تنجم متلازمة تيرنر عن اضطراب في نسخ أحد كروموسومي X عند الرضع الإناث عندما يكون الكروموسوم مفقودًا تمامًا أو جزئيًا أو معطلاً. كلما زاد الانتهاك في نسخ الكروموسوم، كلما كان التأثير أقوى على جسم الطفل. تسبب المتلازمة بشكل رئيسي العقم وانخفاض الخصائص الجنسية الأنثوية المميزة، ومشاكل هرمونية، ومشاكل في بنية الهيكل العظمي والأعضاء الداخلية بما في ذلك الكلى والقلب والأوعية الدموية، بالإضافة إلى قصر القامة جدًا، حوالي أربعة أقدام. سنشرح في هذا المقال كل ما هو مهم معرفته عن الخطأ الطبي في عدم تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة وما يمكن فعله حيال ذلك.
متلازمة تيرنر
هذه المتلازمة شائعة عند الأطفال الإناث. وبطبيعة الحال، لدى النساء اثنين من كروموسومات X، ولكن النساء اللاتي يحملن هذه المتلازمة سيكون لديهن كروموسوم X واحد فقط سليم بينما الآخر سيكون مفقودًا أو معطلاً أو منسوخًا جزئيًا فقط. والنتيجة هي اضطرابات واسعة النطاق في جسم الطفلة والتي لن تكون واضحة للعين مباشرة، ولكن في مرحلة لاحقة بكثير، حوالي سن 11-12 سنة، سيتضح أن الفتاة لا تنمو في الطول وتتوقف عند هذا الحد. حوالي 120-140 سم، لا تحيض ولا تظهر عليها علامات التطور الجنسي مثل تضخم الثدي وغيره، والفحص الدقيق سيكشف أنه قد لا يكون لديها مبايض أو أنهما لا يعملان، بالإضافة إلى مشاكل هرمونية، ومشاكل. وقد يتم اكتشاف الكلى والعمود الفقري والقلب والأوعية الدموية المختلفة، وفي بعض الحالات قد يحدث تخلف عقلي.يمكن أن تسبب هذه المتلازمة الكثير من المعاناة للفتاة والمراهقة التي تصبح امرأة، وهذا لأنه لكي تصبح أماً سيتعين عليها الخضوع للتخصيب في المختبر من التبرع بالبويضة، ومن الأعراض الإضافية للمرض مثل قصر القامة وسلسلة من المشاكل الصحية يمكن أن تجعل حياتها بائسة، وتتسبب في تدني الصورة الذاتية لها بسبب الاختلاف الجسدي، مما يسبب لها الألم والصعوبات الوظيفية الشديدة. يمكن أن تؤدي المراجعة الروتينية للنظام أثناء الحمل إلى الكشف المبكر عن المتلازمة وتسمح للوالدين بتحديد ما إذا كانوا يريدون إنجاب الطفل إلى العالم أو تجنيبه حياة من المعاناة.
كيف يمكن التعرف على المتلازمة أثناء الحمل؟
يمكن لمراجعة الأنظمة العادية اكتشاف النتائج التالية:
- سماكة السوائل حول الرقبة
- وجود بثور مملوءة بالسوائل وتسمى أيضًا بالورم الكيسي الرطب
- يمكن أن يؤدي اختبار كيس المشيمة أو بزل السلى إلى تحديد الهوية الجينية
- يمكن لمراجعة الأنظمة تحديد المشاكل المتعلقة بالهيكل العظمي أو مشاكل القلب
كما نرى، هذه اختبارات روتينية أثناء الحمل يمكن أن تشير إلى وجود مشكلة ومن هناك، من خلال اختبارات أكثر استهدافًا، يمكن اكتشاف المشكلة في مرحلة مبكرة من الحمل. يتمتع الوالدان اللذان على علم بحالة جنينهما بالحق في تقرير ما يجب فعله. وبما أن المرض يمكن أن يسبب سلسلة من المشاكل الطبية الخطيرة المحتملة ويجعل الطفل معاقًا ومعتمدًا على نفسه دون القدرة على الاندماج في المجتمع، فقد يختار الوالدان تجنب معاناتها وإنهاء الحمل.
