Задержка в диагностике муковисцидоза

Что такое муковисцидоз? Каковы симптомы заболевания? Почему задержка в диагностике муковисцидоза может привести к иску о врачебной халатности? В этой статье мы объясним всё.

Муковисцидоз – CF

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, угрожающее жизни, которое вызывает серьезные нарушения функций легких и поджелудочной железы. Основной ущерб, причиняемый этим заболеванием, затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Муковисцидоз проявляется, когда оба родителя являются носителями дефектного гена, вызывающего заболевание. У пар-носителей существует 25% вероятность при каждой беременности родить ребенка с CF.

В Израиле один из 25 евреев ашкенази является носителем этого заболевания. Носительство можно проверить с помощью обычного анализа крови, который включен в корзину медицинских услуг.

Характеристики заболевания включают хронические инфекции легких, проявляющиеся одышкой, частыми пневмониями, бронхитом, хроническим кашлем (иногда с мокротой), тяжелыми запорами или кишечной непроходимостью, аномально высоким уровнем соли в поте, проблемами роста, бесплодием у мужчин и выпадением прямой кишки.

Врачебная халатность при выявлении муковисцидоза

В прошлом невозможно было точно знать, родится ли ребенок с CF. Однако сегодня, как уже упоминалось, можно провести генетическое тестирование родителей еще до беременности, а также обследовать плод во время беременности, чтобы узнать, может ли он страдать от CF и других генетических заболеваний.

Поэтому в наши дни, когда существует ряд доступных средств для проверки заболеваний и предоставления родителям возможности решить, хотят ли они продолжать беременность, врачи обязаны должным образом проводить дородовые обследования и объяснять родителям об этих тестах. В противном случае они могут быть привлечены к ответственности за врачебную халатность во время беременности.

Врачебная халатность при медицинской диагностике – выявление муковисцидоза до беременности

Врач должен информировать пару о том, что носительство муковисцидоза можно диагностировать с помощью генетического анализа крови, который предоставляется бесплатно застрахованным в больничных кассах Израиля. Сначала только один из партнеров проходит генетическое тестирование. Если результат покажет, что он является носителем заболевания, второй родитель также будет направлен на тестирование. В случае, если оба родителя окажутся носителями, они будут направлены в клинику генетического консультирования.

Неинформирование о тестах и отсутствие их объяснения могут привести к иску о врачебной халатности.

Врачебная халатность при выявлении муковисцидоза во время беременности

Фактор времени в этом вопросе критичен, и любая задержка в диагностике муковисцидоза может дорого обойтись и повлиять на способность родителей решить, продолжать беременность или нет.

В случае, если оба партнера являются носителями, они будут направлены в клинику генетического консультирования, где получат рекомендацию по пренатальной диагностике с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Биопсия ворсин хориона проводится на 10-11 неделях беременности, а амниоцентез обычно на 16-20 неделях.

Задержка в направлении на эти тесты и, как следствие, рождение ребенка с муковисцидозом, страдающего от тяжелых симптомов, могут привести к иску о врачебной халатности при диагностике.

Важно отметить, что если оба родителя являются носителями, матери потребуется проходить амниоцентез при каждой беременности.

Ребенок родился с CF – больничная касса выплатит компенсацию за ненадлежащее наблюдение за беременностью

Случай, рассмотренный в окружном суде Иерусалима, касался именно этой темы. В 2010 году родился ребенок, страдающий муковисцидозом – заболеванием, которое можно было обнаружить во время беременности. Судья Одед Шахам постановил, что больничная касса «Леумит» должна компенсировать родителям тот факт, что на ни одном этапе их не информировали о существовании болезни и возможности проведения тестов для ее диагностики.

По утверждению супругов, друзов, проживающих в Усфии, упущение больничной кассы «Леумит» лишило их возможности диагностировать заболевание вовремя и решить, что они хотят делать. По их словам, если бы они знали о болезни или о риске того, что плод может заболеть, они бы прошли любое соответствующее обследование согласно указаниям врачей.

Судья постановил, что обязанность по раскрытию информации была нарушена больничной кассой, и что существует причинно-следственная связь между нарушением и рождением ребенка с тяжелым заболеванием.

Судья решил, что он убежден, что если бы истцы знали о болезни, они бы обратились в комиссию по прерыванию беременности и не привели бы в мир такого больного ребенка.

Таким образом, врачебная халатность при диагностике муковисцидоза – это не пустяк, поскольку последствия могут быть тяжелыми как для родившегося ребенка, так и для всех членов семьи – боль и страдания, выпавшие на долю ребенка и семьи, огромны, а ущерб значителен.

Всего этого можно было бы избежать, если бы родители получили правильный диагноз в подходящее время, чтобы они могли принять другие решения.

Для получения информации о врачебной халатности при родах >>

Методы лечения муковисцидоза

Существует несколько способов и средств для борьбы с заболеванием и улучшения качества жизни пациента, но важно отметить и подчеркнуть, что излечить заболевание невозможно. Это объясняет, насколько критична и судьбоносна задержка в диагностике заболевания.

Основные методы лечения, подходящие для пациентов с муковисцидозом: ингаляционная терапия, физиотерапия дыхательных путей, аэробные упражнения несколько раз в неделю и трансплантация легких в тяжелых случаях дыхательной недостаточности.

Консультация с адвокатом по врачебной халатности

Если у вас родился ребенок, страдающий муковисцидозом, и вы не получили рекомендацию пройти генетическое тестирование до беременности или пренатальную диагностику, возможно, есть основания для подачи иска о врачебной халатности, который, если будет удовлетворен судом, принесет вам значительную компенсацию.

Компенсация, требуемая в таких случаях, обычно включает возмещение за медицинское лечение, компенсацию за психологический ущерб, компенсацию за боль и страдания, потерю будущего заработка и потерю заработка родителей, ухаживающих за больным ребенком. Адвокат по врачебной халатности оценит шансы на успех иска.