רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס

נוירופיברומטוזיס הינה מחלה תורשתית בעיקרה הנבדלת לשתי מחלות דומות, הראשונה הינה NF1 הנפוצה יותר ו – NF2 הנדירה יותר. שתי המחלות מתאפיינות בגידולים שפירים שמקורם בתאי העצב השונים בגוף, כאשר הראשונה גם מתאפיינת בכתמים כהים ונמשים רבים הפזורים על פני הגוף. חשוב מאוד לציין כי אם אחד ההורים סובל מן התסמונת, יש לו סיכוי של 1 ל – 4 להעביר לילדיו את המחלה. רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס נעה בעיקר סביב אי יידוע הרופא את ההורים כי מאחר ואחד מהם סובל מן המחלה, ייתכן שגם ילדיו יסבלו ממנה, ובהיותה מחלה גנטית היא יכולה גם לקפוץ דור ולפגוע בנכדים או בנינים של בני הזוג או לחילופין אי אבחון המחלה עם התפרצות הסימנים הראשונים. 

מהי נוירופיברומטוזיס?

זוהי תסמונת הפוגעת בתאי העצב של האדם, כך שיכולים להתפתח גידולים שפירים, שעלולים להפוך לסרטניים במקרים נדירים, בכל מקום ובכל חלק בגופו, כולל המוח ועמוד השדרה. התסמונת נחלקת לשני סוגים:

NF1 – זהו הסוג הנפוץ ביותר והוא מתאפיין בכתמים כהים על העור אשר מכונים בעגה הרפואית ‘CAFÉ AU LAIT’ שפירושו קפה בחלב, בנמשים רבים באזור בית השחי והמפשעה, בגידולים רבים ומפושטים מתחת לעור שמקורם בתאי העצב, בגידולים בתוך עצב הראייה, בעצב השמיעה ובאזורים נוספים. חלק מן הגידולים יהיו בלתי מזיקים ובקושי מורגשים, בעוד שאחרים ילחצו על העצב ממנו הם גדלו ויגרמו כאב בלתי נסבל. בנוסף לקשיים הגופניים כגון ירידה באיכות הראייה והשמיעה, מתאפיינים הסובלים מהתסמונת גם במצבי רוח משתנים, קשיי למידה, דיכאון וירידה בערך העצמי בשל הגידולים והכתמים הנראים לעין.

NF2 –  זהו הסוג הנדיר יותר של המחלה אשר גורם לעצימות גדולה יותר של הביטוי שלה, ומתבטא בכאבים עזים, גידולים במוח ובעמוד השדרה, חולשה, סחרחורות, קשיים מוטוריים, עיוותים במבנה השלד ועוד.

הטיפול במחלה

לא ניתן לרפא נוירופיברומטוזיס, אך בהחלט ניתן לטפל בסימפטומים שלה הכוללים ירידה בראיה, בשמיעה, לקות למידה, קשיים במוטוריקה או גידולים סרטניים. בנוסף, ניתן גם לטפל קוסמטית במראה החיצוני של האדם במידה והגידולים פגעו בעצמותיו עד לעיוותן באמצעות ניתוחים. למרבה הצער, תוחלת החיים של הסובלים מן המחלה אינו רב, מאחר ובכל רגע נתון עלול להתפתח הגידול שיפגע בתפקוד המוח, עמוד השדרה או איבר חיוני ויגרום למותו בטרם עת. הסובלים מהתסמונת לרוב נמצאים במעקב צמוד אחר התפתחות התסמונת ומנסים ל’צוד’ את הגידול שעלול לסכן את חייו.

רשלנות רפואית בתחום הנוירופיברומטוזיס

נכון להיום טרם התפתחה הטכניקה לזהות את התסמונת במהלך ההריון, אולם, בכל זאת ישנם גורמים שיש לקחת אותם בחשבון כאשר רופא מזהה את התסמונת אצל אחד מן ההורים, או שהם מדווחים לו שאחד מהוריהם (הסבים של העובר המתפתח) סובל ממנה. מאחר והמחלה הינה גנטית, יש לכל ילד להורה הנושא את התסמונת סיכוי של 1/4 לחלות בה, וזו תהיה רשלנות מצד הרופא שלא ליידע את ההורים בדבר. כמו כן, אישה הסובלת מהתסמונת תחווה התעצמות דרמטית של התסמינים שלה במהלך ההריון – יותר גידולים, יותר החמרה במצב הראייה או השמיעה, כאבים, סחרחורות, כאבי ראש, חולשה וקשיים מוטוריים אשר יכולים להצביע על כך שהיא סובלת מהתסמונת גם אם לאורך חייה לא חשה בה או לא אובחנה.

