Генетические анализы во время беременности могут пролить свет на здоровье плода в утробе матери. Если анализы покажут, что плод страдает врожденным генетическим пороком развития, родители смогут получить возможность решить, что им делать, после того как им будут разъяснены последствия и риски рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Если врач, который наблюдает за беременностью женщины, не направляет ее на генетическое тестирование, то он таким образом, возможно, препятствует получению ею критически важной информации о здоровье ее плода. Ситуация еще более серьезная, если родители находятся в группе риска по генетическим заболеваниям. В этой статье мы объясним все, что важно знать о случае ненаправления на генетические анализы, и что в таком случае можно сделать.
Генетические анализы
Современная медицина дает нам возможность проходить разнообразные генетические тесты, каждый из которых направлен на выявление врожденных генетических пороков развития у плода. Науке известны сотни генетических дефектов, некоторые из них являются наследственными, некоторые нет, но статистически они проявляются у одного из нескольких новорожденных.
Когда родителям предоставлена возможность получать достоверную информацию о состоянии здоровья плода и последствиях рождения ребенка с генетическим пороком развития, им фактически предоставляется возможность реализовать их право решать, что делать. Решат ли они рискнуть и родить ребенка с генетическим пороком развития или они решат прервать беременность, чтобы предотвратить страдания и боль рожденного ими человека, любое из решений — это их основное право.
Более того, даже если врач считает, что вероятность того, что родители не прервут беременность в силу их религии или другим причинам, высока, им все равно понадобится эта информация, чтобы провести соответствующую оценку, подготовить спасающее жизнь оборудование, получить дополнительную информацию или связаться с сообществом, которое растит детей с таким же синдромом, чтобы им было комфортнее и легче принять младенца, и чтобы все это не поразило их, как гром в ясный день.
Непредоставление этой информации родителям означает отказ в их праве решать, что им делать, и приведет к неправомерному рождению ребенка с огромными проблемами, который внесет трагедию в свою семью и который проведет свою жизнь в боли и тяжких страданиях.
Что такое генетические заболевания и что делать, если они обнаружены во время беременности?
Генетические заболевания – это заболевания, при которых транскрипция хромосом во время формирования малыша нарушается. Иногда участок ДНК копируется слишком много раз, иногда копируется только его часть, а иногда не копируется вообще. Каждое генетическое заболевание проявляется различными симптомами и может вызвать тяжелые деформации в организме ребенка, дисфункцию органов, неврологические, двигательные и когнитивные нарушения, инвалидность, аутизм, умственную отсталость, паралич и многое другое. По этой причине возможность выявить генетическое заболевание на ранних сроках беременности может дать родителям то, чего не было у предыдущих поколений – шанс решить, хотят ли они родить ребенка и героически справляться с последствиями этого, или прервать беременность и таким образом уберечь ребенка от жизни, полной страданий. Эта возможность принять решение является правом родителей, и в нем не должно быть им отказано ни по каким причинам.
Группы риска генетических нарушений
Определенные генетические дефекты являются наследственными: иногда матери или отцу достаточно быть носителем, чтобы родился ребенок с врожденным пороком развития, а иногда оба родителя должны быть носителями гена с потенциалом дефекта, чтобы ребенок был поражен дефектом. Однако существуют врожденные пороки развития, которые не являются генетическими, известно, что различные факторы здоровья, такие как пожилой возраст матери, плохое здоровье матери, ожирение, курение, воздействие определенных веществ во время беременности, прием определенных лекарств во время беременности, употребление наркотиков или употребление алкоголя повышают риск рождения ребенка с аномалией. В таких случаях врач должен проявлять крайнюю осторожность, информировать родителей о различных опасностях и направлять их на генетическое тестирование.
Обязанности врача при наблюдении за беременностью
Роль врача, наблюдающего за беременностью, – заботиться о здоровье матери и плода и делать все, что в его силах, чтобы предотвратить нанесение им вреда. Частью этой роли является информирование родителей о генетических тестах, которые можно проходить во время беременности. Важно помнить, что недостаточно сообщить о них родителям, но нужно еще и провести их вовремя и на правильном сроке.
Ненаправление на генетическое тестирование означает, что часть обязанностей врача в рамках наблюдения за беременностью фактически не была выполнена, и он не сделал достаточно, чтобы убедиться в нормальном состоянии здоровья плода. Это вдвойне серьезно, если мать или отец входят в какую-либо группу риска, повышающую риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. По этой причине ожидается, что врач, осуществляющий наблюдение за беременностью, объяснит родителям значение генетического тестирования и даст им направление на прохождение анализов.
Ненаправление на генетическое тестирование
В любой ситуации, когда врач по наблюдению за беременностью не дает родителям направление на генетическое тестирование и у родителей рождается ребенок с генетическим заболеванием, необходимо проверить, не было ли это проявлением халатности. Дело в том, что рождение ребенка с генетическим заболеванием, о существовании которого родители не знали во время беременности, является фактически неправомерным рождением. В этой ситуации страдания, трудности, медицинские расходы и душевные силы, которые семье придется вложить в воспитание ребенка с аномалиями, огромны. И все это без учета страданий самого новорожденного, его трудностей интеграции в общество и становления самостоятельной личности, боли, страданий и постоянного риска дальнейшего ухудшения его здоровья.
Что делать в том случае, если не было дано направление на прохождение генетического тестирования?
Если врач, наблюдавший беременность, не направил родителей на генетическое обследование и ребенок родился с врожденным пороком развития, о существовании которого родители не подозревали, есть повод выяснить, как это произошло и не была ли тут допущена врачебная халатность. Обратившись к квалифицированному и опытному адвокату по медицинской халатности, можно будет это проверить, а если выяснится, что халатность действительно имела место, то можно будет подать иск о врачебной халатности.
