Синдром Вильямса вызван нарушением в копировании хромосомы номер 7, и многие называют его «синдромом любви» из-за повышенной эмпатии, которую люди, пораженные им, испытывают к любому человеку, включая совершенно незнакомых людей. Синдром вызывает ряд внутренних и внешних физических дефектов, выступающие черты лица, преимущественно в области челюсти, проблемы с обучением и низкий IQ, гиперактивность и беспокойство. Если вы подозреваете, что во время беременности имела место медицинская халатность, и у вас родился ребенок с синдромом Вильямса, о поражении его которым вы не знали до его рождения, важно обратиться к профессионалу, как, например, адвокату по вопросам медицинской халатности.
Синдром Вильямса
Для мальчиков и девочек, страдающих синдромом Вильямса, характерны выпирающие черты лица, особенно вокруг нижней челюсти, страстное желание вступать в контакт с другими людьми, беседовать с ними, подружиться с ними и оставаться рядом с ними. Но помимо приобретаемых ими высоких социальных навыков, они страдают от длинного списка физических недостатков и различных проблем с обучаемостью, и у большинства из них низкий IQ, на уровне, как у маленьких детей. Кроме того, они часто страдают от гиперактивности и непоседливости, от проблем с пространственным восприятием и памятью, проблем с пищеварением, проблем с зубами, от задержки роста, проблем со скелетом и костной структурой, а также сужения кровеносных сосудов, что иногда опасно для жизни. Причины синдрома Вильямса неизвестны и не могут быть прогнозированы с помощью генетических скрининговых тестов, но синдром можно обнаружить на ранней стадии беременности.
Как можно идентифицировать синдром Вильямса во время беременности?
Синдром Вильямса можно обнаружить еще на ранних стадиях беременности с помощью следующих тестов:
- Амниоцентез. Амниоцентез проводится путем введения медицинской иглы в живот беременной матери с целью забора околоплодных вод из плодного яйца. Околоплодные воды исследуются в лаборатории и могут быть использованы для выявления различных генетических синдромов и заболеваний, проблем в развитии плода и других нарушений.
- Проба ворсинчатого хориона (анализ плаценты) – этот тест проводится путем извлечения небольшого кусочка плаценты из брюшной полости беременной матери. Ткань исследуют в лаборатории, чтобы проверить состояние здоровья плода и выяснить, является ли он носителем какого-либо заболевания или синдрома.
- Предимплантационная диагностика в случае экстракорпорального оплодотворения – если пара обратилась в клинику экстракорпорального оплодотворения, то перед имплантацией эмбриона в матку будет проведено комплексное обследование, чтобы убедиться, что эмбрион не является носителем какого-либо генетического заболевания.
Медицинская халатность, синдром Вильямса
Медицинская халатность, связанная с синдромом Вильямса, может проявиться в следующих случаях:
- Отсутствие направления – отсутствие направления лечащим врачом беременной женщины на проведение анализов, которые считаются плановыми, с избеганием объяснения родителям вопроса о важности анализа и о том, что он может выявить.
- Отсутствие постановки диагноза – даже если женщина прошла различные анализы, но результаты анализов были интерпретированы халатным образом, в связи с чем истинные результаты не были доведены до сведения лечащего врача или родителей.
- Халатность во время системного обследования – если женщина проходила обследование систем во время беременности и были пропущены пороки сердца, которые иногда характеризуют синдром Вильямса.
- Несообщение – если результаты показали, что у ребенка синдром Вильямса, но медицинский персонал, лечивший мать, не сообщил об этом родителям и не проинформировал их, он халатно выполнил свои обязанности.
Что можно сделать, если ребенок родился с синдромом Вильямса?
Чтобы вырастить ребенка с синдромом Вильямса, необходимо на протяжении всей его жизни предоставлять ему физические и психические методы лечения, направленные на различные аспекты синдрома, начиная с физиотерапии, трудотерапии, поведенческих методов лечения, адаптации специальных образовательных рамок, медикаментозное лечение различных медицинских проблем, вызванных синдромом, кардиологический мониторинг, психическая терапия для борьбы с тревогой и депрессией и многое другое. Также самой семье, братьям, сестрам и родителям придется сталкиваться с последствиями синдрома и воспитанием ребенка, который так и не вырастет, часто остается зависимым от своей семьи и не факт, что он сможет интегрироваться в общество и стать независимым взрослым человеком.
Можно ли подать иск о медицинской халатности по поводу ребенка, родившегося с синдромом Вильямса?
Если у вас есть ребенок с синдромом Вильямса, вы можете обратиться к квалифицированному специалисту, например, к адвокату по вопросам медицинской халатности. Адвокат изучит весь медицинский процесс, через который прошла женщина во время беременности, чтобы выяснить, была ли допущена халатность со стороны кого-либо из медицинских работников, которые наблюдали ее. Врачебная халатность имеет место, когда медицинский работник не действует согласно инструкциям и отклоняется от того, что принято в его профессии. Если бы синдром мог быть обнаружен, если бы не действия работника или их отсутствие, то здесь была проявлена халатность. Если выяснится, что в вашем случае имела место врачебная халатность, то будут предприняты следующие действия:
- Адвокат соберет все документы и доказательства, свидетельствующие о том, что во время наблюдения беременности была халатность и не были предприняты все усилия, чтобы проверить здоровье плода, а также проинформировать родителей о возможных опасностях, и подаст иск в суд.
- В суде судья рассмотрит претензии истцов и ответчиков и, если у него сложится впечатление, что здесь действительно была медицинская халатность, то он определит компенсацию родителям.
- Компенсация будет предоставлена в соответствии с ущербом, нанесенным новорожденному, в том числе за душевные страдания, потерю в будущем заработной платы этого нового человека, за помощь других в связи с его потребностями, финансовые расходы из-за его ущерба и тому подобное.
Вопросы и ответы
- Что такое синдром Вильямса?
Синдром Вильямса — относительно редкий синдром, возникающий из-за нарушенной делеции хромосомы 7. Синдром также называют «синдромом любви» из-за теплого и любящего отношения, которое больные проявляют к членам своей семьи и друзьям. Несмотря на их сердечность, синдром тяжело поражает детей чередой серьезных медицинских проблем.
- Как можно идентифицировать синдром Вильямса при беременности?
Синдром можно выявить с помощью рутинных тестов, таких как амниоцентез, исследование плаценты или отбор эмбрионов перед имплантацией. Также из-за деформаций, характеризующих скелет и строение черепа, синдром может быть выявлен и при ультразвуковом исследовании.
- Можно ли требовать компенсацию в связи с рождением ребенка с синдромом Вильямса?
Да, обратившись к юристу, специализирующемуся на врачебной халатности, вы можете подать иск и доказать связь между действиями различных медицинских бригад, сопровождавших женщину во время беременности, и тем, что ребенок родился с синдромом Вильямса без уведомления родителей об этом еще во время беременности.
- Сколько денег можно получить по иску по халатности за рождение ребенка с синдромом Вильямса?
После того, как судья убедится в том, что действительно имела место халатность, которая привела к рождению ребенка с синдромом Вильямса, без предварительного уведомления родителей, он определит сумму, подлежащую выплате в соответствии с доказанным ущербом, нанесенным новорожденному, в том числе за душевные страдания, потерю будущей заработной платы родившегося человека, помощь других в связи с его потребностями, финансовые затраты в связи с нанесенным ему ущербом и т. д. .