Синдром Ди Джорджи назван по имени открывшего его врача Анджело Ди Джорджи. Он также известен как велокардиофациальный синдром (velum – нёбо, cardia – сердце, facies – лицо), поскольку большинство осложнений синдрома проявляются именно в этих зонах. Синдром вызывает широкий спектр симптомов, и страдающие им дети отличаются один от другого. Симптомы могут быть очень серьезными и тяжелыми и включают тяжелые пороки сердца и другие врожденные пороки, расщелину неба, черты лица, характерные для синдрома, когнитивные трудности, включая неспособность к обучению, умственную отсталость и иммунодефицит, который делает пациента уязвимым к тяжелым инфекциям. В этой статье мы объясним, когда может произойти медицинская халатность и что с этим можно сделать.
Небно-сердечно -лицевой феномен – синдром Ди Джорджи
Причиной синдрома является мутация гена 22q11.2, вызывающая небольшую делецию 22 хромосомы. Но, как и во многих генетических синдромах, даже небольшая делеция крошечной части в генетической последовательности может привести к катастрофическим результатам. Поскольку этот ген в основном связан с развитием сердца, челюсти, ушей, щитовидной железы и паращитовидных желез, вилочковой железы и аорты, он может повредить одну или несколько из вышеперечисленных зон и вызвать тяжелые врожденные пороки развития, которые решающим образом повлияют на жизнь новорожденного. , подвергнув ее смертельной опасности, причинит ему многочисленные нарушения и страдания, с нулевым шансом интегрироваться в общество и вести независимую жизнь.
Как можно диагностировать синдром?
Существует два основных способа диагностики этого явления: один — на генетическом уровне, когда беременная женщина проходит различные генетические тесты для выявления синдрома, например, неинвазивное пренатальное тестирование и тест с генетическим чипом, это передовые и современные генетические тесты, которые дают возможность точной идентификации очень многих синдромов. Второй способ — это быть очень внимательными к изменениям в развитии челюсти и неба ребенка, к признакам различных пороков сердца, почек и внутренних органов.
Основные симптомы синдрома Ди Джорджи
- Пороки сердца – эти пороки можно диагностировать уже во время беременности при системных скринингах, как, например: аберрантная правая подключичная артерия, тетрада (тетралогия) Фалло и цианотический (синий) порок сердца.
- Расщелина неба — расщелина неба может вызывать проблемы с дыханием, глотанием, речью и произношением, а также эстетические проявления, которые могут вызвать у ребенка низкую самооценку.
- Типичные черты лица – характерным обликом при этом синдроме являются вытянутое лицо, высокая и широкая переносица, изогнутый вниз рот, узкие губы, низко посаженные уши, мелкие зубы и другое.
- Когнитивные проблемы – проявления когнитивных нарушений могут быть очень разными и варьироваться как неспособность к обучению, умственная отсталость, аутизм, СДВГ, шизофрения и многого другого.
- Иммунодефицит – поскольку синдром может поражать вилочковую железу, новорожденные подвергаются опасным для жизни инфекциям из-за нарушений в развитии иммунной системы.
- Дополнительные проблемы – синдром может вызывать длинный ряд проблем и врожденных пороков развития, которые необязательно появляются у всех пациентов с этим синдромом, но которые довольно распространены, как, например, гипокальциемия, врожденные пороки развития почек, эпилепсия, задержка роста, проблемы со слухом и многое другое.
Когда речь идет о медицинской халатности в случае синдрома Ди Джорджи?
Хотя синдром может возникнуть и в семьях, где оба родителя здоровы, возможностей обнаружить синдром во время беременности все же более чем достаточно, как за счет генетических тестов, которые может пройти будущая мама, так и за счет изменений в развитии лица и нёба плода. Также о синдроме может свидетельствовать и появление врожденных пороков развития в различных органах тела. Следовательно, его определенно можно выявить на стадии беременности и дать возможность родителям решить, продолжать или прервать беременность. Врачебная халатность при синдроме Ди Джорджи проявляется в следующих случаях:
- Пропуск врожденных пороков развития на УЗИ — если выполняющий сканирование не заметил врожденные пороки развития в системных скринингах.
