מטרתו של הייעוץ הגנטי הוא להביא לגילוי מוקדם של מחלות גנטיות אפשריות אצל ההורים ולנסות למנוע את העברתן לילדיהם העתידיים. כאשר הייעוץ הגנטי לוקה בחסר או במקרים שבהם רופא אינו מיידע כלל את ההורים בדבר האפשרות לבצע בדיקות אלו, ובמיוחד במקרים שבהם ההורים נמצאים בקבוצת סיכון למחלות גנטיות, הם אינם יכולים לדעת כי הם עלולים להביא לעולם ילד הלוקה במחלה קשה או נכות אשר יסבול מהם סבל רב במהלך חייו. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת על רשלנות רפואית בייעוץ גנטי ומה ניתן לעשות בנידון.
מהן מחלות גנטיות?
מחלות גנטיות הינן מחלות שנגרמות כתוצאה משיבוש כלשהו בהעתקת הכרומוזומים בעת היווצרות העובר. לעיתים הכרומוזום מועתק יותר מדי פעמים, לעיתים רק חלק ממנו מועתק ולעיתים הוא אינו מועתק כלל. כל מחלה גנטית גורמת לתסמינים שונים, ויכולה לגרום לעיוותים קשים בגוף התינוק, לחוסר תפקוד של איברים, לפגיעות נוירולוגיות, מוטוריות וקוגניטיביות. כיום' ניתן לזהות מחלות גנטיות רבות עוד בשלבים מוקדמים של ההריון, ולהעניק להורים יתרון גדול שלדורות הקודמים לא היה– הזדמנות להחליט האם ברצונם ללדת את התינוק ולהתמודד בגבורה עם ההשלכות, או להפסיק את ההריון ולמנוע מהתינוק חיים רצופי סבל. החלטה זו הינה זכותם של ההורים, ואין לשלול אותה מהם משום סיבה שהיא.
לעוד פרטים על רשלנות רפואית בהריון >>>
קבוצות סיכון למום גנטי
ישנן מספר קבוצות סיכון למום גנטי, כמו לדוגמא מקרים שבהם האם או האב הינם נשאים של מום או מחלה העוברת בתורשה. לעיתים די בהורה אחד נשא כדי להעביר את המחלה ולעיתים שני ההורים חייבים לשאת אותה. דוגמא נוספת היא מצבים בריאותיים שונים כגון גיל מבוגר של האם, מצב בריאות לקוי, השמנת יתר, עישון, חשיפה לחומרים מסוימים בזמן ההריון, נטילת תרופות מסוימות בהריון, שימוש בסמים או אלכוהול, אשר ידועים כגורמים המגבירים את הסיכון ללדת תינוק בעל מום. הייעוץ הגנטי מאפשר לכסות מקרים רבים מאד של קבוצות סיכון, לאפשר להורים לקבל מידע ולהגיע להחלטות טובות יותר עבורם ועבור הרחבת המשפחה.
מהו ייעוץ גנטי ומה השלכותיו על החלטות ההורים בנוגע להרחבת המשפחה?
היועץ הגנטי יכול להמליץ על ביצוע מגוון רחב של בדיקות גנטיות שכל מטרתן היא לזהות מומים ומחלות גנטיות אצל ההורים כדי לדעת מהם הסיכויים ללדת תינוק הנושא את המחלה או את המום המולד. ישנן מאות מומים גנטיים המוכרים למדע, חלקם תורשתיים וחלקם לא, אך סטטיסטית הם מופיעים אחת לכמה לידות. כאשר מאפשרים להורים לקבל מידע אמין על מצב בריאותם ועל ההשלכות של לידת ילד בעל מום גנטי, למעשה מאפשרים להם להשתמש בזכותם הבסיסית מה לעשות בעתיד כשירצו להרחיב את המשפחה.
כיום ישנם אמצעים טכנולוגיים כגון ברירת עוברים כדי להימנע ממחלות גנטיות קשות, וגם במקרה של הריון טבעי ניתן לברר בשלב מוקדם ביותר מה מצב בריאות העובר ולקבל את ההחלטה הנכונה ביותר מבחינתם.
מדוע מוטלת על רופא המעקב האחריות לשלוח את ההורים לייעוץ גנטי?
תפקידו של רופא מעקב הריון הינו לדאוג לבריאות האם והעובר ולעשות ככל שאל ידו כדי למנוע מהם פגיעה. חלק מתפקיד זה הינו ליידע את ההורים בדבר בדיקות גנטיות שאפשרי לעשותן בזמן ההריון. חשוב לזכור כי לא מספיק ליידע את ההורים, אלא גם לעשות את זה בזמן ובמועד הנכון.
אי הפנייה לבדיקות גנטיות פירושה שחלק מתפקידו של רופא מעקב ההריון למעשה לא בוצע, והוא לא עשה די כדי לוודא שבריאותו של העובר תקינה. הדבר חמור שבעתיים אם האם או האב נמצאים בקבוצת סיכון כלשהי אשר מגבירים את הסיכון ללדת ילד בעל מחלה גנטית. מסיבה זו, מצופה מרופא המבצע מעקב הריון להסביר להורים אודות היתרונות שבבדיקה גנטית ולתת להם הפנייה לביצוע הבדיקות. מניעת מידע זה מההורים פירושה מניעת זכותם להחליט מה לעשות, ולהוביל ללידה בעוולה של ילד בעל קשיים אדירים אשר ימיט אסון על המשפחה כולה, ויבלה את כל שארית חייו כשהוא כאוב וסובל קשות.
מה עושים במקרה של אי הפנייה לייעוץ גנטי?
במידה והרופא שניהל את מעקב ההריון לא הפנה את ההורים לייעוץ גנטי ונולד להם תינוק בעל מום שהוריו לא ידעו על קיומו, יש מקום לברר איך קרה הדבר והאם מדובר ברשלנות רפואית. על ידי פנייה לעורך דין הבקיא ברשלנות רפואית, ניתן יהיה לבדוק זאת, ובמידה ויתברר כי אכן התרחשה רשלנות, ניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית.
