Болезнь Тея-Сакса, ошибочно называемая также «болезнью ашкеназов», тяжело повреждает функционирование головного мозга новорожденных, многим из которых не удается пережить первый год жизни. Утверждение о том, что эта болезнь поражает только евреев европейского происхождения, является неточным, но она действительно диагностируется в высоком проценте у евреев восточноевропейского происхождения, в соотношении 1 к 27. Поскольку эта болезнь передается новорожденным только в том случае, если оба родителя являются носителями гена, ответственного за нее, родителям рекомендуется пройти скрининговые генетические тесты перед зачатием, а в дальнейшем, если выяснится, что оба являются носителями, то желательно провести анализ амниоцентез по вопросу о наличии этого заболевания у плода и обдумать, стоит ли продолжать беременность, если окажется, что он страдает этой болезнью. Врачебная халатность при диагностике болезни Тея-Сакса проявляется в отсутствии предоставления о ней достаточной информации родителям и отсутствии ее диагностики во время беременности.
Болезнь Тея-Сакса
Это заболевание в просторечии известно как «болезнь ашкенази», но это название неточно, оно может поразить любую популяцию любого происхождения, хотя фактом является то, что один из каждых двадцати семи евреев — выходцев из Восточной Европы, является носителем мутации в гене, ответственном за эту болезнь. Чтобы родить ребенка, пораженного этим заболеванием, оба родителя должны быть носителями мутации этого гена, поэтому крайне желательно пройти генетический скрининг еще до наступления беременности. Если выяснится, что оба родителя являются носителями этой мутации гена, для выявления заболевания необходимо провести амниоцентез или исследование пробы ворсинчатого хориона, а если выяснится, что ребенок страдает этим заболеванием, родители имеют право решить, следует ли прервать беременность. Это тяжелое и неизлечимое заболевание, которое серьезно повреждает функции головного мозга новорожденного и приводит к его смерти в течение короткого периода времени, обычно примерно через год после рождения. Существует и другой вариант заболевания, который проявляется поражением функций головного мозга в более старшем возрасте и проявляется неврологическими расстройствами, развитием слабоумия и психических заболеваний, а также языковыми и двигательными трудностями, сходными с симптомами болезней старческого возраста, таких как деменция.
Медицинская халатность и болезнь Тея — Сакса
Медицинская халатность в области Тея-Сакса проявляется в том, что лечащий врач не доводит до родителей точную и достоверную информацию о риске рождения ребенка, страдающего этим заболеванием, либо игнорируя этот риск, либо просто не сообщая родителям о возможности того, что их плод может быть носителем этого риска:
Непредоставление соответствующей информации до беременности
Когда к врачу приходит молодая пара, желающая забеременеть, важно, чтобы врач предложил паре пройти генетический скрининговый тест, который в Израиле субсидируется для любого человека, желающего пройти его до зачатия. Этот тест выявляет все «проблемные» гены, которые могут вызывать ряд заболеваний, а не только болезнь Тея — Сакса, и которые очень важно учитывать. Если оба родителя являются носителями того дефекта в гене, который вызывает болезнь Тея-Сакса, им нельзя отказывать в возможности иметь детей, но необходимо направить их на амниоцентез или исследование пробы ворсинчатого хориона для определения того, страдает ли плод этим заболеванием. Если окажется, что плод действительно является носителем этого заболевания, родителям придется принять трудное решение: прервать беременность или по различным гуманным и религиозным соображениям позволить природе идти своим чередом. Важно отметить, что болезнь не вызывает боли, но вызывает быстрое снижение когнитивных функций, что включает в себя когнитивную регрессию, мышечную слабость, умственную отсталость, слепоту, паралич и, наконец, смерть. Горе, причиняемое семьям, когда они наблюдают, как их малыш угасает перед неизбежным концом, огромно.
Отсутствие направления к специалисту после выявления заболевания
Если заболевание выявлено и известно, что от него страдает плод, но лечащий врач не разъясняет родителям его тяжелые последствия для жизни малыша и их собственной жизни или не доводит до них критически важную информацию о состоянии плода, это, по сути, является медицинской халатностью.
Как справляются с болезнью Тея — Сакс в Израиле
Государство Израиль, в котором среди прочих проживает и много евреев восточноевропейского происхождения, уже в семидесятых годах начало предпринимать попытки искоренить болезнь в свете большой легкости, с которой ее можно предотвратить. Любая пара в Израиле, желающая пожениться (и не обязательно ашкеназы!) и завести детей, может просто пройти субсидированный безболезненный генетический скрининговый тест, результаты которого получают относительно быстро. Тест может выявить длинный список «проблемных» генов, поэтому важно пройти его, даже если вы не опасаетесь возможности поражения каким-то определенным заболеванием. Знание того, что вы являетесь носителем какого-либо генетического заболевания, может буквально спасти ваших будущих детей путем ранней диагностики и идентификации или путем отбора эмбрионов и имплантации здоровых эмбрионов в утробу матери. Таким образом, генетическое заболевание можно искоренить, потому что, если нет его носителя, то нет и того, кто будет им поражен.
Что можно сделать, если у вас родился ребенок с этим заболеванием?
Если вы стали родителями ребенка, страдающего болезнью Тея-Сакса в ее более распространенном виде, том, который проявляется уже в младенчестве, или в ее более позднем типе, который проявляется когнитивными и психическими симптомами, сходными с деменцией, в более старшем возрасте, необходимо задаться вопросом, как проводилось наблюдение Вашей беременности:
- Получили ли родители разъяснения о возможности рождения ребенка, страдающего этим заболеванием, учитывая их принадлежность к группе риска, и направили ли их на генетическое скрининговое обследование?
- Направил ли врач родителей на анализ амниоцентеза во время беременности?
- Были ли тесты точными и правильными и была ли верна ли их расшифровка?
Если ответ хотя бы на один из этих вопросов отрицательный, можно проверить, была ли здесь допущена халатность. Если будет вне всяких сомнений доказано, что лечащий врач или врачи, ответственные за интерпретацию анализов, проявили халатность при выполнении своих обязанностей, возможно, что вы добьетесь финансовой компенсации. Хотя невозможно возместить ущерб, нанесенный сердцам и душам молодых родителей потерю из-за болезни невинного ребенка, можно предотвратить следующий случай, разоблачив врачей и медицинских работников, которые не подходят для своей работы.
Чтобы получить профессиональную юридическую консультацию от адвоката по медицинской халатности из юридической фирмы Яшара Якоби, оставьте ваши данные или позвоните по телефону: 03-6914004.