מה ניתן לעשות במידה והתרחשה רשלנות רפואית?

במידה ונולד לכם ילד עם התסמונת (המחלה תתפרץ בגיל הינקות, הילדות או גיל ההתבגרות) יש צורך לשאול את השאלות הבאות:

• האם הרופא שטיפל בכם בזמן ההריון ידע כי אחד מכם, ההורים, נושא את התסמונת ולא יידע אתכם בהשלכותיה על התינוק שעומד להוולד לכם?
• האם הרופא כן אמר לכם כי ייתכן והתינוק יסבול מן התסמונת אך לא הפנה אתכם לגורם מטפל נוסף שיכול היה לשפוך אור על ההשלכות של התסמונת על חייכם וחיי העובר?
• האם הילד שלכם לא אובחן כסובל מן המחלה בגיל צעיר ובכך הוחמר מצבו?
• האם הילד אובחן אך לא הופנה לגורמים מטפלים מתאימים או שהרופא המטפל הקל ראש בתסמינים ולכן הטיפול בילד לא היה מיטבי?

הטיפול בילד הסובל מנוירופיברומטוזיס

עם האבחון, יש לנהל מעקב צמוד ותכוף אחר התפתחות התסמונת אשר מאופיינת בדינמיות, בהתפתחויות בלתי צפויות ובשורה של תסמינים שעלולים להופיע בין לילה ולהעלם באותה המהירות:

• מראה חיצוני – על גבי עורו של הילד עשויים להופיע כתמים חומים הדומים לכתמי שוקו מרובים, וכמו כן נמשים תחת בית השחי ובאזור המפשעה. בנוסף לכתמים ייתכנו גידולים דמויי אפונה או גבשושיות תחת העור, חלקם יהיו בלתי מורגשים וחלקם מכאיבים, תלוי במיקום שלהם על גבי העצב (המקור של הגידולים הוא מתאי העצב).
• ליקוי ראייה או שמיעה – תסמין נפוץ הוא גידול על גבי עצב הראייה והשמיעה, וניתן להיעזר בעזרים ללקויי ראייה או שמיעה.
• ניהול כאב – הסובלים מהתסמונת חשים לעיתים כאבים עזים הנובעים מלחץ של הגידול על העצב. תרופות משככות כאבים אפשריות, אך ישנם פתרונות מועילים יותר כגון תרגול נשימות, עיסוי המקום הכואב להקלה על הלחץ ושימוש בשמן קנאביס או קנאביס רפואי.
• חרדות ושינויי מצב רוח – בעזרת טיפול פסיכותרפיסטי, ריפוי בעיסוק וטיפולים רגשיים ניתן להתגבר על רוח מצבי החרדה והשינויים התכופים במצב הרוח, הדימוי העצמי ועוד.
• קשיים ולקויות למידה – הדרך הטובה ביותר להתמודד היא לתרגל אסטרטגיות למידה, קבלת הקלות מסוימות ולימוד פרטני.

טיפול ברשלנות רפואית

במידה ואתם חשים כי נעשתה רשלנות רפואית בכל אחד מן השלבים, מן ההריון ועד לאבחון הסופי, ניתן לפנות לעורך דין לרשלנות רפואית אשר יבדוק את כל המסמכים ואת כל המידע שהוצג בפניכם במהלך ההריון ולאחריו, על מנת לזהות האם איזשהו גורם מטפל, מאחות ועד רופא שטיפלו בכם וברך הנולד, כשלו בזיהוי המחלה, כשלו בדיווח ומסירת מידע מדוייק על המחלה או מנעו ממכם את האפשרות לשקול הפלה. במידה ומסתבר כי היתה כאן רשלנות רפואית ניתן להגיש תביעה אשר בסופה תקבלו פיצוי שיאפשר לכם להעניק לילדיכם את הטיפול המסור ביותר ולהקל על תסמיניו ככל הניתן ולאפשר לו חיים של כבוד.

לקבלת ייעוץ משפטי מקצועי מעורך דין רשלנות רפואית ממשרד עורכי הדין ישר יעקובי, השאירו פרטים או חייגו: 03-6914004.