Медицинская халатность в области генетической медицины

Генетическая медицина предоставила нам знания и понимание о том, как наше тело развивается в утробе, как возникают генетические заболевания и как их можно диагностировать и выявить вовремя. Обширные знания, накопленные за последние десятилетия, позволяют нам лучше понимать, как избегать генетических заболеваний и предотвращать рождение детей с серьезными пороками, которые причиняют им значительные страдания и боль. По этой причине, каждый раз, когда рождается ребенок с генетическим пороком, который не был диагностирован во время беременности, возникают сложные вопросы о том, почему и как заболевание не было обнаружено. В этой статье мы рассмотрим последствия медицинской халатности в генетической медицине и что можно сделать в таких случаях.

Генетическая медицина и ее вклад в понимание генетических заболеваний и синдромов

До недавнего времени, подавляющее большинство детей в мире рождались без предварительного обследования во время беременности. Результатом было большое количество рождений детей с тяжелыми пороками вследствие генетических заболеваний, которые проживали жизнь, полную страданий и боли. Если отложить в сторону философские и религиозные предположения относительно появления на свет ребенка с пороком, то задача медицины заключается в предотвращении страданий и боли насколько это возможно, и каждый научный прорыв должен использоваться для этой цели. Сегодня, когда мы способны детально изучить состояние здоровья плода – как путем визуального осмотра, так и с помощью комплексного генетического исследования, мы можем избавить его и семью от значительных страданий и боли, если выясняется, что он страдает неизлечимым генетическим заболеванием. По этой причине, каждый раз, когда рождается ребенок с генетическим пороком, должен возникать вопрос о том, как это не было обнаружено во время беременности, и является ли это медицинской халатностью со стороны кого-либо из медицинского персонала, наблюдавшего за матерью во время беременности.

Почему так важно выявлять пороки еще в утробе матери?

В Израиле родители имеют полное право решать, что делать с беременностью. Если выясняется, что плод страдает генетическим заболеванием, родителям необходимо предоставить всю информацию, необходимую для принятия наиболее правильного для них решения, и дать им достаточно времени, чтобы решить, продолжать ли беременность и справляться с последствиями врожденного порока, или прервать ее, чтобы избавить и ребенка, и себя от страданий и боли. Важно понимать, что существуют пороки, которые обрекают ребенка на жизнь, полную мучений, с очень низким уровнем функционирования и без какой-либо возможности наслаждаться ею, в то время как родители и члены семьи страдают вместе с ним как в эмоциональном, так и в экономическом плане. Тем не менее, есть много родителей, которые по религиозным или гуманистическим причинам решают родить ребенка и готовятся к его приему, несмотря на возможные медицинские осложнения. Таким образом, они получают справедливую возможность подготовиться к этому заранее – и важно помнить, что в некоторых случаях порок настолько серьезен, что без медицинской поддержки сразу после рождения ребенок может умереть. Поэтому раннее планирование определенно может спасти жизнь ребенка и предотвратить дополнительный ущерб. Важно помнить, что любой из вариантов полностью легитимен, но когда родителям не предоставляется возможность узнать о реальном состоянии здоровья ребенка, может произойти «неправомерное рождение», что означает рождение ребенка для несправедливой жизни, полной горя и боли, и этот случай может считаться медицинской халатностью в области генетической медицины.

Медицинская халатность в генетической медицине

Медицинская халатность в генетической медицине может включать любую ошибку, погрешность, неверный диагноз или необоснованное и неприемлемое в данной области действие, превышение полномочий (то есть выполнение действия без соответствующей квалификации и подготовки) или сокрытие информации от родителей. Поскольку мир генетической медицины развит и включает множество областей, начиная от генетического тестирования родителей еще до беременности, генетических тестов после зачатия, групп риска для наследственных генетических заболеваний и групп риска для экологических генетических заболеваний (таких как токсины, лекарства, алкоголь, наркотики, курение и др.), халатность может проявляться различными способами. Если возникает подозрение на медицинскую халатность в генетике, рекомендуется обратиться к опытному и квалифицированному адвокату по медицинской халатности.

Распространенные генетические синдромы

Вот примеры генетических синдромов, неправильная диагностика или любое другое неправильное лечение которых может считаться медицинской халатностью в генетической медицине:

Синдром Дауна – Синдром Дауна возникает из-за генетической мутации в 21 хромосоме. Этот синдром влияет на внешний вид новорожденного, у которого лицо будет немного приплюснутым, нос маленьким, глаза большими, рост низким, кисти рук и стопы меньше среднего, а также IQ ниже среднего, варьирующийся от уровня ребенка детсадовского возраста до тяжелой умственной отсталости.

Синдром ломкой Х-хромосомы – Синдром ломкой Х-хромосомы проявляется в основном у мальчиков и вызывает ряд когнитивных и интеллектуальных трудностей, включая расстройства аутистического спектра, умственную отсталость, трудности в обучении и поведенческие проблемы.

Синдром Ди Джорджа – Синдром, также известный как синдром «нёбо-сердце-лицо», который может оставить плод с очень длинным списком пороков, физических и эмоциональных трудностей, поведенческих проблем, моторных и когнитивных задержек развития, расщелиной нёба, серьезными проблемами со здоровьем, асимметричными чертами лица и дефектами в развитии лицевых костей и челюсти.

Важность адвоката по медицинской халатности

Если вы подозреваете, что ваш ребенок родился с тяжелым генетическим пороком, несмотря на возможность диагностировать и выявить порок во время беременности, или если вы сами родились с генетическим пороком, важно обратиться к квалифицированному и опытному специалисту, такому как адвокат по медицинской халатности. Адвокат изучит процесс ведения беременности и оценит, действительно ли имела место медицинская халатность, и если будет установлено, что халатность была, можно будет подать иск о компенсации за ущерб, причиненный вам в результате халатности.