רשלנות רפואית באבחון סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה גנטית קשה מאוד הגורמת סבל רב לחולים בה וכמעט שאין איבר בגוף שלא מושפע ממנה החל מן הריאות, מערכת העיכול, הבלוטות האקסוקריניות, בלוטות הזיעה ומערכות המין. המחלה פוגעת ביכולת הסובלים ממנה לנשום ולעכל את מזונם, עלולה להוביל לדלקות ריאה כרוניות, סכרת ולמחלות כבד שונות ולמוות בגיל צעיר. עם זאת, עם התפתחות המדע והרפואה, כיום העולם המערבי יכול להציע פתרונות רפואיים שונים המאפשרים הארכת תוחלת החיים ושיפור איכותם. סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה הניתנת לאבחון על ידי בדיקת מי שפיר וסיסי שליה, אך זיהוי קבוצת האנשים הנמצאים בסיכון להוליד ילד עם סיסטיק פיברוזיס מתעתעת ולא תמיד ניתן לדעת מי נמצא בה ומי לא בשל העובדה שהכשל הגנטי יכול להתרחש בשל סיבות רבות מאד אשר חלקן בלתי צפויות ולא נחקרו דיין.

במידה ונולד לכם ילד עם סיסטיק פיברוזיס ניתן לבחון האם התרחשה כאן רשלנות באמצעות אי אבחון במהלך ההריון או אי זיהוי המחלה לאחר הלידה בזמן סביר שהיה מאפשר למשפחה לטפל בילד ולייצב את מצבו טרם ההתדרדרות.

סיסטיק פיברוזיס בישראל

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה קשה וחשוכת מרפא הנגרמת על ידי מוטציה זערורית בגן אחד בודד בגוף שמחוללת הרס ונזק רב. המוטציה גורמת לחלבון מסוים בתאי הגוף להיווצר פגום, ומאחר ואינו יכול למלא את תפקידו בין התאים מצטבר ריר סמיך שגורם להתפתחות חיידקים ולקשיים בספיגת חמצן ברמת התא. הסובלים מהתסמונת מפתחים שורה של כשלים גופניים הכוללים את הריאות, מערכת העיכול, המערכת האינדוקרינית ובלוטות הזיעה המוצפים באופן תמידי בריר סמיך שמונע מהם לסלק חיידקים המצטברים עליהם ולקבל אספקה תקינה של חמצן, וכמו כן מתאפיינים בהפרשת זיעה מרובה ומלוחה הכוללת בתוכה כלור רב. בישראל ישנה קהילה לא קטנה של חולי סיסטיק פיברוזיס אשר פועלת רבות לתמיכה במשפחות ובחולים, להתעדכן בפיתוחים רפואיים חדישים להארכת תוחלת החיים ושיפור מתמיד באיכותם.

כיצד ניתן לזהות סיסטיק פיברוזיס במהלך ההריון?

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה הניתנת לזיהוי ודאי במהלך ההריון על ידי בדיקה פשוטה של סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. הרשלנות הרפואית בנוגע לסיסטיק פיברוזיס מתחלקת לשלושה חלקים:

• אי הפנייה לבדיקה – אחת הבדיקות הנפוצות ביותר בישראל בזמן ההריון אחרי בדיקת האולטרסאונד הינה בדיקת מי השפיר. הבדיקה נערכת על ידי דיקור באמצעות מחט מיוחדת את בטן האם (האישה חשה רק דקירה קלה שחולפת במהרה) ושאיבת מעט נוזל מי שפיר. הבדיקה לרוב אינה מסוכנת אם היא נערכת בצורה נכונה, והסיכוי לזיהום או לפגיעת המחט בעובר נמוכה מאוד כל זמן ששומרים על כללי הזהירות הנדרשים. חשוב לציין כי הרופא נעזר באולטרסאונד בזמן הדיקור כדי כאמור, לא לדקור חלילה את העובר, וגם לזהות את מיקום ומידת החדירה של המחט אל השלייה. בדיקת מי השפיר מאפשרת זיהוי מוקדם של שורה ארוכה מאוד של פגמים גנטיים כולל סיסטיק פיברוזיס ולכן לא מומלץ לדלג עליה כאשר ישנה התוויה לבצעה. במידה והרופא המטפל לא מפנה את האישה הנמצאת בהריון לבדיקת מי שפיר, יש לשאול את השאלה מדוע לא עשה זאת והאם יידע את ההורים לגבי חשיבותה.
• אי זיהוי המחלה בבדיקה – בדיקת מי השפיר או לחילופין בדיקת סיסי שליה (ניתן לבצע את שתי הבדיקות במידה ותהיו מעוניינים בכך) אמורה לספק הוכחה להימצאות המחלה, במידה ונערכו הבדיקות אך הן כשלו בגילוי המחלה יש לברר מדוע, האם נעשתה טעות בזיהוי, שגיאה ברישום הנתונים, טעות אנוש כלשהי ועוד.
• אי דיווח להורים על הימצאות המחלה – רופא אשר אינו מתריע בפני ההורים על סימנים המעידים על הימצאות המחלה, מקל ראש בחומרתם או מפזר עשן בנוגע להשלכות האפשריות בשל המחלה (כלומר, מזלזל בחומרתה ובהשפעתה על חיי הילד והוריו) הינה רשלנות לכל דבר ועניין.

