Синдром Тернера вызван нарушением копирования одной из двух Х-хромосом у младенцев женского пола, когда эта хромосома может полностью отсутствовать, быть частичной или нарушенной. Чем сильнее нарушение копирования хромосомы, тем сильнее будет воздействие на организм ребенка. Синдром в основном вызывает бесплодие и ослабление типично женских половых признаков, гормональные проблемы, проблемы со строением скелета, внутренних органов, включая почки, сердце и кровеносные сосуды, а также может быть причиной очень низкого роста, около 1.40 м. В этой статье мы объясним все, что важно знать о медицинской халатности при синдроме Тернера и о том, что с этим можно сделать.
Синдром Тернера
Этот синдром поражает младенцев только женского пола. Природой обеспечено женщине две Х-хромосомы, но у женщин-носителей синдрома есть только одна неповрежденная Х-хромосома, а другая отсутствует, повреждена или скопирована лишь частично. В результате возникают обширные нарушения в организме младенца, которые не сразу будут заметны глазу, но на гораздо более позднем этапе, примерно в 11-12 лет, когда станет ясно, что девочка не прибавляет в росте, который останавливается приблизительно на 120-140 см, не менструирует и не проявляет признаков полового созревания, таких как увеличение груди и многое другое. Более направленное обследование может показать, что яичники у нее или отсутствуют или они не функционируют.
Кроме того, могут быть обнаружены гормональные проблемы, проблемы с почками, позвоночником, сердцем и различными кровеносными сосудами, а в некоторых случаях также может проявиться умственная отсталость. Этот синдром может причинить немало страданий девочке и девочке-подростку, которая становится женщиной, но для того, чтобы стать матерью, ей придется пройти экстракорпоральное оплодотворение из донорской яйцеклетки, а дополнительные симптомы заболевания, такие как низкий рост и ряд проблем со здоровьем, могут сделать ее жизнь несчастной, вызвать у нее низкую самооценку из-за ее физических особенностей, причинить ей боль и серьезные функциональные трудности. Регулярный скрининг систем во время беременности может привести к раннему выявлению этого синдрома и дать возможность родителям решить, хотят ли они родить ребенка в его жизнь или избавить его от страданий.
Как можно диагностировать этот синдром еще в период беременности?
Обычный скрининг систем может выявить следующие результаты:
- Сгущение жидкости вокруг шеи
- Наличие заполненных жидкостью волдырей, также называемых кистозной гигромой.
- Проба ворсинчатого хориона или амниоцентез могут привести к генетической идентификации.
- Скрининг систем может выявить проблемы со структурой скелета или проблемы с сердцем.
Как мы видим, это обычные тесты в период беременности, которые могут указать на наличие какой-то проблемы, а затем, с помощью более целенаправленных тестов, сама проблема может быть идентифицирована на ранней стадии беременности. Родители, осведомленные о состоянии своего плода, имеют право решать, что им делать. Поскольку болезнь может вызвать ряд потенциально серьезных медицинских проблем и сделать ребенка инвалидом и зависимым, без возможности интегрироваться в общество, родители могут решить избавить его от страданий и прервать беременность, но даже если они решили бороться за жизнь своей дочери, они, по крайней мере, могут быть готовы к этому и получить всю необходимую информацию о том, как ухаживать за своим ребенком и чего им ожидать.
Лечение синдрома Тернера
Лечение синдрома Тернера фокусируется в трех аспектах: выявлении и лечении проблем во внутренних органах организма, скелете и костях, выявлении и лечении различных задержек развития, гормональном лечении, обеспечивающем достижение нормального роста и здоровое половое развитие. Однако важно отметить, что современная медицина предлагает решения только до определенного предела, и что в случае рождения девочки с множеством симптомов и проблем со здоровьем, возможно, что, несмотря на различные методы лечения, она все равно будет много страдать и чувствовать свои акцентированные отличия от других детей.
Последствия синдрома Тернера в жизни женщины
Девочка, которая вырастет женщиной, страдающей синдромом Тернера, может иметь в своей жизни проблемы со здоровьем и психикой по нескольким аспектам:
- Медицинский аспект — из-за множества медицинских проблем, вызванных этим синдромом, она может страдать от боли, функциональных трудностей, постоянного беспокойства о своем здоровье, плохого общего самочувствия и различных ограничений, которые будут мешать ее жизни в качестве независимой и функциональной девушки, подростка или женщины.
- Материнский аспект – из-за больших трудностей с наступлением беременности из-за отсутствия или дисфункции яичников женщина будет вынуждена принять донорские яйцеклетки и пройти экстракорпоральное оплодотворение, чтобы стать матерью, и, вероятно, никогда не станет способна зачать ребенка из полностью своего собственного ооцита.
- Психологический аспект — самооценка девочки-подростка, становящейся женщиной, может быть фатально повреждена из-за отличия ее от других девочек и женщин ее возраста, из-за ее низкого роста, из-за ее бесплодия (важно помнить что существуют культуры, в которых бесплодная женщина подвергается остракизму) и из-за проблем со здоровьем. Чувство неполноценности и низкая самооценка могут стать настоящими осложнениями и причинить большие страдания.
Медицинская халатность во время беременности – все, что вам необходимо знать
Что делать в случае медицинской халатности при синдроме Тернера?
Поскольку этот синдром можно обнаружить на ранних сроках беременности множеством простых способов, отсутствие диагностирования синдрома будет проявлением медицинской халатности, будь то из-за ненаправления женщины на тесты, ошибочной и халатной их интерпретации или игнорирование врачом наличия предупреждающих знаков. Халатность в основном проявляется в непостановке диагноза и в результате этого – в неправомерном рождении, поэтому рекомендуется обратиться к адвокату по медицинской халатности для изучения процесса ведения беременной женщины и для подачи иска о медицинской халатности в суд.
