الاخطاء الطبية – متلازمة انجلمان

רשלנות רפואית תסמונת אנגלמן

تسمى متلازمة إنجلمان أيضًا باسم “متلازمة الدمية السعيدة”، وهي ناجمة عن خلل في نسخ الكروموسوم 15 ويعاني الأطفال المصابون بها من تخلف عقلي، وصعوبات عصبية واسعة النطاق، وصعوبة كبيرة في اكتساب اللغة، وصعوبات في الوقوف والحركة. التوازن والتشوهات في وضعية الجسم تذكرنا إلى حد ما بدمية ماريونيت. من الأعراض المألوفة الأخرى التي أصبحت أكثر ارتباطًا بالمتلازمة هو الميل إلى الضحك والابتسامة طوال الوقت تقريبًا، ولكن لا ينبغي الخلط بين مزاج الطفل المرتفع ومستوى المعاناة التي تسببها المتلازمة له ولعائلته. سنشرح في هذه المقالة كل ما تحتاج لمعرفته حول الأخطاء الطبية ومتلازمة إنجلمان وما يمكن فعله حيال ذلك.

 

متلازمة إنجلمان

مصدر المتلازمة هو النسخ غير الصحيح للكروموسوم 15، والذي يتجلى في مجموعة واسعة من العيوب، بدءا من عدم نسخه على الإطلاق، وانتهاء بنسخه الجزئي أو المعطل، في حين أنه من الممكن جدا أن يكون الكروموسوم بالفعل تم نسخها بالكامل، ولكن لسبب غير معروف قرر جسم الطفل النامي التزام الصمت. تسبب المتلازمة سلسلة من الإعاقات الكبيرة التي تشمل التخلف العقلي، ومشاكل عصبية واسعة النطاق تشمل نوبات الصرع، وصعوبة كبيرة في تحريك الساقين والذراعين، وحركات لا إرادية، وصعوبات في الحفاظ على التوازن، ووضعية الجسم التي تذكرنا إلى حد ما بدمية ماريونيت، ارتعاشات لا يمكن السيطرة عليها، وصعوبة حقيقية في اكتساب اللغة (معظم الأطفال لا يتكلمون على الإطلاق، والبعض الآخر يكتسب ما يصل إلى عشر كلمات) والميل إلى الضحك والابتسام.بالإضافة إلى ذلك، سيكون لدى الأطفال أيضًا ملامح وجه مميزة، وغالبًا ما يكون الفم عريضًا والجبهة. ورغم أن الكثيرين يعتقدون أن هؤلاء الأطفال يشعرون بالسعادة بسبب كثرة الضحك والابتسامات، إلا أنه من المهم أن نتذكر أن المتلازمة تجعل من الصعب جدًا عليهم الاندماج في المجتمع، كما أن الغالبية العظمى من الأطفال لن يكبروا ليصبحوا بالغين مستقلين. ولن يكونوا قادرين على الاعتناء بأنفسهم، لكنهم سيبقون معتمدين بشكل كامل على مقدمي الرعاية. إضافة إلى ذلك فإن صعوبات التوازن والمشاكل العصبية تؤدي إلى سقوطهم بكثرة، فيما تعرض نوبات الصرع الأطفال لخطر دائم. في أغلب الأحيان، سيحتاج الأطفال الذين يعانون من المتلازمة إلى إشراف كامل طوال ساعات اليوم، وفي الحالات الشديدة سيصبحون مساعدين للتمريض في كل شيء وأي شيء.

 

تحديد وتشخيص متلازمة إنجلمان

ويمكن تشخيص المتلازمة من خلال فحص دم بسيط للأم أثناء الحمل. إذا أظهر الاختبار علامات تحذيرية تشير إلى أن نسخ الكروموسومات غير طبيعي، فيمكن تشخيص المتلازمة بشكل أكثر وضوحًا عن طريق الاختبارات الجينية المستهدفة. من المهم الخضوع للاختبارات الجينية أثناء الحمل من أجل تحديد العلامات التي تشير إلى وجود شيء غير صحيح في الجنين. وبهذه الطريقة، سيتمكن الوالدان من اتخاذ القرار بشأن ما يجب فعله، وما إذا كانا سينهيان الحمل ويمنعان طفلهما من حياة المعاناة.

 

عواقب المتلازمة على حياة الطفل

إن متلازمة إنجلمان، التي تجمع بين التخلف العقلي ومشاكل عصبية واسعة النطاق وشديدة، تقلل إلى حد كبير من فرصة الطفل في أن يعيش حياة مستقلة ويتطور بشكل صحيح ويندمج في المجتمع. معظم الأطفال الذين يعانون من المتلازمة هم في حدود الإعاقة والتمريض، حيث يظهرون العديد من التأخر في النمو المعرفي واللفظي والحركي. قد يعتمد الطفل المصاب بمتلازمة إنجلمان بشكل كامل على مقدمي الرعاية، ويكون تحت المراقبة طوال اليوم، ويحتاج إلى وسائل مساعدة طبية مختلفة لدعم صعوباته الحركية والجسدية.في مرحلة البلوغ، سيحتاج الشخص البالغ الذي يعاني من المتلازمة إلى إطار علاجي مناسب وقد يكون أيضًا في الرعاية التمريضية. بالإضافة إلى ذلك، من المهم أن نتذكر أن نطاق الصعوبات الجسدية متنوع للغاية، ومن الممكن أن يعاني الأطفال من سلسلة طويلة من الإخفاقات الجسدية الأخرى بالإضافة إلى الميل المتزايد للسقوط والتعرض للإصابة، ويعانون من الأضرار الناجمة عن ذلك. لنوبات الصرع وأكثر من ذلك.

