בדיקות גנטיות בזמן ההריון יכולות לשפוך אור על בריאותו של העובר בעודו ברחם אימו. במידה והבדיקות מעלות כי העובר סובל ממום גנטית, יוכלו ההורים לקבל הזדמנות להחליט מה לעשות לאחר שיוסבר להם על ההשלכות ועל הסיכונים שבהבאת ילד בעל מחלה גנטית לעולם.
כאשר רופא אשר מבצע מעקב הריון לאישה ואינו מפנה אותה לבדיקות גנטיות, הוא עשוי למנוע ממנה מידע קריטי אודות בריאות עוברה. המצב חמור פי כמה וכמה אם ההורים נמצאים בקבוצת סיכון למחלות גנטיות. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת על אי הפנייה לבדיקות גנטיות ומה ניתן לעשות בנידון.
בדיקות גנטיות
הרפואה המודרנית מאפשרת לנו מגוון של בדיקות גנטיות שכל מטרתן היא לזהות מומים גנטיים בעובר. ישנם מאות מומים גנטיים המוכרים למדע, חלקם תורשתיים וחלקם לא, אך סטטיסטית הם מופיעים אחת לכמה לידות.
כאשר מאפשרים להורים לקבל מידע אמין על מצב בריאותו של העובר ועל ההשלכות של לידת ילד בעל מום גנטי, למעשה מאפשרים להם להשתמש בזכותם להחליט מה לעשות. בין אם יחליטו לקחת את הסיכון וללדת ילד עם מום גנטי ובין אם יחליטו להפסיק את ההריון כדי למנוע מן העובר סבל ומכאוב, זוהי זכותם הבסיסית.
יתרה מכך, גם אם הרופא סבור כי הסיכויים שההורים לא יפסיקו את ההריון הינם גבוהים מסיבות של אמונה או סיבות אחרות, הם עדיין יהיו זקוקים למידע הזה על מנת להערך בהתאם, להכין ציוד מציל חיים, לקבל עוד מידע או ליצור קשר עם קהילות המגדלות ילדים בעלי תסמונת זהה ועוד, כדי שיהיה להם נוח וקל יותר לקלוט את התינוק והדבר לא יכה בהם כרעם ביום בהיר.
מניעת מידע זה מההורים פירושה מניעת זכותם להחליט מה לעשות, ולהוביל ללידה בעוולה של ילד בעל קשיים אדירים אשר ימיט אסון על המשפחה כולה, ויבלה את כל שארית חייו כשהוא כאוב וסובל קשות.
מהן מחלות גנטיות ומה עושים כאשר הן מתגלות במהלך ההריון?
מחלות גנטיות הינן מחלות שבהן שיעתוק הכרומוזומים בעת היווצרות התינוק משתבש. לעיתים הכרומוזום מועתק יותר מדי פעמים, לעיתים רק חלק ממנו מועתק ולעיתים הוא אינו מועתק כלל. כל מחלה גנטית גורמת לתסמינים שונים, ויכולה לגרום לעיוותים קשים בגוף התינוק, לחוסר תפקוד של איברים, לפגיעות נוירולוגיות, מוטוריות וקוגניטיביות, ללקויות, לאוטיזם, לפיגור שכלי, לשיתוק ועוד. מן הסיבה הזו, היכולת לזהות מחלה גנטית עוד בשלבים מוקדמים של ההריון יכולה להעניק להורים מה שלדורות הקודמים לא היה – את הזדמנות להחליט האם ברצונם ללדת את התינוק ולהתמודד בגבורה עם ההשלכות, או להפסיק את ההריון ולמנוע מן התינוק חיים רצופים בסבל. החלטה זו הינה זכותם של ההורים, ואין לשלול אותה מהם משום סיבה שהיא.
קבוצות סיכון למום גנטי
מומים גנטים מסויימים הינם תורשתיים, כאשר לעיתים די שהאם או האב יהיו נשאים שלו כדי ללדת תינוק בעל מום, ולעיתים שני ההורים חייבים לשאת את הגן עם הפוטנציאל למום כדי שהתינוק ילקה בו. אולם ישנם מומים שאינם גנטיים, אך ידוע שמצבים בריאותיים שונים כגון גיל מבוגר של האם, מצב בריאות לקוי של האם, השמנת יתר, עישון, חשיפה לחומרים מסויימים בזמן ההריון, נטילת תרופות מסויימות בהריון, שימוש בסמים או אלכוהול, מגבירים את הסיכון ללדת תינוק בעל מום. במקרים אלו מצופה מן הרופא לנקוט בזהירות יתר, ליידע את ההורים בדבר הסכנות השונות, ולהפנות אותם לבדיקות גנטיות.
חובותיו של רופא מעקב הריון
תפקידו של רופא מעקב הריון הינו לדאוג לבריאות האם והעובר ולעשות ככל שאל ידו כדי למנוע מהם פגיעה. חלק מתפקיד זה הינו ליידע את ההורים בדבר בדיקות גנטיות שאפשרי לעשותן בזמן ההריון. חשוב לזכור כי לא מספיק ליידע את ההורים, אלא גם לעשות את זה בזמן ובמועד הנכון.
אי הפנייה לבדיקות גנטיות פירושה שחלק מתפקידו של רופא מעקב ההריון למעשה לא בוצע, והוא לא עשה די כדי לוודא שבריאותו של העובר תקינה. הדבר חמור שבעתיים אם האם או האב נמצאים בקבוצת סיכון כלשהי אשר מגבירים את הסיכון ללדת ילד בעל מחלה גנטית. מסיבה זו, מצופה מרופא המבצע מעקב הריון להסביר להורים אודות היתרונות שבבדיקה גנטית ולתת להם הפנייה לביצוע הבדיקות.
אי הפנייה לבדיקות גנטיות
בכל מצב שבו רופא מעקב הריון לא נותן להורים הפנייה לבדיקות גנטיות ולהורים נולד ילד עם מחלה גנטית, יש לבדוק האם מדובר ברשלנות. הסיבה לכך היא שילד הנולד עם מחלה גנטית שההורים לא ידעו על קיומה במהלך ההריון היא למעשה הולדה בעוולה. במצב זה, הסבל, הקושי, ההוצאות הרפואיות וכוחות הנפש שהמשפחה תצטרך להשקיע בגידול ילד בעל קושי הוא אדיר. וכל זאת עוד מבלי שלקחנו בחשבון את הסבל של היילוד עצמו, על הקושי להשתלב בחברה ולהפוך לאדם עצמאי, על הכאב, הסבל והסיכון התמידי שהמצב הבריאותי שלו יתדרדר עוד.
מה עושים במקרה של אי הפנייה לבדיקות גנטיות?
במידה והרופא שניהל את מעקב ההריון לא הפנה את ההורים לבדיקות גנטיות ונולד תינוק בעל מום שהוריו לא ידעו על קיומו, יש מקום לברר איך קרה הדבר והאם מדובר ברשלנות רפואית. על ידי פנייה לעורך דין רשלנות רפואית מיומן ומנוסה ניתן יהיה לבדוק זאת, ובמידה ויתברר כי אכן התרחשה רשלנות, ניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית.
