Синдром ДиДжорджи (Велокардиофациальный синдром) — это генетический синдром, который возникает при микроделеции очень мелкой части плеча одной из хромосом 22. Хотя этот синдром может передаваться по наследству, большинство зарегистрированных случаев не являются наследственными. Характеристики синдрома очень разнообразны, и на сегодняшний день в мире медицины известно 180 связанных с ним клинических симптомов, но наиболее распространенными признаками являются расщелина неба, врожденные пороки сердца, двигательные, когнитивные и эмоциональные нарушения. В этой статье мы объясним все, что важно знать о медицинской халатности в случаях наличия Велокардиофациального синдрома и что с этим можно сделать.
Что такое синдром ДиДжорджи?
Синдром ДиДжорджи, который в медицинском мире также известен как Велокардиофациальный синдром или синдром делеции 22q11.2 (где 22q11.2 относится к части, удаленной из одной из хромосом 22 и вызывающей синдром), представляет собой генетический синдром, который может сформироваться в результате наследования от одного из родителей, но может возникнуть и без наследственных признаков в родословной.
Этот синдром представляет собой очень широкий спектр связанных с ним клинических симптомов и он может проявляться у пораженного им лица в различной степени тяжести. Таким образом, можно сказать, что у двух людей, страдающих этим синдромом, будут наблюдаться совершенно разные клинические признаки разной степени тяжести. Однако для большинства случаев поражения этим синдромом характерны расщелина неба, врожденные пороки сердца и характерные черты лица, при которых лицо длинное, переносица широкая, а рот и подбородок маленькие. По этой причине его также называют синдромом неба-сердца-лица — Велокардиофациальный. Этот синдром можно диагностировать с помощью генетических тестов во время беременности, что дает возможность родителям решить, продолжать или прерывать беременность, если этот синдром поразил плод. Также диагностировать сопутствующие этому синдрому дефекты можно посредством скрининга систем во время беременности.
Каковы характеристики синдрома ДиДжорджи?
Важно помнить, что медицинский мир признает около 180 характеристик синдрома и что нередко можно увидеть двух пораженных им детей, у которых наблюдаются совершенно разные клинические симптомы. Однако большинство проявлений синдрома имеют следующие характеристики:
- Типичные черты лица — люди с этим синдромом часто имеют типичные черты лица, включая утолщенную переносицу, относительно небольшие подбородок и рот, а также вытянутое лицо.
- Расщелина неба — почти 75% людей с этоим синдромом страдают явной или скрытой расщелиной неба. Расщелина неба может быть разной степени тяжести, начиная с небольшой расщелины, не требующей лечения, и заканчивая глубокой расщелиной, которая нарушает глотание пищи. Иногда расщелина неба может мешать правильному произношению, поэтому детям, страдающим от этого явления, часто требуется терапия в области развития речи.
- Недостаточность иммунной системы — многие из тех, кто поражен этим синдромом, страдают, особенно в первые годы жизни, от слабости иммунной системы, что подвергает ребенка инфекционным заболеваниям, таким как рецидивирующие ушные инфекции, фарингит или пневмония.
- Нарушение функции щитовидной железы – у страдающих этим синдромом, как правило, наблюдаются проблемы с функционированием щитовидной железы, а как следствие этого также дефицит кальция в крови, вплоть до судорог и других проблем со здоровьем, поэтому детям, страдающим этим синдромом, следует сдавать регулярно анализы на уровень кальция в организме.
- Развитие — младенцы и дети с этим синдромом F склонны к мышечной слабости, что обычно приводит к задержке развития моторики и речи. Поэтому многие такие дети проходят лечение в профессиональной клинике, у логопеда, а также физиотерапевтические процедуры для укрепления мышц.
- Нарушение обучаемости — у многих детей, страдающих этим синдромом, наблюдаются нарушения обучаемости различной степени тяжести. Вот почему важно поставить им психодидактический диагноз и обеспечить им поддержку и помощь там, где они испытывают трудности, например, при адаптации к небольшому классу, учреждению специального образования или к споровождению помощника.
- Эмоциональные и социальные характеристики — дети и подростки, страдающие этим синдромом, чувствуют себя отличающимися от своего окружения из-за своего характерного внешнего вида, речевых, когнитивных трудностей и нарушений в развитии, а иногда у них развиваются низкая самооценка, трудности с интеграцией в общество, социальная тревожность и интроверсия. Обычно дети, страдающие этим синдромом, не проявляют агрессивность или бунтарство, они замкнуты и застенчивы и не часто говорят о своих чувствах.
Каковы последствия рождения ребенка с синдромом ДиДжорджи?
У каждого ребенка, страдающего синдромом ДиДжорджи, будут свои особенности, связанные с этим синдромом, которые проявляются в физических, когнитивных, двигательных и эмоциональных проблемах. Этим детям понадобится очень широкий спектр профессиональной поддержки, чтобы удовлетворить их особые потребности и восполнить отставание в развитии от их сверстников. Им понадобится образовательное учреждение, которое сможет удовлетворить их учебные потребности и помочь вне школы достичь их целей в развитии по сравнению со своими сверстниками. Обычно это интенсивная помощь, которая включает в себя различные типы терапевтов, начиная с терапевтов, использующих различные методы терапии, физиотерапию, психологическую и эмоциональную терапию, помощь, связанная с речью, и т. д., но даже после получения всей помощи и поддержки неясно, будет ли возможным, что ребенок вырастет в независимого взрослого, интегрированного в общество и способного обеспечивать себя.
Что такое медицинская халатность при синдроме ДиДжорджи?
Врачебная халатность при синдроме ДиДжорджи проявляется в основном в отсутствии диагностики этого синдрома во время беременности. Сегодняшний мир медицины позволяет обнаружить множество генетических синдромов, пока плод находится в утробе матери, и когда обнаруживается синдром, который может серьезно повредить функции и нанести ущерб здоровью плода, важно дать родителям возможность обдумать, что делать: сохранять беременность или прерывать ее. Лишение родителей права решать, что делать с плодом, может быть расценено как медицинская халатность, если врач или медицинские бригады, которые наблюдали женщину, действовали неосмотрительно, необоснованно и недопустимо в их области деятельности, не приняв при этом необходимых мер предосторожности, как, например, в случае, когда врач не рекомендует и не информирует родителей о том, что есть возможность провести генетические тесты для плода, и как следствие неинформированности родители не знали, что плод поражен этим синдромом и не могли решить, что делать с беременностью. Не идентификация типичных врожденных пороков, характерных для синдрома, при скрининге систем также является серьезной медицинской халатностью.
Что делать, если у вас родился ребенок с синдромом ДиДжорджи?
Если у вас родился ребенок, страдающий этим синдромом, не выявленным во время беременности, и вы опасаетесь, что то, что не был поставлен диагноз, произошло по халатности, важно обратиться к адвокату, эксперту в области врачебной халатности, чтобы разобраться в ситуации. Адвокат в сотрудничестве с медицинским работником изучит весь процесс наблюдения будущей мамы, чтобы попытаться понять, как так получилось, что этот синдром не был диагностирован. Если выяснится, что в вашем случае действительно имела место медицинская халатность, можно будет подать иск в суд.