- Непроведение процесса диагностики — если врач не отправил беременную женщину на генетические анализы, не рекомендовал их и не направил на дополнительные обследования, здесь может быть врачебная халатность, поскольку с их помощью синдром мог бы быть выявлен.
- Несообщение родителям о диагнозе — если результаты теста вернулись с настораживающими признаками, но тем не менее лечащий врач не направил беременную женщину на дополнительные обследования и не сообщил родителям о наличии какой-то проблемы, здесь могла быть медицинская халатность, не в свете неправомерных родов, а поскольку родителям не была предоставлена возможность выбора.
- 4. Халатность при проведении генетического или другого тестирования — если лечащий врач направил будущую маму на генетическое тестирование и скрининг систем, но синдром не был выявлен, необходимо проверить, были ли обследования проведены профессионально и не было ли в их выполнении халатности.
Что делать, если у вас родился ребенок с синдромом Ди Джорджи?
Если у вас родился ребенок с синдромом Ди Джорджи, рекомендуется обратиться к адвокату, эксперту в вопросах врачебной халатности. Адвокат вместе с медицинским экспертом в данной области рассмотрит ваше дело по существу и проверит, могла ли быть допущена медицинская халатность во время лечения, когда мать была беременна. Если выяснится, что в вашем случае действительно была проявлена медицинская халатность, вы можете подать иск о компенсации за медицинскую халатность.
Вопросы и ответы
- Что такое врачебная халатность в случае синдрома Ди Джорджи?
Этот синдром, известный также как синдром неба-сердца-лица, является следствием генетической мутации 22 хромосомы. Врачебная халатность в этих случаях может проявляться в неспособности диагностировать синдром еще в утробе матери, как с помощью УЗИ, так и с помощью генетических тестов, в неинформировании родителей, не дав им возможности прервать беременность. Если ваш ребенок страдает от этого синдрома, важно обратиться к квалифицированному и опытному специалисту, например, к юристу, эксперту в области медицинской халатности, и изучить этот вопрос.
- Когда можно говорить о наличии медицинской халатности в случае синдрома Ди Джорджи?
Наличие медицинской халатности в случае синдрома Ди Джорджи может быть утверждено, когда медицинские команды, которые вели женщину во время беременности, не выполняли свои обязанности должным, разумным и профессиональным образом, когда была проявлена халатность в том, что женщина не была направлена на необходимые анализы, тесты были выполнены халатным образом, не были выявлены важные данные, или в случае неинформирования родителей и не предоставления им удовлетворительных объяснений относительно этого явления.
- Что такое синдром Ди Джорджи?
Это генетический синдром, который влияет на развитие неба, лица, сердца, щитовидной железы и других органов, вызывая тяжелые пороки развития внутренних органов, опасный для жизни иммунодефицит, умственную отсталость, неспособность к обучению и длинный список инвалидности и нарушений. Его можно обнаружить во время беременности с помощью генетических тестов. Младенцы и дети, страдающие этим заболеванием, приобретают типичный облик лица, им будет трудно интегрироваться в общество и они не смогут жить самостоятельной жизнью. Они также нуждаются в постоянном надзоре и защите из-за иммунодефицита, который подвергает их риску инфицирования.
- У меня родился ребенок с синдромом Ди Джорджи, что мне делать?
Если у вас родился ребенок с этим синдромом, и он не был обнаружен во время беременности, важно проверить, как такое произошло, поскольку генетические тесты могли указать на синдром. Если вы обратитесь к адвокату, эксперту в области медицинской халатности, можно будет изучить этот вопрос. Если выяснится, что медицинская халатность действительно имела место, можно будет подать иск.
