатности, важно обратиться к опытному и знающему адвокату по делам о медицинской халатности. Адвокат совместно с соответствующим медицинским работником проведет для вас исследование всего процесса наблюдения с момента зачатия до родов, чтобы выяснить, как случилось, что у плода не был диагностирован этот синдром во время беременности, и если выяснится, что действительно имела место медицинская халатность, то можно будет подать иск о медицинской халатности в суд.