התמודדות עם המחלה

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה דינמית המתפתחת לאורך חייו של האדם. הימצאות הריר הסמיך בסביבת התאים גורמת לקושי רב, לדלקתיות וזיהומים חוזרים בכל חלקי הגוף, ובעיקר בריאות, במערכת העיכול, במערכת הבלוטות האקסוקריניות ובבלוטות הזיעה, גורמות לאדם לנשום בכבדות עד מחנק, לחוש כאבי בטן עזים, חולשה, סחרחורות, קושי אדיר בתפקוד יומיומי ובהשתלבות בחברה. חולים רבים נאלצים לעבור השתלות ריאה על מנת לנשום כשורה וסובלים משורה של מחלות הקשורות לכבד וללבלב בשל חוסר יכולתם לתפקד עם הריר המצטבר בתוכם וחוסם את הצינוריות שלהם. עם זאת, בישראל קיימת קהילה תומכת ומחבקת של חולי סיסטיק פיברוזיס ומשפחותיהם אשר דואגת לפעילות חברתית, לתמיכה פיזית ונפשית, לסיוע ברכישת מוצרים רפואיים שיכולים להאריך חיים ולשפר את איכותם. ישנן מספר תרופות ופעילויות פיזיותרפיות שיכולות לסייע בהקלה על חייהם של החולים וחלקן כבר נמצאות בסל הבריאות, ואחרות עומדות לסדר היום על מנת להיכנס.

השתלות ריאה וכבד

עד שתמצא תרופה למחלת הסיסטיק פיברוזיס, אחת הדרכים להתמודד עם המחלה היא לאפשר לחולים לעבור השתלת ריאה וכבד במידה והתפקוד שלהם יורד מאד. השתלת איברים בארץ ובחו”ל הינו תהליך שיש להיערך לקראתו נפשית ופיזית, ולקחת בחשבון את האפשרות שהגוף ידחה את האיבר המושתל, מה שעלול לשים את האדם בסכנה גדולה. גם לאחר ההשתלה האדם הסובל מהמחלה צפוי לסבול מתסמיניה במערכת העיכול ובחלקים נוספים של גופו, ולמעשה ההשתלה אינה פותרת את כלל הבעיות הרפואיות מהן הוא סובל אלא מאפשרת לו הארכת תוחלת חייו בצל המחלה.

השלכות המחלה על המשפחה

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה מתפתחת אשר יכולה להתדרדר בכל שניה ובכל רגע נתון. לכן המשפחות לילדים הסובלים מהמחלה נתונים בחרדה מתמדת ובחשש מפני היום הבא. כל יום הינו מלחמה על כל נשימה, על עיכול תקין, על איכות חיים והשתלבות עד כמה שניתן בחברה. משפחות רבות מתמודדות עם לחץ, מתח וחשש לחיי ילדם כאשר כל דלקת ריאות, דלקת כבד או חוסר תפקוד של איבר בגוף עלול לחרוץ את דינו וליטול את חייו. בדרך כלל משפחות לחולי סיסטיק פיברוזיס מלווים על ידי עובדים סוציאליים והשירות הפסיכולוגי וחייהם הינם חיים של מאבק מתמיד לעוד יום של חיים עבור ילדם.

לקבלת ייעוץ משפטי מקצועי מעורך דין רשלנות רפואית ממשרד עורכי הדין ישר יעקובי, השאירו פרטים או חייגו: 03-6914004.