 

الاخطاء الطبية – متلازمة إنجلمان

الخطأ الطبي تحدث متلازمة إنجلمان عندما لم يحيلها الطبيب الذي أجرى مراقبة الحمل إلى اختبارات مختلفة أثناء الحمل يمكن أن تشير إلى المتلازمة في الوقت المناسب، أو تم تفسير الاختبارات التي أجرتها المرأة بشكل مهمل وبالتالي لم يكن من الممكن معرفة أن يعاني منها الجنين. والاحتمال الآخر هو عدم إبلاغ الوالدين بأن الجنين يعاني من المتلازمة، وما هي المخاطر التي تنطوي عليها ولادته. إذا كان لديك طفل مصاب بالمتلازمة، عليك أن تسأل الأسئلة التالية:

  • هل تم تحويل الحامل لإجراء فحوصات مختلفة أثناء الحمل يمكن أن تشير إلى الإصابة بالمتلازمة؟
  • هل أثارت الاختبارات المختلفة علامات تحذير مختلفة؟
  • هل تم فك رموز الاختبارات التي تم إجراؤها بشكل احترافي و بشكل صحيح؟
  • هل قام الطبيب بمراجعة نتائج الفحوصات بطريقة احترافية وإحالة المرأة إلى فحوصات إضافية لمزيد من التوضيحات؟
  • هل تم إبلاغ الأهل بأن الطفل يعاني من المتلازمة، وتم شرح عواقب ولادته لهم؟

 

ماذا تفعل إذا حدث خطأ طبي ومتلازمة إنجلمان؟

إذا كان لديك طفل مصاب بالمتلازمة دون علمك قبل الولادة، فمن المهم التحقق بشكل احترافي من إجراءات العلاج الكاملة للأم الحامل أثناء الحمل. يمكنك معرفة الأمر عن طريق الاتصال بمحامي مطلع على الأخطاء الطبية. سيقوم المحامي بالاشتراك مع أخصائي أمراض النساء بفحص مسار علاج الأم، بما في ذلك الإحالة لإجراء الاختبارات، وكيف تم إجراء الاختبارات وما كشفت عنه، وماذا كان موقف الطبيب في ضوء نتائج الاختبارات. بعد ذلك، إذا تبين حدوث خطأ طبي، سيكون من الممكن رفع دعوى قضائية في المحكمة بتهمة الأخطاء الطبية.

أسئلة وأجوبة

  1. ما هي متلازمة إنجلمان الأخطاء الطبية؟

وبما أن متلازمة إنجلمان هي متلازمة وراثية لها علامات خارجية واضحة، فمن المتوقع أن تقوم الفرق الطبية المختلفة بتحديد وتشخيص المتلازمة في المراحل المبكرة من الحمل. يمكن للوسائل التكنولوجية العديدة المتاحة للأطباء أن تساعد بطرق مختلفة في تشخيص المتلازمة. ولذلك، إذا ولد طفل مصاب بمتلازمة إنجلمان، فإن ذلك يثير العديد من علامات الاستفهام فيما يتعلق بالمعاملة التي تتلقاها الأم الحامل. إذا تبين أن الأم الحامل لم يتم تحويلها ولم يتم فحصها بشكل صحيح، فقد يكون هناك خطأ طبي.

  1. ماذا تفعل في حالة الخطأ الطبي متلازمة إنجلمان؟

إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة إنجلمان دون معرفة ما قبل الولادة، فمن المهم فحص عمليات علاج الأم الحامل وفهم ما إذا كانت الأم قد تمت إحالتها لإجراء جميع الاختبارات المناسبة، وما إذا كان قد تم فك شفرتها بشكل صحيح وإجرائها بشكل احترافي، وما إذا كان تناول الطبيب جميع العلامات التحذيرية التي أثاروها. إذا تبين أن الخطأ الطبي قد تم ارتكابه بالفعل، يمكنك رفع دعوى قضائية في المحكمة بتهمة الولادة غير المشروعة بمساعدة محامي على دراية بالاخطاء الطبية.

img-3

هل تحتاج إلى خدمات قانونية بشأن قضايا الأخطاء الطبية؟

اترك التفاصيل وسنعاود الاتصال بك في أقرب وقت ممكن

مقالات حول هذا الموضوع

إلى تنسيق اجتماع احترافي

أو اترك التفاصيل وسنعاود الاتصال بك



    img-10