عواقب متلازمة تيرنر على حياة المرأة
الفتاة التي تكبر لتصبح امرأة تعاني من متلازمة تيرنر قد تعاني من مشاكل صحية وعقلية في حياتها في عدة جوانب:
- الجانب الطبي – نظراً لتعدد المشاكل الطبية للمتلازمة، قد تعاني من الألم، وصعوبات وظيفية، وقلق دائم على صحتها، وشعور عام سيء وقيود مختلفة من شأنها أن تتعارض مع مسار حياتها كشخصية مستقلة ومستقلة. فتاة عاملة، فتاة أو امرأة.
- الجانب الأمومي – نظرًا للصعوبة الكبيرة في الحمل بسبب غياب المبيضين أو خلل في وظائفهما، سيتعين على المرأة قبول التبرع بالبويضة والخضوع للتخصيب في المختبر لكي تصبح أمًا، وربما لن تتمكن أبدًا من ذلك أن تحمل من بيضة خاصة بها بالكامل.
- الجانب العقلي – الصورة الذاتية للفتاة المراهقة وهي تتحول إلى امرأة قد تتضرر بشكل قاتل بسبب الاختلاف بينها وبين غيرها من الفتيات والنساء في مثل عمرها، وذلك بسبب قصر قامتها وعقمها ومشاكلها الصحية. يمكن أن تصبح مشاعر الدونية وتدني احترام الذات مضاعفات حقيقية وتسبب معاناة كبيرة.
ماذا تفعل في حالة عدم تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة؟
وبما أنه يمكن اكتشاف المتلازمة في وقت مبكر من الحمل بعدة طرق بسيطة، فإن عدم تشخيص المتلازمة سيشكل خطأ طبياً، سواء بسبب عدم إحالتها المرأة لإجراء الفحوصات، أو تفسيرها غير الصحيح والمهمل، أو عدم قيام الطبيب بفحصها. انتبه إلى العلامات التحذيرية. ويتجلى الخطأ في عدم تشخيص قبل الولادة ، وينصح بالاتصال بمحامي مطلع على الأخطاء الطبية لفحص عملية علاج الأم الحامل ورفع دعوى الأخطاء الطبية في المحكمة.
أسئلة وأجوبة
- ما هو الخطأ الطبي في حالات متلازمة تيرنر؟
يمكن اكتشاف متلازمة تيرنر من خلال اختبارات بسيطة يتم إجراؤها حتى في المراحل المبكرة من الحمل. يقدم الطب الحديث مجموعة متنوعة من الطرق للتعرف على المتلازمة، وبالتالي فإن الفشل في تشخيص متلازمة تيرنر يثير العديد من علامات الاستفهام. إذا ولد طفل مصاب بالمتلازمة، فمن المهم التحقق من كيفية علاج الأم الحامل، وما إذا تم إرسالها للاختبارات، وما إذا تم تفسير الاختبارات بشكل صحيح، وما هو علاج النتائج، وما إلى ذلك.
- ماذا تفعل في حالة الأخطاء الطبية لمتلازمة تيرنر؟
إذا كان لديك طفلة تعاني من متلازمة تيرنر، فمن المهم الاتصال بأخصائي لمعرفة الظروف التي أدت إلى الجهل والولادة غير المشروعة. من خلال الاتصال بمحامي الأخطاء الطبية، يمكنك التحقق من كامل الإجراء الطبي الذي مرت به الأم أثناء الحمل وتحديد مكان حدوث الخطأ الطبي ومن المسؤول عنه. وبعد ذلك يمكن إعداد ملف الدعوى وتقديمه إلى المحكمة.
- متى تحدث متلازمة تيرنر الأخطاء الطبية؟
الخطأ الطبي سوف تحدث متلازمة تيرنر عندما يتضح أن الطبيب المعالج أو أي من أفراد الطاقم الطبي الذين عالجوا الأم أثناء الحمل انحرفوا بشكل غير طبيعي عما هو مقبول ومرغوب في مجال عملهم، ولم يتصرفوا وفقا للمبادئ التوجيهية والمعايير المقبولة ، لم تفسر نتائج الاختبارات بشكل صحيح أو لم تستجب للعلامات التحذيرية، ولم توجه الأم لمواصلة العلاج ولن يتم إبلاغ الوالدين بخيار إنهاء الحمل. في هذه الحالة، يجب عليك الاتصال بمحامي مطلع على الأخطاء الطبية والذي سيقوم بفحص مكان حدوث الأخطاء الطبية ورفع دعوى قضائية في المحكمة.
