איחור באבחון תסמונת סקיד

תסמונת סקיד פוגעת ביכולת של התינוק לייצר לעצמו נוגדנים ובכך להגן על עצמו מפני מחלות וזיהומים ולכן סיכוייו לשרוד תלויים רבות באבחון מהיר של התסמונת בשלב מוקדם ככל הניתן של חייו. היילוד יכול לעבור השתלת מח עצם שלמעשה מצילה את חייו ומאפשרת לו לגדול כילד בריא. איחור באבחון תסמונת סקיד פוגעת מאד בסיכויי היילוד לשרוד מאחר והוא חשוף לחלוטין לזיהומים שעלולים לגבות את חייו בכל רגע נתון ושל הסיכוי ההולך ויורד של הצלחת השתלת מח העצם.

תסמונת סקיד SCID

תינוקות החולים בתסמונת סקיד מכונים גם ‘ילדי בועה’ בשל הצורך המיידי להגן עליהם מכל חיידק וזיהום שמולו הם חסרי אונים לחלוטין. התסמונת גורמת לפגיעה בתאי T של מערכת החיסון, ולכן הם אינם מייצרים נוגדנים. הזיהום השכיח ביותר אצל תינוקות הסובלים מן התסמונת הינו זיהום הריאות ומערכת הנשימה. ללא כל טיפול, תינוקות רבים הסובלים מן התסמונת ימותו מזיהום חיידקי או אחר ורובם לא מצליחים לשרוד את שנתם הראשונה. הדרך היחידה להציל את חייו של תינוק הנושא את המחלה הוא לזהות את התסמונת מהר ככל האפשר, לכל היותר שלושה חודשים לאחר לידתו, ולבצע בו השתלת מח עצם. מח העצם הינו ה’מפעל’ של הגוף שבו מיוצרים תאי דם ותאי T, ובגיל צעיר זה יש סיכוי של עד 90% הצלחה בקליטת מח העצם על ידי גוף התינוק, ובמידה והדבר מתאפשר, הוא יוכל לגדול כילד בריא לחלוטין והבעיה כולה תחלוף. מסיבה זו כה קריטי לזהות את התסמונת בזמן כדי לעמוד בחלון ההזדמנויות בעוד התינוק צעיר מאד ועדיין לא נחשף לזיהום קטלני.

גילוי תסמונת סקיד בהריון

ניתן לזהות תסמונת סקיד בעובר באמצעות בדיקת דם בשליש הראשון, שקיפות עורפית ובדיקות גנטיות שונות לעובר באמצעות בדיקת סיסי שילייה או בדיקת מי שפיר. הבדיקות אינן יכולות לאשר או לשלול את התסמונת אך להצביע על סיכון מוגבר בהסתמך על סטטיסטיקות שונות. ידיעה מוקדמת כי העובר העומד להוולד עם התסמונת יכולה להביא להכנת חדר הלידה להולדת היילוד הרגיש במיוחד לזיהומים ומחלות ולהשתלת מח עצם מהירה ככל הניתן להצלת חייו.

תסמיני המחלה

התינוקות הסובלים מן המחלה יציגו מספר תסמינים אופייניים:

• חוסר אונים כנגד זיהומים – כבר מרגע הלידה נראה שהתינוק אינו מפסיק לחלות, זיהומים שונים כגון חיידקים, פיטריות, טפילים ווירוסים כאשר אברי הגוף של התינוק כגון הטחול, בלוטות הלמפה וכדומה אינם פעילים ואינם מייצרים נוגדנים.
• ספירת לימפוציטים נמוכה מאד בדם – אחת ההוכחות החותכות להמצאותה של התסמונת היא ספירת לימפוציטים נמוכה מאד בדם היילוד, משמע שמערכת החיסון שלו אינה פעילה ואינה מתפקדת. זוהי נורת האזהרה המהבהבת ביותר.
• סיכון מוגבר ללקות במחלה – הורים שהם קרובי משפחה או היסטוריה של המחלה במשפחה מגבירים מאד את הסיכוי ללדת תינוק הנשא את התסמונת.

איחור באבחון תסמונת סקיד

איחור באבחון תסמונת סקיד עלול להביא לסכנה ממשית לחיי התינוק בשל סיכויי ההצלחה ההולכים ויורדים של השתלת מח העצם בתינוק, וכן חשיפתו לעוד ועוד חיידקים ומזהמים מידי יום ביומו. רשלנות רפואית תיחשב לכזו כאשר רופא המטפל בתינוק אינו שם לב לסימני האזהרה, ולכן מנע מן התינוק את הזכות להחלים ממחלתו, או חלילה הביא למותו. מסיבה זו מצופה מרופאים המטפלים ביילוד אשר מגיע עם שורה של זיהומים ומחלות בלתי פוסקות לערוך את הבדיקות המתאימות כגון בדיקות דם פשוטות על מנת לזהות כי מדובר בתסמונת ולהפנות את הוריי היילוד לטיפול דחוף במח עצם להצלת חייו.

רשלנות באבחון תסמונת סקיד

במידה ואתם חושדים כי התבצעה רשלנות רפואית בגילוי מוקדם דיו של אבחון תסמונת סקיד לילדיכם ובשל כך הוא נפטר בגיל צעיר מאד או שלא ניתן כבר להשתיל לו מח עצם, בין היתר בשל זיהומים חריפים מהם הוא סובל. מומלץ לפנות לעורך דין לרשלנות רפואית על מנת לבדוק אם אכן התרחשה כאן רשלנות. עורך דין המומחה לתחום יבדוק את השאלות הבאות:

• האם הרופא ידע כי ההורים של התינוק הינם קרובי משפחה מדרגה ראשונה, או שיש מקרי היסטוריה רפואית במשפחה של תסמונת סקיד אך לא הפנה את ההורים לקחת את התינוק לבדיקה לגילוי התסמונת?
• האם הרופא השגיח כי התינוק נדבק שוב ושוב במחלות וזיהומים וכי מערכות החיסון בגופו אינן מגיבות כראוי, יש לו מחסור של לימפוציטים בדם וסימני אזהרה נוספים ובכל זאת לא זיהה כי התינוק עשוי להיות חולה בתסמונת סקיד?
• האם נערכה לתינוק בדיקת דם לספירת לימפוציטים אך היא התבצעה ברשלנות ולכן ההורים לא קיבלו מידע מדוייק אודות מצבו האמיתי של בנם?
• האם הרופא המטפל בתינוק נהג באופן מיטבי, שלח לבדיקות, עקב אחרי התוצאות, עשה כל מה שביכולתו על מנת להגיש לתינוק ולהוריו טיפול מקצועי או לא?
• האם במהלך השתלת מח העצם התבצעה רשלנות רפואית בתינוק אשר גרמה לו נזק משמעותי או מוות?