Синдром kbg — это генетическое заболевание, развивающееся в результате мутации гена ANKRD11, который отвечает за выработку белка анкирин, роль которого заключается в содействии взаимодействию между различными типами белков. Этот синдром встречается крайне редко и на сегодняшний день во всем мире зарегистрировано всего 150 лиц, пораженных им. Люди с этим синдромом обычно имеют характерный внешний вид: надбровные дуги слегка низкие, брови густые и сросшиеся, переносица толстая и выступающая, глаза узкие и расставленные широко, далеко друг от друга, подбородок острый и треугольной формы. Если этот синдром в тяжелой степени, он вызывает истончение костей, трудности с обучением, поведенческие расстройства, повышенный риск аутизма и синдрома дефицита внимания, а иногда также повреждение нервов и умственную отсталость. В этой статье мы объясним все, что важно знать о медицинской халатности в случаях синдрома kbg и что с этим можно сделать.
Что такое генетические синдромы и заболевания?
Наши гены представляют собой длинную цепочку из миллионов «кнопок», которые включаются и выключаются по определенным командам. Эти гены определяют, как мы выглядим и как живем. Помимо прочего, они определяют цвет наших глаз, будут ли у нас веснушки, какое у нас будет телосложение и проживем ли мы долго. Но гены не только определяют наш внешний вид, но и во многом определяют, каким будет состояние нашего здоровья, и если один или несколько генов не реплицируются или не копируются правильно, это может вызвать длинную череду проблем и неудач. Например, неправильная транскрипция 21 хромосомы вызывает синдром Дауна, а неправильная транскрипция 13 хромосомы — синдром Эдвардса.
Есть случаи, когда симптомы будут настолько незначительными, что человек даже не будет знать, что он страдает от генетического заболевания, а есть случаи, когда человек окажется в таком тяжелом состоянии, что без тщательной медицинской поддержки его шансы на выживаемость равны нулю. Есть наследственные генетические заболевания, которые передаются из поколения в поколение, а есть болезни, которые невозможно предсказать заранее и которые возникают из-за ошибок копирования или неправильной репликации генов. Науке известны сотни генетических синдромов и заболеваний, и подавляющее большинство из них можно обнаружить с помощью генетического тестирования родителей или плода.
Синдром kbg
Этот синдром считается одним из редких синдромов, от которого не разработано никакое лекарство, поэтому его считают «орфанным заболеванием». Название заболевания представляет собой инициалы первых трех пациентов, у которых оно было диагностировано. Заболевание не считается наследственным, но вызвано мутацией гена ANKRD11. Роль этого гена заключается в выработке белка, который помогает коммуникации и взаимодействию между различными типами белков в организме, особенно в головном мозге, скелете и нервной системе. По этой причине большинство людей с этим заболеванием страдают от связанных с ними проблем, таких как нарушение когнитивных функций, истончение костей в различной степени выраженности или нарушения в нервной системе. Многие из тех, кто страдает этим синдромом, также подвержены повышенному риску развития аутизма, синдрома дефицита внимания, трудностей в обучении и проблем с поведением. Большинство людей с этим заболеванием имеют характерные черты лица: череп с низким лбом, низкими надбровными дугами, густыми и сросшимися бровями, узкими глазами, треугольной формой лица и узким подбородком.
Как можно выявить синдром kbg ?
Этот синдром можно диагностировать с помощью генетического теста во время беременности. После обнаружения этого синдрома родители имеют право решать, что делать: продолжать ли беременность, осознавая соответственно, какой появится ребенок, у которого может быть ряд дефектов, или прервать беременность, не производя человека, которого ждут страдания в будущем. Этот синдром также можно диагностировать в более позднем возрасте посредством генетического тестирования младенца или подросшего ребенка, если появляются подозрения, что он страдает этим синдромом.
Как лечится синдром kbg?
Лекарства для лечения этого синдрома не существует. Этот синдром принято лечить в соответствии с нарушениями, которые проявляются у пораженного им. Есть дети, которым потребуется дополнительная поддержка в школе, помощь в учебе или улучшение навыков обучения и памяти, есть дети, которые страдают аутизмом или умственной отсталостью и поэтому будут посещать соответствующие образовательные учреждения, а есть те, кто будет нуждаться в лечении по поводу истончения своего скелета или проблем с нервной системой.
Объясняется ли каждый случай невыявления синдрома kbg медицинской халатностью?
Сегодня мир медицины развит до такой степени, что мы можем идентифицировать, распознать и диагностировать генетические синдромы уже на ранних стадиях беременности, а те, кто проходит генетический скрининговый тест до зачатия, также могут заранее знать, находятся ли они в группе риска рождения детей с наследственными генетическими заболеваниями. Поскольку в последние годы знание и понимание в области генетических синдромов так сильно развились, от врачей и различных медицинских команд, сопровождающих мать во время беременности, ожидается, что будут выявляться и диагностироваться те или иные генетические синдромы, независимо от того, являются ли они наследственными или нет. Поэтому при всяком случае, когда во время беременности не был выявлен генетический синдром, необходимо выяснить, почему это произошло. Хотя не каждый случай отсутствия его диагностирования является проявлением врачебной халатности, есть крайняя необходимость все выяснить и проверить.
Что делать в случаях врачебной халатности при синдроме kbg?
Если у вас родился ребенок, который страдает этим синдромом, при том, что это не было обнаружено во время беременности, важно обратиться к квалифицированному и опытному специалисту в этой области, например, к адвокату по вопросам медицинской халатности. Адвокат изучит весь процесс наблюдение будущей мамы во время беременности, включая полученные ею направления и сданные анализы, чтобы понять, как так получилось, что этот синдром не был обнаружен в период беременности. Если выяснится, что отсутствие диагноза действительно стало следствием халатности медицинского персонала, или, не дай Бог, он был идентифицирован, но это не было доведено до сведения родителей, и таким образом их лишили их права решать, что именно им делать со своей беременностью, то можно будет подать иск о медицинской халатности в суд.
