Мутации, имеющие место в гене PTEN, который содержится в хромосоме 10 (10q23.3), могут привести к повышенной уязвимости к серьезным видам рака, включая рак головного мозга, рак легких, рак молочной железы и рак простаты, а также к аутизму и другим неврологическим заболеваниям. Наличие мутации не означает, что обязательно произойдет развитие одного из указанных тяжелых заболеваний, но оно повышает вероятность их возникновения, по сравнению со здоровой популяцией.
Причина этого в том, что роль гена PTEN в организме состоит в том, чтобы идентифицировать и локализовать нарушения в кодировании клеток, а также дать команду организму уничтожить крошечные раковые клетки в процессе их зарождения. Когда ген повреждается из-за мутации, его шансы вовремя выявить и идентифицировать раковые клетки критически падают, и поэтому частота наличия раковых клеток среди людей, страдающих этим синдромом, повышается. В этой статье мы объясним все, что важно знать о медицинской халатности в случаях синдрома PTEN и что с этим можно сделать.
Какова функция гена PTEN?
Ген PTEN, который содержится в хромосоме 10, называемой на более профессиональном языке 10 q23.3 — это ген, ответственный за обнаружение и локализацию дефектов, возникающих при кодировании новых клеток в организме и их разрушении. Когда ген функционирует оптимально, он вносит значительный вклад в предотвращение развития раковых клеток, уничтожая их в начале их развития. Однако когда он не функционирует должным образом из-за мутации или какого-либо дефекта в гене, его способность подавления снижается, и по этой причине он может «пропускать» случаи развития раковых клеток в организме и не обнаруживать их.
В результате человек может быть более подвержен различным видам рака, даже если он ведет здоровый образ жизни. Важно подчеркнуть, что не в каждом случае дефекта этого гена в организме человека обязательно разовьется рак, а лишь вероятность того, что это произойдет, резко возрастает по сравнению со здоровой популяцией.
Что такое синдром PTEN?
Синдром PTEN — это генетический синдром, который вызывается мутациями в гене PTEN, которые нарушают его правильное функционирование. В этой ситуации «надзиратель за функционированием», который должен контролировать кодирование новых клеток в организме, фактически отсутствует, и раковые опухоли могут развиваться без каких-либо препятствий. Однако при отсутствии контроля могут развиваться не только раковые клетки, но и доброкачественные опухоли, такие как полипы в кишечнике, доброкачественные опухоли в молочной железе, щитовидной железе, матке и в кровеносных сосудах. Кроме доброкачественных опухолей, также могут развиваться опухоли жировой ткани (липомы), опухоли кожи, опухоли соединительной ткани (фибромы) и другие. Кроме того, синдром PTEN также связан со случаями аутизма, неврологических заболеваний, задержки развития, макроцефалии (размер черепа больше обычного), нарушений сосредоточенности и концентрации внимания, умственной отсталости и многого другого.
Как диагностируется синдром PTEN?
Поскольку это синдром, который не является наследственным, а развивается в результате нарушения в гене, его наличие нельзя прогнозировать заранее, до наступления беременности, с помощью генетических скрининговых тестов родителей. Однако сегодня диагностировать синдром PTEN у плода можно уже во время беременности с помощью различных генетических тестов. Также бывают случаи, когда синдром можно диагностировать в свете черепа, размер которого больше обычного, при скрининге систем.
Каковы последствия рождения ребенка, страдающего этим синдромом?
Рождение ребенка с этим синдромом без ведома родителей о том, что он страдает от него, может рассматриваться как ситуация неправомерного рождения. Причиной этого является то, что из-за отсутствия своевременного диагностирования этого синдрома во время нахождения ребенка в утробе матери, а также непредоставления достаточной информации об этом синдроме родители были лишены права решать вопрос о судьбе беременности, продолжать ли беременность, несмотря на многочисленные риски, угрожающие здоровью будущего ребенка, или прервать ее, чтобы уберечь себя и ребенка от великих страданий.
Что такое медицинская халатность при синдроме PTEN?
Медицинская халатность в случаях синдрома PTEN проявляется главным образом в отсутствии своевременного диагностирования синдрома во время беременности в результате явного отклонения от норм медиков при ведении беременности или несовместимости их действий с поведением разумного врача. Лишение родителей их права принимать решение, продолжать ли беременность, и фактически доведение до ситуации неправомерного рождения, могут быть истолкованы как врачебная халатность, поскольку современная медицина предоставляет возможность выявить и диагностировать этот синдром во время беременности.
Таким образом, случаи непредоставления объяснений по поводу генетических тестов и отсутствия направления родителей на тест или, альтернативно, халатного проведения тестов или такого проведения тестов, которое не обеспечило вовремя родителей достоверной информацией о здоровье плода, могут быть расценены как халатность, как, например, в случае, когда врач пренебрегает важностью генетических тестов, не считает нужным дать родителям рекомендацию их пройти, и по этой причине у родителей родился ребенок с синдромом PTEN. Кроме того, невыявление при скрининге систем наличия врожденных пороков развития, таких как макроцефалия, характеризующих этот синдром, также будет считаться медицинской халатностью.
Что делать в случае врачебной халатности при синдроме PTEN?
Если у вас родился ребенок, страдающий синдромом PTEN, который не был диагностирован во время беременности, важно обратиться к квалифицированному и опытному специалисту, например, к адвокату по вопросам медицинской халатности. Такой адвокат совместно с соответствующим медицинским работником изучит весь процесс наблюдения Вас во время беременности, чтобы понять, почему этот синдром не был диагностирован. Если выяснится, что не диагностирование этого синдрома произошло по халатности со стороны врача или кого-либо из медперсонала, которые наблюдали женщину во время беременности, можно будет обратиться в суд с иском о врачебной халатности.
